谈谈＇嗜血综合症＇

有一个称呼叫”嗜血综合症”，可能表现为血液中有形成分的减少，骨髓活检异常，但不符合再生障碍性贫血等血液系统疾病的诊断。

与”嗜血综合症”表述接近的医学诊断是两个罕见病：HLH和MAS。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH，是一种危及生命的侵袭性免疫过度激活综合征，最常累及从出生到18月龄的婴儿，以小于3月龄的婴儿发病率最高（但也可见于所有年龄儿童和成人）。

·HLH通常表现为急性或亚急性发热性疾病，伴多器官受累

·症状有发热（95%），肝脾肿大（89%），二系减少（贫血和血小板减少，92%），高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症（90%），噬血现象（82%），铁蛋白>500μg/L（94%），NK细胞活性低下/丧失（71%），sCD25升高（97%）

·成人患者的特征可类似于儿童，有发热(96%)、脾肿大(69%)和肝肿大(67%)

巨噬细胞活化综合征（反应性噬血细胞综合征），macrophage activation syndrome, MAS，MAS是HLH的一种类型，MAS的临床和组织病理学特征与HLH相似，主要见于幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA，曾经叫儿童still病)或其他风湿性疾病患者。

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) or Hemophagocytosis is a rare but potentially fatal disease of normal but overactive histiocytes and lymphocytes that commonly appears in infancy, although it has been seen in all age groups.

Hemophagocytosis involves a defect in targeted killing and the inhibitory controls of natural killer and cytotoxic T cells, resulting in excessive cytokine production and accumulation of activated T cells and macrophages in various organs. Cells in the bone marrow and/or spleen may attack RBCs, WBCs, and/or platelets.

与”嗜血综合症”表述接近的医学名词是“噬血现象”。噬血现象，hemophagocytosis，噬血现象是指巨噬细胞吞噬，或者吃掉宿主的血细胞，特征是巨噬细胞（巨噬细胞游出血管进入组织间隙称组织细胞，histiocyte）的胞质内含有红细胞、血小板或白细胞(或这些细胞的碎片。

巨噬细胞（macrophage）是起源于循环单核细胞的专职抗原提呈细胞，可将外源性抗原提呈给淋巴细胞，在HLH中，巨噬细胞活化并分泌过量的细胞因子，最终导致组织重度损伤，可引起器官功能衰竭（细胞因子风暴，cytokine storm)，除提呈抗原和产生细胞因子外，巨噬细胞还可吞噬宿主细胞，即嗜血现象（hemophagocytosis）。

HLH患者体内的巨噬细胞、NK细胞和CTLs持续活化，导致产生过量细胞因子(细胞因子风暴)，被认为是多器官衰竭和该综合征死亡率高的原因。

·免疫组织(淋巴结、肝、脾)活检或骨髓穿刺/活检可见噬血现象

·虽然噬血现象可以作为巨噬细胞过度活化的标志并支持HLH的诊断，但单纯噬血现象既不能诊断HLH，也不是诊断HLH的必要条件

噬血现象不能诊断HLH，一项研究回顾了78例骨髓穿刺活检示噬血现象的患者，其中40例诊断为HLH，38例无此诊断；不过，有核细胞或多个有核细胞被吞噬的现象高度提示HLH骨髓中有活化的巨噬细胞浸润符合HLH。