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dna检查能查出什么病来

 昵称67808478 2024-03-16 发布于山东
遗传病可以做基因筛查吗
李冬秀 副主任医师
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河北医科大学第三医院 妇科
三甲
遗传病可以做基因筛查的。 通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率。对于家族里面有单基因病高发风险或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言,孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的。而且建议夫妻双方同时在孕前检测,可提高检测的效率,同时保证有充足的时间进行产前诊断。 传统携带者筛查只针对基于地域、人种高发的单一疾病,如地中海贫血。 随着基因测序技术的发展,目前的筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从单一种族向多种族扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展,也就是所谓的扩展性携带者筛查,可大幅提高检测率、更具性价比,能及时发现致病突变携带情况,给夫妻双方更多自主决策的机会。 如有需要建议前往正规医院就诊,在
基因筛查不建议做吗
基因筛查是否适合进行,取决于个人需求和具体情况。 在某些情况下,基因筛查可以帮助了解个人对某些遗传疾病的风险及可能患病的概率。如果有遗传性疾病的病史,基因筛查可能有助于了解个人的患病风险,进而采取相应的预防措施。对于准备生育的夫妇,基因筛查可以帮助了解胎儿可能存在的遗传缺陷风险。 然而基因筛查存在一定的局限性,遗传风险仅仅是患病风险的一部分,环境、生活方式等因素也会影响实际患病风险。不是所有遗传疾病都可以通过基因筛查进行预测,而且筛查结果也可能存在一定误差。基因筛查可能引发一定程度的心理压力或焦虑。 在决定是否进行基因筛查时,建议与专业的医生或遗传咨询师进行详细咨询,了解个人情况和风险,并根据
DNA检测是什么?
王启 副主任技师
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北京大学人民医院 检验科
三甲
DNA检测即基因检测。 DNA检测又称基因检测,通过血液、体液或细胞对遗传物质进行检测的技术,取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自身基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 检测方法包括生化检测是通过生物化学分析,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查目标基因相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷;染色体分析是检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常以及DNA分析,主要用于识别单
如何进行DNA检测
进行DNA检测的过程包括样本采集、DNA提取、DNA扩增和检测分析。具体来说: 1.样本采集:首先需要获取含有DNA的生物样本,常见的有血液、口腔黏膜细胞、毛发等。样本采集需要在无菌的条件下进行,以避免样本受到污染。 2.DNA提取:接下来,将通过化学或物理手段从样本中提取DNA。提取过程需要在标准化的实验室环境下进行,以保证DNA的纯度和完整性。 3.DNA扩增:然后,使用聚合酶链式反应(PCR)等技术对目标DNA进行扩增,以便于后续的检测分析。 4.检测分析:最后,通过测序、芯片检测等手段对扩增后的DNA进行检测分析,从而获取相关的遗传信息。 值得注意的是,虽然现在有很多商业化的DNA检测
无创dna是干什么的
苑程鲲 副主任医师
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黑龙江中医药大学附属第一医院 产科
三甲
无创DNA又称无创DNA产前检测技术,主要是检测胎儿是否患三大染色体疾病。 无创DNA产前检测技术主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序,并将结果进行生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。 而三大染色体疾病分别为唐氏综合征、帕陶氏综合征以及爱德华氏综合征,其检出率均在90%以上。 该检查技术在临床主要适用于血清筛查中显示胎儿常见染色体非整倍体风险值位于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。且还适用于先兆流产、孕妇Rh阴性血型、出血倾向等有介入性产前诊断禁忌症者。 建议患者根据自身情况,严格在医生指导下选择进行无创DNA产前检测技术。
基因检测能诊断哪些疾病?
王增艳 副主任医师
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中山大学附属第一医院 妇产科
三甲
基因检测可用于遗传病进行诊断,包括基因遗传病以及线粒体遗传病。 基因是指携带遗传信息具有遗传效应的DNA以及RNA片段,而基因检测是针对血液、组织细胞以及其他体液等样本的DNA进行检测技术,而遗传病是因为人的遗传物质发生改引起的疾病,包括染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病等。 针对不同的遗传病所采用的诊断方法也会出现差异。目前单基因遗传病已经有八千多种,其中五千多种已经找到致病基因,而通过基因检测可以对这些疾病进行基因诊断以及产前诊断,目前常见的单基因遗传病包括红绿色盲、白化病、血友病等等。 在生产之前进行基因检测可以了解其遗传性,也可以以此确定家族中致病基因的携带者,并通
基因检测能检查出遗传病
基因检测可以检查出某些遗传病。 基因检测是一种通过血液或其他组织样本对个体的基因信息进行检测的技术。它可以用于检测个体是否携带特定的基因突变,这些突变可能导致遗传病的发生。 对于一些遗传病,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等,基因检测可以直接检测出相关的基因突变,从而为诊断提供依据。 对于其他一些遗传病,基因检测可以作为一种辅助手段,帮助医生进行诊断。例如,对于某些遗传性癌症,基因检测可以帮助医生确定患者是否携带与癌症相关的基因突变,从而制定更加精准的治疗方案。 需要注意的是,基因检测并不能检测出所有的遗传病,而且即使检测出特定的基因突变,也不能完全确定个体是否会发病。因此,在进行基因检测之前,建议
