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生活中有这样一群宝宝，小小年纪就当上了“老病号”，时不时地咳嗽、咳痰。严重营养不良，时不时肚子疼，常常“消化不良”拉稀烂便。辗转于各家大小医院，历经数不清多少次的住院，但仍没有查到真正的病因。不仅日子过得苦，甚至出的汗似乎都比别人咸一些。妮妮就是这样的孩子。 妮妮乖巧地坐在病床上，时不时地咳嗽、咳痰。年纪小小的她已经是“老病号”了，持续不明原因的咳嗽，严重营养不良，时不时肚子疼，常常“消化不良”拉稀烂便。从6个月大开始，她几乎每个星期都会发病，从小就随妈妈辗转于广东省各家大小医院，3岁多的妮妮已经数不清多少次住院了，但仍没有查到真正的病因。  
胸部CT提示广泛支气管扩张、全副鼻窦炎 医生了解了妮妮的病情，并查看了CT与实验室检查结果，高度考虑是罕见病——囊性纤维化（Cystic Fibrosis,CF）。 囊性纤维化的发病机制是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变致细胞表面膜转导调节蛋白表达减少或缺失，引起Na+和Cl-转运障碍，导致黏液增多而阻塞气道、消化道、胰腺管腔、胆管、汗腺管及生殖管腔等，同时伴汗液中钠和氯的大量丢失，出现反复呼吸道感染、胰腺功能不全（PI）、肝胆疾病、电解质紊乱、生长发育障碍及生殖功能受损等。本病预后差，若不治疗，多数生存期不超过10岁。 医生介绍，囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病，患者自确诊起需终生治疗，多学科团队综合治疗，包括气道清除、抗炎治疗、预防和根除感染在内的慢性肺病长期管理，胰腺替代治疗，营养和康复等全方位的管理策略，逐渐提高CF患者的预期寿命和生存质量。 为什么妮妮要接受营养支持治疗 营养不良问题从CF患儿出生即开始出现，并持续存在。多种因素致营养不良、生长障碍在CF儿童非常常见，尤其是伴PI的患儿，在婴幼儿时期即可出现吸收不良和/或生长障碍的症状及体征。 美国囊性纤维化基金会研究显示，CF患儿的营养状态与肺功能及远期生存密切相关，营养状态越好肺部症状越少，保持最佳的营养状态对于延长CF患儿的生存期至关重要。儿童早期，尤其是4岁前，由于营养不良造成的生长发育落后和肺功能损害很难在后期追赶和弥补，可造成不可逆性损害。CF会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道，阻碍食物消化吸收，导致营养不良。伴胰腺功能障碍表型的患儿常在出生时或出生1年即可出现吸收不良和/或生长发育障碍。可见，营养状态与CF儿童的预后密切相关，早期关注其营养问题并进行营养管理至关重要。 CF患儿营养问题与原因 CF患儿主要的营养问题包括热量及营养素缺乏引起的体重低下和身高不足等，尤其是在快速发育时期（即婴儿期和青春期），如维生素D和钙吸收不良引起的骨骼发育障碍，维生素A缺乏引起的眼干燥症、夜盲症，维生素E缺乏引起的溶血性贫血及认知障碍等，盐分的过多丢失引起生长受限，以及必需脂肪酸缺乏等引起的相关症状。 1、主要原因 PI、胃肠道运动功能下降、肠道慢性炎症及微生态紊乱、肝胆疾病、胆汁酸盐缺乏、反复感染、食欲减退和社会心理因素等所导致的营养吸收和消化不良是主要的原因。部分患儿在新生儿期即可出现症状。临床中表现为体重不增、食欲减退、腹痛、腹胀、反酸、大便恶臭、排便次数增多等。 2、胰酶分泌不足 胰腺在营养吸收和消化过程中发挥重要作用。胰酶分泌不足导致脂肪、蛋白质及碳水化合物、脂溶性维生素等吸收不良。胰腺碳酸氢盐缺乏导致的低位肠道pH降低可能会影响胰酶制剂涂层在肠道的溶解，从而影响胰酶制剂及脂肪的吸收。 