一名56岁男性，体重102kg，身高188cm(图1)，因颈部明显增厚被转诊至本院。在过去的10年里，他的乳房增大了，最近情况恶化了。他还在过去30年大量饮酒，就诊时有50包/年的吸烟量。他是农民和建筑工人，过去从未要求医疗保健。
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面部、颈部和胸部计算机断层扫描(CT)显示双侧颈部后区和前区以及上躯干对称性脂肪团，无移位或浸润气管(图2)。 1846年，本杰明·布罗迪(Benjamin Brodie)首次描述了马德龙病，1888年，奥托·马德隆(Otto Madelung)将其描述为“胖颈”(Fetthals) 。马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍(脂质沉积)，又名良性对称性脂肪瘤病(BSL)、launois-bensaude综合症、多发性对称性脂肪瘤病(MSL)，导致颈部、肩部、躯干、臀部、上臂和大腿周围皮下脂肪(脂肪组织)异常堆积。脂肪团可以在几个月内快速增长，也可以在几年里缓慢增长。在这种良性疾病中，面部和腿部通常不受影响，生化指标也可以保持在正常范围内。由于脂肪的对称性沉积，马德龙病可被误认为肥胖。虽然无痛，但脂肪瘤会损害受累区域其他结构的功能，导致患者出现吞咽困难、说话困难和呼吸困难等症状。 该病发病率为1：25 000；好发于30~60岁，男性多于女性(15：1~30：1)。有过量饮酒(慢性酒精中毒)史的30~70岁成年男性最常受到影响，但女性和不饮酒的人也可能患马德龙病。这种疾病在地中海和欧洲人群中较常见，在亚洲人群中较少见。这种情况的潜在原因尚不完全清楚，这可能导致治疗选择的局限性。科学家认为，脂肪分解(脂肪分解)途径的失调可能是脂肪细胞(脂肪细胞)过度生长和分裂背后的罪魁祸首。常染色体显性遗传模式的家族性病例也被注意到。在一些患者中可以观察到线粒体疾病：细胞色素c氧化酶活性降低和呼吸链复合物IV活性的功能缺陷、破碎红纤维和线粒体DNA的多个缺失，很少有单个大规模的线粒体DNA缺失。此外，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征和线粒体DNA第8344位核苷酸发生A->G转换的患者表现为Madelung病。与该疾病相关的另一个点突变是m.8363A>G mtDNA突变。马德龙病的特征是颈部、肩部、躯干、臀部、上臂和大腿周围对称存在脂肪瘤(脂肪瘤)。虽然这些异常脂肪瘤可能在数月至数年的时间内生长，但疾病通常表现为最初的快速进展，然后随着脂肪块的大小稳定下来。与受累部位相比，身体其他部位可能偏瘦。 马德龙病常伴有周围神经病变，或手臂和腿部神经功能受损，特别是随着患者年龄的增长。然而，当过量饮酒是一个因素时，这些神经功能缺损可能难以与酒精中毒的长期影响区分。然而，周围神经病变可能导致手臂和腿部上部(近端)肌肉的力量下降(肌病)。症状也可能是由于脂肪团压迫了颈部的重要结构，如气道(气管)、喉头(喉)、食管和颈动脉血管。根据疾病的严重程度，脂肪瘤可能导致患者呼吸困难(呼吸困难)、吞咽困难(吞咽困难)和说话困难(发音困难)。患者可表现为颈部活动受限，甚至随着疾病进展可能出现睡眠呼吸暂停。重要的是要注意，由于过度脂肪沉积导致的患者身体的物理变化可对患者的精神健康造成损害并导致他们遭受抑郁障碍。据报道，在患者中，活动能力受损和其他问题导致了社会丧失(例如难以执行或维持工作)。 1984年，Enzi根据多余脂肪堆积的部位将马德龙病分为两种变体——1型和2型。更常见的1型变异常见于男性，主要表现为颈部(称为“马德龙脖”)和上肩部的脂肪瘤，躯干和手臂相对较少。因此，1型变异患者有一种“伪健壮”的外表。相比之下，2型变异在男性和女性中都可以观察到，类似于“全身性肥胖”，因为脂肪沉积发生在躯干、上臂、腹部、臀部和大腿上部。1991年，以主要在盆腔区域脂肪堆积为特征的分类中增加了3型(妇科类型)变异型。 马德龙病的鉴别诊断包括脂肪瘤、脂肪肉瘤、淋巴肿瘤、涎腺炎、神经纤维瘤病、药物性脂肪瘤病(类固醇和抗逆转录病毒药物)、血管脂肪瘤和冬眠瘤。 马德龙病与马德隆畸形只是译名相近，并无半毛钱关系。 马德龙病的诊断基于良好的临床病史、对患者外观的仔细评估以及超声、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)等影像学检查。影像学检查可以帮助医生识别病变区域脂肪沉积的程度，了解深层结构的受压情况，并评估脂肪性肿瘤中血管的存在。此外，影像学检查可以帮助排除其他诊断，并为术前手术计划提供见解。在大多数情况下，患者来投诉他们的外观由于美容畸形与马德龙病相关。如果患者的肥胖是由其他因素引起的(久坐不动的生活方式、不良的饮食习惯等)，诊断可能会很有挑战性。临床检查包括身体检查和使用超声、CT扫描或MRI对患处进行成像。一种被称为细针抽吸(FNA)的过程可以被执行，包括将针插入肿胀处并获得一小部分组织样本，以便通过病理分析脂肪(脂肪瘤)病变。FNA检查也有助于区分良性和恶性疾病。神经传导和肌肉功能研究(肌电图)可以评估一些患者伴随的周围神经病变的程度。治疗通常包括手术去除受影响区域的脂肪沉积。治疗方案包括手术切除脂肪瘤、脂肪抽吸术或注射溶脂术。由于大量的血管供应脂肪肿瘤，以及脂肪对附近组织和更深层次结构的侵犯，外科干预可能会变得复杂。超声辅助吸脂术已成功用于单发脂肪肿瘤的切除。脂肪沉积不会发生自发变性，甚至在手术切除后也会复发。因此，治疗后需要经常随访。脂肪溶解注射后可形成纤维化和粘连，如果疾病在同一区域再次发生，可能会干扰后续的手术或吸脂治疗。遗憾的是，迄今为止药物治疗在马德龙病的治疗中并不十分有效。目前正在测试沙丁胺醇作为潜在治疗药物的有效性，该药物通过刺激β肾上腺素能受体帮助脂肪分解，但结果不理想。参考文献：Cui Y, Cui X, Gao S, et al. Multiple symmetric lipomatosis with secondary laryngeal obstruction: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(27):e21014.
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