写给自己看的遗传学（三）：染色体

染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白以及少量的RNA组成，它是遗传物质的主要载体。原核生物的染色体通常是一个裸露的环状双链DNA分子，结合有稀疏的蛋白质，但是也有例外——比方说霍乱弧菌中曾经发现过2个环状染色体。真核生物的染色体在细胞核内，是线性的，只有在有丝分裂的过程中才能在光学显微镜下看到它的身影。在较长的分裂间期，染色体是以染色质的形式存在于细胞核中的，纤细而且松散。本篇主要涉及染色体的三个方面：染色体组成、染色体组型（也叫核型）、染色体畸变。对于本篇而言，不要求掌握染色体核型的详式和简式，但最好能够看懂，这样就省得每次看到都要翻查资料了。

1.染色体组成

染色体的形态结构并不是本篇的重点，奈何后面有所涉及，只好先讲清楚。染色体是在细胞有丝分裂或者减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期的染色质紧密组装的结果。不同生物的染色体数目不同，当然染色体数目相同的未必是同一种动物——比如Wistar大鼠和大熊猫体细胞中都是21对染色体。中期染色体由两条相同的姐妹染色单体构成，彼此以着丝粒相连。着丝粒染色浅，而着丝粒区域外面有一种蛋白质复合物结构——动粒，动粒就像是扎马尾的发卡一样把姐妹染色单体“夹”在一起，所以着丝粒区域也叫主缢痕（着丝粒区是内缢的）。除了着丝粒外，染色体还有其它的染色较浅的缢缩部位，就叫次缢痕，核仁组织区（NOR）就位于次缢痕部位，本篇不谈。

这里简单说明一下有丝分裂和减数分裂，细节请参看细胞生物学相关书籍。高中生物应当也是学过这方面内容的，所以此处不作深入阐述。有丝分裂可以让每条染色体复制成的两条染色单体均等地分到两个子细胞，使子细胞获得和母细胞相同的遗传信息。细胞有丝分裂可以分成四个时期：前期、中期、后期和末期，细胞上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始之间的时间称为间期。间期是DNA合成和细胞生理代谢活动旺盛的时期。间期又可以细分为：G1期（蛋白质合成）、S期（DNA合成）、G2期（此时细胞中含有两套完整二倍体染色体）。M期就是分裂期。G1、S、G2、M四个时期构成一个细胞周期。细胞周期有三种检查点，第一种是DNA损伤检查点，第二种是DNA复制检查点，第三种是纺锤体组装检查点。到了这些检查点，细胞周期就会暂停并且进行监控周期运行情况，如果一切正常则可继续运行，否则进入休眠期。

再说减数分裂，减数分裂是配子生成过程特有的染色体分离行为，减数分裂前的细胞染色体复制一次，单个细胞有4套染色体；细胞连续进行2次分裂，产生4个细胞，每个细胞中只有1套染色体，称为单倍体细胞。减数分裂产生的雌雄配子可以结合成为合子，合子是二倍体细胞，与体细胞染色体数目相同。第一次减数分裂可以分成前期Ⅰ、中期Ⅰ（各二价体排列在赤道板上，纺锤丝把着丝粒拉向两极）、后期Ⅰ（二价体同源染色体分开，但染色体着丝粒没有分开）和末期Ⅰ（进入子细胞的每条染色体有两条染色单体，染色体解旋），前期Ⅰ可以分成细线期（染色质浓缩成细而长的细线，每条染色体含有两条染色单体）、偶线期（同源染色体开始形成联会复合体）、粗线期（染色体进一步压缩变粗，同源染色体配对完成形成二价体）、双线期（染色体更进一步变短变粗，二价体种同源染色体分开，非姐妹染色单体可出现交叉）和终变期（染色体更加短而粗）。第二次减数分裂也可以分成前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ，后期Ⅱ时，含两条染色单体的染色体着丝粒一分为二，染色单体向两极移动，在末期Ⅱ形成4个子细胞。每条染色单体由一条完整的双链DNA分子和蛋白质组成。

