 产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征一例 作者：杨汶铭 沧州市人民医院颐和超声科 审核：赵红敏 杜学谦 病史 患者女， 25岁，G2P1，既往体健，无不良产史，本次妊娠早孕期无出血、病毒感染及放射线接触史，NIPT低风险，中孕期当地医院三级检查未见明显异常，于30周当地医院超声发现胎儿双侧肾脏增大来我院进一步检查。 超声表现 我院超声示胎儿双侧肾脏明显增大，左肾大小约5.09x3.10cm，右肾大小约5.1x3.08cm，肝脏明显增大，肝右叶上下径约5.77cm，胎儿舌增大，检查过程中持续暴露于口腔外，未见明显回缩。胎儿腹围测值大于M+3SD，体重测值大于第三百分位，羊水指数偏多：24.6cm。我院产前超声提示：胎儿多发异常声像，考虑Beckwith-Wiedemann（BWS）综合征可能，建议相关基因进一步检查，患者未做基因诊断，选择终止妊娠，引产后胎儿表型符合产前超声诊断。 Beckwith-Wiedemann(BWS) 综合征 Beckwith-Wiedemann（BWS）综合征是一种罕见的过度生长和胚胎性肿瘤易感的印记障碍性疾病，该病具有高度可变的临床变现，发病率约为1:10500-1:13700，发病机制主要为11p15.5区域的遗传或表观遗传异常导致的亲本等位基因表达异常。患者通常表现为巨舌症、脐膨出、偏侧发育过度、高胰岛素血症和儿童早期胚胎肿瘤风险增加。BWS国际共识小组将其临床表现分为主要特征（每个2分）和次要特征（每个1分）。主要特征：1、巨舌症2、脐膨出3、偏侧增生4、多灶性或双侧神肾母细胞瘤5、高胰岛素血症（持续>1周需逐步治疗）6、肾上腺皮质细胞瘤、胎盘间质发育不良或胰腺腺瘤病。次要特征：1、巨大儿2、面部鲜红痣3、羊水过多或胎盘大4、耳折痕5、短暂性低血糖（<1周）6肝肾增大7、典型BWS肿瘤（神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、单侧肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌或啫铬细胞瘤）。
    滑动查看更多 (图片可能引起不适) 临床诊断 评分≥4分的患者，可临床诊断BWS，可不需分子诊断，评分≥2分的患者需进行基因检测评分<2分的患者不符合基因检测要求。本病例有一个主要特征（巨舌）和两个次要特征（巨大儿和肝肾增大），符合临床诊断要求。 产前超声检查 由于BWS胎儿表型谱广且特异性不高，产前诊断BWS尚存在一定困难，但当超声发现可以提示BWS的特征：如脐膨出、肝肾增大、巨舌征、羊水过多等时，需系统详细的对胎儿进一步检查，从而决定是否需进一步产前诊断该疾病。 总结 BWS作为一个儿科疾病，具有较大的临床异质性和遗传异质性，产前诊断有比较大的困难，一旦确诊，应充分告知孕妇及家属，由孕妇和家属同新生儿科医生、儿科医生及产前诊断医生共同商讨是否终止妊娠。 参考文献
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