3、胆汁淤积性肝病 胆汁淤积性肝病等可影响胆汁酸的产生，从而导致混合糖浆和脂肪等吸收不良。 4、肠道疾病 在婴儿期出现胎粪性肠梗阻的儿童可能有残留的短肠或肠运动障碍，导致吸收不良。 5、CF相关糖尿病 可引起体重指数（BMI）降低和生存率下降，这主要与糖尿病引起的能量丢失有关。 6、营养吸收功能受损与鼻窦炎 CF患儿营养吸收功能受损还可能与鼻窦炎引起的味觉减弱及食欲减退相关。 7、其他 反复肺部感染、静息能量消耗增加，使能量需求增高，引起营养不良。 8、精神心理因素 随着CF儿童年龄的增长，焦虑或抑郁也会导致年长儿的食物摄入减少。 CF患儿营养支持如何做 营养管理是 囊性纤维化综合治疗的关键环节之一，高热量、高脂肪、胰酶替代治疗和脂溶性维生素（维生素A、维生素D、维生素E、维生素K）补充是囊性纤维化营养支持治疗的基础，囊性纤维化患儿需注意补充电解质、矿物质(钠、钙)和微量元素（锌），对于较大儿童可添加较咸的食物，个人需求最好根据钠缺乏的症状、饮食摄入量、运动水平和出汗率来个体化补充。 1、胰酶替代疗法 推荐补充剂量（脂肪酶用量）每餐500~2 500 U/kg；或2 000~4 000 U/（kg·d）。总剂量可分为2~3次/d，餐前或用餐时服药。对于给母乳和配方奶喂养的婴儿，推荐胰酶制剂初始剂量（脂肪酶用量）为2 000~5 000 U/120 mL。随着婴儿成长和摄入量的增加，调整到每次喂养2 500 U/kg。 2、饮食热量及微量元素补充 CF患者摄入能量按同等生理条件下健康人群能量需要的110%～200%给予，并保持充足蛋白质、适宜脂肪、电解质及脂溶性维生素等摄入。
囊性纤维化患者饮食中需要额外增加食用盐，即所谓“重口味”饮食来补充体内丢失的钠离子及氯离子。更好的是口服10%盐水或盐粒。 3、不同年龄段儿童的营养管理方法 CF患者的营养不良与多种因素有关，不同阶段及个体有不同的管理方案，不同年龄段儿童的营养管理方法 美国儿科学会将CF儿童的营养管理分为4个时间段，即婴幼儿CF（2岁以内）、幼儿至学龄前CF（2~5岁）、学龄期CF（5~10岁）和青春期前和青春期（10~18岁）。婴幼儿CF，提倡母乳喂养，保证热量摄入充足，同时需酌情补充营养素，并评估胰酶用量。儿童2岁时应该达到体重/身长第50百分位数。对于幼儿至学龄前CF儿童，除了关注能量摄入和生长水平，建立良好的用餐习惯。学龄期CF儿童由于活动增多等原因使发生生长落后的风险增加，因此，需要关注此阶段儿童的热量及营养摄入、胰酶补充情况。 4、CF儿童营养评估与监测 不同年龄段CF儿童患者进行长期的营养监测与评估非常重要。 参考资料 1. 高立伟,徐保平,申昆玲.关注囊性纤维化儿童营养管理[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(22):1705-1708 2. 高立伟,徐保平,申昆玲.儿童囊性纤维化营养管理——英国皇家布朗普顿医院儿童囊性纤维化照护临床指南（2020）解读[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(22):1694-1699 3. 中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识. 中华实用儿科临床杂志，2022，37(22):1681-1687. 4. 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（2023版）. 中华结核和呼吸杂志，2023，46(04):352-372. 神经系统罕见病交流群 |
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