细胞发生分裂时，每条染色体都要复制一次。发生复制的单个DNA单元叫复制子。每个复制子在每次细胞分裂期间只复制一次。复制子有控制复制启动的元件，称为复制起点，有的还有一个复制终点。原核细胞染色体只有一个复制子，也只有一个复制起点。细菌细胞的质粒有自己独立的复制子，严紧型质粒受控于细菌细胞而同细菌染色体同步复制，松弛型质粒独立于细菌细胞而自主复制。真核生物细胞染色体上有多个复制子，但是复制速率远低于原核生物。真核生物染色体复制子中启动DNA复制的序列，叫做自主复制序列（ARS）。自主复制序列有一个AT富集区，所有ARS中都有一段AT碱基对组成的同源序列。

染色体末端有膨大的粒状结构，像两顶帽子一样戴在染色体两端，这就是端粒。端粒在维持染色体稳定性和DNA复制完整性方面起重要作用，和细胞寿命的决定也有着密切的联系。哺乳类和其它脊椎动物端粒的保守重复序列是TTAGGG，串联重复500~3000次，序列长度可以在2000~20000bp不等（数据来源于翟中和《细胞生物学第4版》）。人类的端粒DNA长度大约是5000~15000bp，序列相当保守，多是由富含鸟嘌呤核苷酸的短寡核苷酸串联重复DNA序列构成，伸展到染色体的3'端。端粒区内的重复序列是一种单链断开的结构，可以免受DNA连接酶的作用，末端序列则呈发夹结构而不会被核酸酶识别降解。一个基因组有着相同的端粒序列，换言之，一个细胞内所有染色体的端粒序列是相同的。

染色体的端粒随着复制（细胞的分裂）会变短，人的体细胞中的染色体端粒随着人的年龄增长也会变短，这将影响细胞的寿命。这就要提到一种蛋白质核酸复合物——端粒酶。端粒酶是一种反转录酶，可以将物种特异的内在RNA作为模板，逆转录出母链端粒DNA，并且添加在染色体的3'端。但是端粒酶合成的子链末端是不完整的，所以，染色体每复制一次，端粒的序列还是会丢失一些，长度也就会缩短一些。迄今为止，只在生殖细胞和恶性肿瘤细胞内发现端粒酶的活性，所有体细胞内尚未发现端粒酶的活性。恶性肿瘤细胞能够无限制地在体内体外分裂繁殖，与端粒酶的活性相关。

有一些染色体末端还有球形染色体节段，叫随体，它通过次缢痕区和染色体主体部分相连。随体是由异染色质构成的。

先从染色质开始说。染色质可以分为两类：常染色质和异染色质。常染色质为主要成分，它被碱性染料染色时颜色较浅，着色均匀。分裂间期的时候，它高度分散，占据了细胞核内的大部分空间。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复DNA（比如tRNA基因），有一点可以肯定，活性表达的基因一定是处于常染色质中的，但常染色质中并非所有基因都在表达。常染色质的凝缩程度可能支配着基因的表达活性，分裂周期的不同阶段中凝缩程度也不相同。凝缩得越紧密，表达活性一般是越低的。也就是因为这个道理，所以分裂中的染色体是没有转录活性的。

异染色质折叠压缩得非常致密，处于聚缩状态，而且在细胞分裂周期中致密程度不怎么变化，用碱性染料染色比较深。异染色质可以分成组成型异染色质（结构异染色质）和功能型异染色质（兼性异染色质）两大类。前者是一种永久性的、在染色体上有固定位置的异染色质，由相对简单、高度重复的DNA序列（如卫星DNA）构成，在整个细胞周期中都在转录表达方面具有惰性，也就是几乎不进行基因表达。最典型的结构异染色质是位于染色体的着丝粒周围，当然也可以位于染色体端粒、次缢痕等等位置，甚至可以组成整条染色体，比如蝇的第4号点状染色体。后者是某些类型细胞或者一定的发育阶段中，原来的常染色质聚缩，失去基因转录活性，转变成的异染色质。在其它细胞系谱里，这类异染色质可能仍然是具有基因活性的常染色质。例如雌性哺乳动物的体细胞核内，两条X染色体的其中一条就是随机失活的，处于异染色质状态，另一条则依旧是常染色质。在上皮细胞核内，这条异染色质状态的X染色体就叫巴氏小体。检查羊水胚胎细胞中的巴氏小体就可以知道胎儿的性别，因为雄性哺乳动物的体细胞X染色体是常染色质状态，是具有基因活性的，这样就可以和雌性哺乳动物进行区分。

