论坛导读：脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）是一种维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病，发病率低。其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴周围神经损害而出现的周围性感觉障碍。但临床上很多病例不典型。如不及时治疗，病程持续进展导致不可逆损伤造成瘫痪。
病例1（来源：AJNR.December 22, 2014）
患者女性，70岁，伴急性麻痹发作及手脚麻木，行走困难。
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12缺乏（下体腔纤维蛋白血）引起脊髓后索、侧索等出现神经系统变性。如果诊断和治疗及时，该病变可逆转。维生素B12缺乏常与恶性贫血、吸收不良综合征，或减少维生素B12的吸收具有相关性。SCD的诊断可通过低血清维生素B12证实。亚急性联合变性MR成像的典型表现为，T2WI异常高信号沿脊髓后柱，穿过颈段和胸段脊髓水平（红色箭头A和B），静脉注射钆剂后T1WI显示轻微增强。
病例2（来源：中华神经内科杂志，2012年5月第45卷第5期）
患者女，53岁，吞咽困难2个月，行走不稳伴双下肢无力1个月现病史：患者2个月前因为慢性咽喉炎而出现吞咽食物困难，有梗阻感且进食明显减少。1个月前无明显诱因下出现行走不稳，有脚底踩棉花感，伴有双下肢无力、麻木感，自觉胸部有束带感。无饮水呛咳，无头晕头痛，无恶心呕吐。无视物模糊，无腰背疼痛。遂至当地医院就诊，查腰椎CT未见明显异常。门诊拟“脊髓病变”收住入院。起病以来，患者意识清楚，精神可，胃纳差，睡眠一般，小便次数减少。自觉小便解不出，大便正常，体重无明显变化。神经科体格检查：意识清楚，精神可，蹒跚步态。口角不歪，伸舌居中。双上肢肌张力正常，肌力V级。双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，远端V级。双上肢腱反射对称正常，双下肢膝反射活跃，跟腱反射消失，指鼻试验、轮替试验阴性，跟膝胫试验阳性，Romberg试验阳性。双Babimki征阳性。四肢末梢手套袜子样痛觉减退，双侧膝关节以下震动觉、位置觉减退。辅助检查：胸段脊髓MRI扫描发现，在T2WI上胸段脊髓后方信号异常，该病灶无增强；T2WI的脊髓轴位上有典型的“倒V字”征）。入院时血常规：白细胞2.5×106/L，红细胞2.58×106/L，血红蛋白104g/L，红细胞平均容积120.7fl，红细胞平均血红蛋白含量40.4pg。血维生素B12和叶酸不低（与在外院接受维生素B12和叶酸治疗有关）。肝肾功能、甲状腺功能正常。
脊髓T2WI显示 A：矢状位显示整个胸段脊髓后部都有高信号病灶；B—E：显示了胸段脊髓MRI轴位不同水平（约为T7-10椎体水平）的脊髓后部“倒V字”征。
关于病因
由上可见，维生素B12在摄取、吸收、结合、转运或代谢等任一环节发生障碍都可引起缺乏。由于摄入的维生素B12必须与胃底壁细胞分泌的内因子合成稳定复合物，才可在回肠远端吸收。而慢性胃病会导致其内因子缺乏或不足，从而影响维生素B12的吸收；再加上患者年纪较大，平时摄入量较少，肠胃的吸收代谢能力也有所下降，容易引起维生素B12的缺乏，进而导致脊髓变性。
关于诊断与鉴别诊断
2020年中国亚急性联合变性诊治共识推荐意见： 临床具有SCD典型症状、体征，血常规及骨髓涂片发现巨幼细胞贫血时，应高度怀疑SCD诊断。 检测血清维生素B12 、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸含量以及治疗性试验可判断有无维生素B12缺乏。 肌电图、诱发电位检查以及特征性的脊髓MRI表现对于明确病变范围、寻找亚临床病灶有重要意义。MRI脊髓后索及侧索信号增高，呈“兔耳征”或“倒V征”改变。 内因子抗体、抗壁细胞抗体、胃蛋白酶原及胃泌素测定有助于明确维生素B12 缺乏的病因。 血清铜、锌和铜蓝蛋白检测、腰椎穿刺有助于疾病的鉴别诊断。
关于MRI“倒V字”征
维生素 B12 缺乏会影响核蛋白合成和髓鞘形成，在影像学上会有相应的表现，加上特定的位置，该病的影像学表现也常常较为典型，大致出现四种影像表现：
 图1，“圆点征”：后索受累为主；
图2，''小字征”：后索及侧索均受累；
图3，”三角征“：后索受累为主；
图4，”八字征“，即文献中提到的典型影像反兔耳征或倒V字征：后索受累为主。
MRI“倒V字”征于1999年由Kumar和Singh首先提出，是SCD最可能出现、也最具特征性的MRI征象。在MRI上，SCD的脊髓病变需要与脱髓鞘疾病（多发性硬化）、感染性疾病（病毒感染）、炎症性疾病（结节病）、缺血和肿瘤等鉴别。但是，与非脱髓鞘性疾病不同，SCD病灶主要在后索。而与多发性硬化等其他脱髓鞘性疾病的病变不同，SCD的病灶一般部是连续地在多个脊髓节段上出现，而其他的脱髓鞘病变一般不会超过2个节段，而且往往是多个、不连续的病灶。当然，视神经脊髓炎可能出现很长的脊髓病灶。
但是视神经脊髓炎一般有以下特点可与SCD相鉴别： SCD的“倒V字”征往往在受累的胸段的横断位MRI上出现，而且是连续的多个脊髓节段的后索受累的表现，是其他疾病一般不会出现的征象。具有特征性。这对SCD的鉴别诊断，特别是对没有营养障碍和维生素缺乏病史的SCD患者极有价值。
关于治疗
2020年中国亚急性联合变性诊治共识推荐意见： 治疗的目标是改善维生素B12缺乏所致的症状与体征，保证其充足的身体存储，明确缺乏的原因并监测对治疗的反应。 提倡早期维生素B12补充治疗，尤其是内因子抗体和（或）抗胃壁细胞抗体阳性者需长期补充维生素B12。 全血细胞计数、平均红细胞体积、网织红细胞计数、血同型半胱氨酸或甲基丙二酸含量等可作为评估治疗效果的观察指标。
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