然后讲到核小体的概念。由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝，其实是许多核小体连成的念珠状结构。电子显微镜下，可以看到一条细丝连着一连串直径为10nm左右（不同资料数据可能会有微小区别，但是总体而言在10nm左右）的球状体，这种由H2A、H2B、H3、H4各两个组蛋白分子生成的八聚体叫核小体，200bp左右的DNA分子如同围巾一样盘绕在八聚体上。核小体的形状类似于一个扁平的圆柱体，就像是一叠圆形的山楂片，直径10nm，高6nm，许多核小体构成了连续的染色质DNA细丝。每个核小体外面连有一个H1组蛋白，位于两个核小体之间的DNA分子上。H1组蛋白很容易被抽提，且不会影响到核小体的结构。不同组织、不同类型的细胞，甚至同一细胞染色体的不同区段，八聚体外盘绕着的DNA分子长度是不同的。但是，用核酸酶水解核小体，只产生146bp的核心颗粒，包括组蛋白八聚体和146bp的DNA（盘绕1.75圈）。Dnase Ⅰ或者小球菌核酸酶可以切断游离DNA的磷酸二酯键，用它们处理染色质后电泳分离，可以得到一些DNA片段，大小均为200bp基本单位倍数（200、400、600等）。

核小体的形成是DNA压缩的第一阶段，它将DNA压缩成1/7（压缩比为7）。当有H1组蛋白存在时，进一步压缩，10nm的染色质细丝盘绕成螺旋管状30nm粗丝纤维，通称螺线管。螺线管每一螺旋有6个核小体，压缩比为6。螺线管进一步压缩成超螺旋，这一步的压缩比为40。分裂间期比较松散的染色质的压缩比就是100~1000，接近于超螺旋时的压缩比乘积（7×6×40）。超螺旋圆筒还可以再次压缩，压缩比为5，总乘积近于10000，即染色体的压缩比。

2.染色体组型

每种生物染色体的数目与形态是一定的，这可以当作一种分类的标准。在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内整套染色体叫染色体组型，又称核型。将一个体细胞的全部染色体按照大小、形态特征顺序排列构成的图像就是核型的图像。比方说，人的二倍体核型是46条染色体，包括22对常染色体和X、Y这2条性染色体。按照着丝粒在染色体上的位置，可以将染色体分成端着丝粒染色体（着丝粒位于染色体一端）、亚端着丝粒染色体（着丝粒靠近染色体一端）、近中着丝粒染色体（着丝粒靠近染色体中央）、中着丝粒染色体（着丝粒位于染色体中央，又名等臂染色体）。

中期染色体经过酶或者其它化学试剂处理，染料染色后可以显现出染色深浅不一的带纹。这种沿着染色体长轴、明暗或者深浅相间的带纹图形称为染色体带型。而使染色体带型显现的方法，叫显带技术。未经显带处理的染色体也是可以观察到“带”的存在的，只不过使用了染料染色，“带”会更加清楚。一般来说，把富含A-T的染色体节段称为阳性带，它被姬姆萨染料染成深色，复制较晚，含基因较少；把富含G-C的染色体节段称为阴性带，它被姬姆萨染料染成浅色，复制较早，含基因较多。

人类染色体非显带核型就是按照常规染色方法得到的染色体标本，一般用秋水仙素在有丝分裂中期使细胞不再继续分裂，低渗液处理使细胞膨大破裂、染色体分散，固定液固定后用姬姆萨染料染色。除了着丝粒和次缢痕外，染色体均匀着色。值得注意的是，虽然使用了姬姆萨染料，但这并不是显带技术，因为这种方法无法让染色体呈现带纹。染色体核型的描述方法为：染色体总数，性染色体的组成（两者用逗号隔开）。例如正常男性的核型为“46，XY”。正常的核型中，染色体成对存在，每对染色体的形态结构、大小和着丝粒位置基本上相同，这些成对的染色体互相称为同源染色体。不同对染色体就叫非同源染色体。

人类染色体显带核型，自然就是显带技术得到的染色体标本核型图了。显带技术很多，如：Q显带技术，用荧光染料氮芥喹吖因（QM）处理染色体，在荧光显微镜下可以观察到染色体出现一条条横纹带，叫做Q带；G显带技术，碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理染色体标本后，再用姬姆萨染料染色，普通显微镜下即可观察到深浅相间的带纹，叫做G带。G带的深染色带是Q带的亮带，G带的浅染色带是Q带的暗带。除此之外，还有：R显带技术，磷酸盐溶液及高温处理标本后，再用姬姆萨染料染色，R带和G带刚好相反（G带的深染色带是R带的浅染色带，G带的浅染色带是R带的深染色带）；T显带技术，将染色体标本加热后，姬姆萨染料可以将染色体末端区域特异性深染，只显示染色体末端的端粒部分；C显带技术，用氢氧化钠或氢氧化钡处理标本后，用姬姆萨染料染色，使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，Y染色体长臂远端2/3的区域也被深染，所以可以检测Y染色体、次缢痕区、着丝粒的变化；N显带技术，用硝酸银染色，使染色体的随体和核仁形成区（NOR）呈现出特异的黑色银染物，具有转录活性的NOR会被着色，其本质是一种和rRNA转录有关的酸性蛋白质被着色。

每一条染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。染色体又可以分成几个区，每个区分成几个小带，以着丝粒为起点，分别向短臂和长臂末端标号为1区、2区……，以及1带，2带……界标所在的带就是1带，所以说被着丝粒一分为二的带，分别叫做长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述一条染色体时，按照染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号连续列出，例如5p15表示第5号染色体，短臂，1区，5带——如果这个带发生缺失，则会引起5p-综合征（猫叫综合征）。

人类中期染色体的带纹较少，只有300~400条G带带纹。处在早中期的染色体则可能分辨出800~1000条G带带纹，称为高分辨显带。高分辨显带的命名方法是在原带型后面加一个“.”，在“.”后加上亚带的序号；如果有次亚带，则把次亚带的序号直接写在亚带序号后面。比如13q14.2和13q14.3，缺失这两个染色体片段则会导致视网膜母细胞瘤；再比方说HLA复合体（人类白细胞抗原复合体），它位于第六号染色体6p21.3。可以想想看这三个片段位于哪条染色体的什么部位。

3.染色体畸变

染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可以分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变的实质是染色体或染色体节段上基因群的增减或者位置的专一，遗传物质因此发生了变化，结果会引发染色体病。病情跟细胞不同周期和个体不同发育阶段有关。

先讲数目畸变。生物的染色体数目是恒定的。用n表示单倍体细胞的一套染色体数目，人类体细胞染色体数目2n=46，而人类正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体叫做一个染色体组，精子和卵子都是单倍体，染色体数目都是n=23。体细胞的染色体数目整组或整条地增加或者减少，称为染色体数目畸变。

染色体数目畸变可以分成两种，一种是整倍体改变，另一种是非整倍体改变。整倍体的染色体数目是单倍体染色体数目的整倍数。在2n的基础上增加一个染色体组（n），就是三倍体。以此类推，三倍体以上的四倍体、五倍体等等，统称为多倍体。大多数真核生物的体细胞是二倍体，配子是单倍体。但也有例外，比方说蜜蜂中，雄蜂是单倍体（未受精的卵发育而成），雌蜂则是受精卵发育而成的二倍体。但多倍体高等植物的配子中染色体数目就不止一套，比如六倍体普通小麦的配子有3套染色体组。3个以上相同染色体组的细胞或个体叫同源多倍体，多倍体细胞里的染色体组来自不同亲本，就叫异源多倍体。如果染色体的数目变化是以单倍体数目n为基数，整倍地增加或减少，就叫整倍体改变。

人类的三倍体胎儿很容易发生流产，因为细胞分裂时染色体的分配很容易紊乱（形成三极纺锤体）。一般来说，存活下来的多是嵌合体（2n/3n）。四倍体则更加罕见，嵌合体比较容易存活下来。所谓嵌合体，就是同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体，可以是数目异常之间、结构异常之间或者数目和结构异常之间的嵌合。通俗地说，就是一个个体，比如说一个人，体内有些细胞是2n条染色体，有些细胞是3n条染色体，这就是数目嵌合体；有些细胞发生了染色体结构畸变，有些细胞没有发生染色体结构畸变，这就是结构嵌合体。整倍体改变的原因有很多：双雄受精，一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精，形成三倍体合子；双雌受精，一个二倍体的异常卵子（可能是次级卵母细胞未形成第二极体）与一个正常的精子发生受精，形成三倍体合子；核内复制，也叫核内有丝分裂，指DNA复制而细胞不发生分裂（细胞分裂一次，DNA复制两次），主要形成四倍体，这在肿瘤细胞中比较多见。

一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，就称为非整倍体改变，这在临床上十分常见。当体细胞染色体数目少了一条或数条，就称为亚二倍体，写作2n-m(m<n)；当体细胞染色体数目多了一条或数条，就称为超二倍体，写作2n m。正常的2n个体叫二倍体，也叫双体；如果双体中缺少一条染色体(2n-1)，导致某对同源染色体只剩下一条，则称为单体（单体型）；如果双体中缺少一对同源染色体(2n-2)，则称为缺体（缺体型），临床上尚未见到有这种人类个体，可见这种类型比较难以存活；如果双体中缺少两条非同源染色体(2n-1-1)，则称为双单体（双单体型）；如果双体中多了一条染色体(2n 1)，导致某对同源染色体变成三条，则称为三体（三体型），人类的三体型病例颇常见，多数寿命不长且严重畸形；如果双体中多了两条染色体(2n 2)，导致某对同源染色体变成四条，则称为四体（四体型）；如果双体中多了两条非同源染色体(2n 1 1)，则称为双三体（双三体型）。三体型以上的非整倍体改变统称为多体型，多体型常见于性染色体中。有的细胞中，某些染色体数目增加，另一些染色体数目减少，增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是2n，但这并不是正常的二倍体核型，称为假二倍体。假二倍体的个体也是不正常的，同样会产生很严重的疾病。

多数非整倍体的产生原因就是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体的不分离或丢失。细胞分裂进入中后期时，某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，那么产生的两个子细胞中，一个染色体数目增多成为超二倍体，另一个染色体数目减少成为亚二倍体——这个过程称为染色体不分离。受精卵卵裂早期有丝分裂姐妹染色单体不分离，则产生两到三种细胞系嵌合体；第一次卵裂时不分离，则形成超二倍体和亚二倍体两个细胞系嵌合体；第二次卵裂时不分离，则形成三个或三个以上细胞系嵌合体（46/47/45）。不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系比例越大。第一次或第二次减数分裂时，同样可以发生染色体不分离。

在细胞有丝分裂中，某一染色体没有与纺锤丝相连，就不能移向两极参与新细胞形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成染色体丢失。非整倍体的描述方法是：染色体总数，性染色体组成， (-)畸变染色体序号。比如标准型唐氏综合征患者第21号常染色体多了一条，核型为47，XX(XY)， 21。如果是少了一条X染色体，就直接表示为45，X——这是特纳综合征患者的核型。

接下来讲染色体结构畸变。染色体受到外界因素的影响，发生断裂，断裂片段重接。如果重新接合的位置是原来断裂的位置，那么就称为愈合，染色体恢复正常。如果染色体断裂后移动位置与其它片段相接或者丢失，那就会引起染色体结构畸变（重排）。可诱发染色体断裂的因子叫诱裂剂，染色体畸变可以分成稳定畸变和不稳定畸变。稳定畸变可以通过细胞分裂稳定地继续保持在子细胞中，不稳定畸变则会在细胞分裂中丢失。

稳定畸变分成很多种。第一种是缺失，缺失是染色体片段的丢失，这个片段的基因也随之丢失。缺失可以分成末端缺失和中间缺失：末端缺失指染色体发生一次断裂后未发生重接，断裂下来的末端片段没有着丝粒，所以不能连上纺锤丝而丢失了；中间缺失是染色体发生了两次断裂，两个断点间的无着丝粒片段丢失了，然后两个断片重新接在一起。例如1号染色体长臂2区1带到长臂末端缺失了，这是末端缺失，简式记作46，XX（XY），del（1）（q21）；详式记作46，XX（XY），del（1）（pter→q21··）；再如3号染色体上的q21和q31区段发生断裂重接，中间的片段丢失，则属于中间缺失，简式记作46，XX（XY），del（3）（q21q31）；详式记作46，XX（XY），del（3）（pter→q21::q31→qter）。这里的pter和qter意思就是短臂和长臂的末端，很好理解的，即“terminal”。当一条染色体长臂和短臂各发生一次断裂时，两个断裂点就会相互连接形成环状染色体，这是一种特殊的缺失现象——换言之，含有着丝粒的片段会变成环状。比方说2号染色体的p21和q31片段同时断裂，形成了环状染色体，简式记作46，XX（XY），r（2）（p21q31）；详式记作46，XX（XY），r（2），（::p21→q31::）。两条同源染色体，一条发生了微小缺失，另一条的该位置上没有发生缺失，则基因上表现为杂合性；如果这时候，没有缺失的那一条染色体也发生了缺失，那么基因上又表现为纯合性。这是非常好理解的，比方说抑癌基因所在染色体发生了缺失，只要有一个抑癌基因存在，依然可以抑制肿瘤发生；但是如果这个仅存的抑癌基因也没了，那么细胞就将癌变。可以利用杂合性缺失这点，将抑癌基因定位在染色体上。

第二种是重复，指的是一条染色体上某一区段有额外的重复拷贝。重复比缺失更常见，危害也更小。根据染色体带型分析，可以分辨出是正向重复（重复区段和原区段取向一致）还是反向重复（重复区段和原区段取向相反）。不仅仅是染色体的某一区段可以重复，染色体组同样也可以重复——当然，染色体组的重复一般会被归为染色体的数目畸变。重复的起因是同源染色体的不等交换，即同源染色体在联会时没有正确配对，错配的区域内发生了染色体交换，结果一条染色体发生缺失，另一条染色体则发生重复。

第三种是易位，即一条染色体的片段移到另一条非同源染色体的臂上。易位主要可以分成三种：相互易位、罗伯逊易位和插入易位。两条非同源染色体同时断裂，断裂的片段交换后，重新连接，这种易位就是相互易位。如果说相互易位的过程中没有丢失任何染色体片段，则称为平衡易位。平衡易位是相互易位的一种类型，发生平衡易位的个体常会产生染色体不平衡的子代。比方说，2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带同时断裂，交换重接，形成易位，简式记作46，XX（XY），t（2；5）（q21；q31）；详式记作46，XX（XY），t（2；5）（2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter）。罗伯逊易位又名着丝粒融合，两条着丝粒极其靠近染色体一端的亚端着丝粒染色体——基本上可以看作端着丝粒染色体了——在着丝粒区发生断裂后，两条长臂连接到一起形成一个较大的染色体，两条极短臂连接则构成一个很小的染色体，小的染色体往往会在第二次分裂中丢失，这样一来，原先的2条染色体只剩下了1条。因此罗伯逊易位的个体所携带的染色体数目会比正常个体少1条，可是罗伯逊易位的个体表型多是正常的，只是可能产生异常的配子。其原因是丢失的由2条短臂组成的小染色体几乎全是异染色质，细胞所需的基因基本上都在2条长臂上。对于个体本身来说，丢失小染色体倒是没有什么大的关系。

既然有着丝粒融合，那也有其逆过程发生，也就是罗伯逊裂解。罗伯逊易位是两条染色体变成了一条，罗伯逊裂解则是一条染色体分裂成了两条，共同之处在于两者均不改变染色体数目。

插入易位是两条非同源染色体同时发生断裂，这两条染色体的断裂次数一共是三次，其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。这种易位就比相互易位和罗伯逊易位要少见，毕竟是发生了三次断裂，不是很常见的现象。罗伯逊易位和插入易位的简式和详式都与相互易位类似，不再赘述。

第四种是倒位，即同一条染色体上两次断裂，产生断片颠倒180°后重新连接形成的染色体上基因顺序的重排。倒位如果发生在染色体的同一条臂上，就称为臂内倒位；如果倒位片段是跨越着丝粒区的，则称为臂间倒位。臂内倒位需要用染色体显带技术才能判断其发生与否，臂间倒位则不需要，因为臂间倒位会改变两个臂的长度。例如1号染色体的p22和p34同时断裂，发生臂内倒位，则简式记作46，XX（XY），inv（1）（p22p34）；详式记作46，XX（XY），inv（1）（pter→p34::p22→p34::p22→qter）。如果是臂间倒位，比方说2号染色体的p15和q21同时断裂发生倒位，则简式记作46，XX（XY），inv（2）（p15p34）；详式记作46，XX（XY），inv（2）（pter→p15::q21→p15::q21→qter）。

发生倒位的时候，同源染色体是不能正常配对的，而是形成一个圆圈，同源部分才能发生配对，我们把这个圆圈叫做倒位环。着丝粒可能会在倒位环内或者外，如果在倒位环内，环内会发生基因重组（交换片段），发生单次重组形成的配子基本是不能存活的；如果在倒位环外，则往往不会交换，染色体被拉断而形成死亡的配子。简而言之，倒位的片段可以大大抑制该染色体上基因的重组。此谓倒位的交换抑制效应。

利用倒位的交换抑制效应，可以制造出一种永远以杂合状态保存下来、不发生分离的品系，称为永久杂种，也叫做平衡致死系。通常情况下，比方说A基因可以控制产生非糯性的水稻品系，那么要保留非糯性水稻品系的基因，最好是保留AA基因型的个体，因为AA基因型个体的后代全都是AA基因型的，而Aa基因型个体的后代则可能会产生aa的个体，需要人工筛选，太过麻烦。但是，某个致死基因如果需要保留，是不能选择纯合子的，因为纯合子会直接死亡。那么致死基因怎么办呢？比方说Cy（翻翅）基因是一种纯合致死的隐性基因，就可以用同属于一条染色体上的任何一个致死基因h基因来平衡——选择出一条染色体上有Cy基因无h基因、另一条染色体上有h基因无Cy基因的果蝇随机交配，产生三种基因型的子代：两条染色体上都只有Cy基因无h基因，致死；两条染色体上都只有h基因无Cy基因，致死；一条染色体上有Cy基因无h基因、另一条染色体上有h基因无Cy基因，该种子代的基因型和它的父母亲相同。这样一来，就将这样的杂合子通过自然选择巧妙地保留了下来，避免了人工选择的麻烦。

除了上述种类的染色体畸变之外，还有一些特别的染色体畸变。比方说等臂染色体，即一条染色体两臂在形态和遗传结构上都是相同的。细胞分裂期间，染色体着丝粒区在水平方向上发生断裂，使染色体的两个臂分开，两条长臂、两条短臂分别形成一条染色体，这两条就都是等臂染色体。以雌性个体的X染色体为例：如果某条等臂染色体两条臂都是长臂，简式记作46，X，i（Xq）；详式记作46，X，iX（qter，cen，qter）。如果某条等臂染色体两条臂都是短臂，简式记作46，X，i（Xp）；详式记作46，X，iX（pter，cen，pter）。这个cen是代表着丝粒，“centromere”取前三个字母，是着丝粒的英文缩写。这和之前提及的罗伯逊易位异曲同工，所以说等臂染色体也是一种易位。再比如说两条染色体同时发生断裂，两个具有着丝粒的片段断端相连接，形成一条双着丝粒染色体，这也是一种染色体畸变。比如5号染色体的q31和9号染色体的q21片段分别断裂，两个具有着丝粒的片段断端重新连接成一条双着丝粒染色体，简式记作46，XX（XY），dic（5；9）（q31；q21）；详式记作46，XX（XY），dic（5；9）（5pter→5q31::9q21→9pter）。

不同的染色体畸变会产生不同的生物学效应，比方说一个显性基因的片段发生缺失，那么它的同源染色体对应位置上的基因即使是隐性的，也会显现出来，这就是假显性现象。类似的效应还有很多。除此之外，染色体畸变可以被用来育种，比方说将卵色的相关基因片段易位到性染色体上，以筛选出雄蚕，在此就不细讲了。如果对此感兴趣，可以去搜索有关的资料。