基因检测是怎么回事
王玫 主任医师
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北京中医药大学东直门医院 肾病内分泌科
三甲
基因检测是通过血液、体液、或细胞对遗传物质进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和恶性肿瘤的诊断及靶向治疗。 一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。 1.生化检测:生化检测是通过化学手段,检测血液
DNA检查可以查出什么
DNA 检查是一种通过分析 DNA 序列来确定生物体遗传信息的技术。它可以用于检测个体的基因突变、遗传疾病、亲子鉴定等。 具体而言,DNA 检查可以用于以下方面: 1. 遗传疾病诊断:通过对患者 DNA 的分析,可以确定是否存在与特定遗传疾病相关的基因突变。这有助于诊断一些遗传疾病,如囊性纤维化、肌营养不良症等。 2. 亲子鉴定:通过比较个体的 DNA 序列与已知亲属的 DNA 序列,可以确定他们是否存在亲子关系。 3. 法医鉴定:通过对犯罪现场残留的 DNA 样本进行分析,可以确定犯罪嫌疑人的身份。 4. 肿瘤诊断:DNA 检查可以用于肿瘤的诊断和治疗。例如,通过对肿瘤组织的 DNA 分析,
基因筛查多少钱
赵英帅 主治医师
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河南省人民医院 全科医学科
三甲
基因筛查的种类有很多,包括遗传特质检测、产前诊断、遗传疾病检测以及靶向药物治疗等,具体价格需要具体分析。 1.遗传特质检测:比如祖源遗传方面的检测一般比较便宜,只需要100~200元之间。 2.产前诊断:一般是孕妇接受检测,价钱大概在2000~5000元之间,如果夫妻一起接受基因检测,价钱会更高。 3.遗传疾病检测:一般用于诊断疾病或者用于疾病风险的预测,需要5000~6000元左右。 4.靶向药物治疗:一般每个位点的需要在2000~3000元左右。 基因筛查是一种比较重要的行为,建议到当地正规医院接受筛查,检测前多向专科医生了解基因检测的相关事宜。
基因检测能检测出什么
李冬秀 副主任医师
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河北医科大学第三医院 妇科
三甲
基因检测可以检测出来基因异常引起的疾病:染色体病、基因组病、基因病。 基因检测主要用来诊断跟遗传相关的疾病,包含两类检测技术,有细胞遗传学和分子遗传学。基因检测实际上是属于分子遗传学的层面,细胞遗传学还有检测染色体病的一些检测技术。 如果放大基因检测的概念还可以检测出染色体病、基因组病、基因病三大类,如下: 1.染色体病:筛查类的检测有无创DNA(NIPT)、以及各种NIPT升级版本、无创单病。诊断类的检测有核型分析、FISH检测、Bob检测等。 2.基因组病:筛查同染色体病,主要为扩展型的NIPT。诊断类:有全基因组范围内的芯片检测、高通量测序检测,还有针对局部已知区段的Bobs或MLPA等
小孩DNA怎么检测
刘景城 副主任医师
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北京大学第一医院 儿科
三甲
小孩DNA检测方法比较多,临床上常见的有血液检查、羊水检查和细胞检查等方法。 1.血液检查:检测DNA可通过血液检查,抽取外周静脉血进行生化检测,然后了解基本情况。 2.羊水检查:如果孕期要对胎儿进行DNA检测,可选择羊水检测的方法,通常在怀孕16周后,在超声波的指导下提取羊水腔中的羊水,以获取胎儿DNA进行检测。 3.细胞检查:通过组织细胞检查也可进行DNA检测,此方法是通过特定设备进行DNA分析,可了解检测的信息情况和基因类型,也可判断是否存在基因缺陷或其他先天性疾病。 如果小孩需要进行DNA检测,建议选择当地正规的医院进行相关的检查,这样检查的结果准确性和可信度更高。
怀孕期间是否可以进行DNA检测
怀孕期间可以进行DNA检测,其中包括无创性胎儿基因检测和羊膜穿刺检测等。如有需要,请在医生评估后检测,如有不适请及时就医。 无创性胎儿基因检测和羊膜穿刺检测的作用如下: 1.无创性胎儿基因检测(即无创产前筛查):其检测原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA,通过采集孕妇外周血,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率,从而预测胎儿患这三种综合征的风险。 2.羊膜穿刺检测: (1)染色体、基因遗传病及先天性代谢异常的产前诊断。 (2)孕早期应用可能致畸药物或接触大量放射线以及怀疑胎儿有异常的高危孕妇等。 (3)羊水
基因检测技术对诊断疾病准确率高吗?
王启 副主任技师
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北京大学人民医院 检验科
三甲
基因检测技术对诊断疾病的准确率是需要根据不同疾病具体分析,不可一概一论。 基因检测是通过血液、体液或细胞对遗传物质进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测方法大致分为三种:生化检测是通过生物化学分析,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查目标基因相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷;检测染色体数目及结构的异常,通常用来诊断胎儿的异常;DNA分析主要用于识别单个基
基因检测能否检测出遗传性疾病
基因检测能够检测出遗传性疾病,主要是通过寻找遗传物质发生改变或是由致病基因所控制的家族遗传病。基因检测的主要适用人群包括有家族性遗传病史的患者。 但需要注意,基因检测结果的解读需要依赖于专业医师,因此如果基因检测发现异常,应到正规的医疗机构进行咨询。 基因检测主要分为两大类,即疾病诊断和疾病预测。疾病诊断的目标是寻找病因,以便制定治疗方案。常见的遗传疾病,如苯丙酮尿症等,都有相应的基因突变。通过基因检测,可以准确地检测出这些基因突变,从而确诊疾病。 总的来说,基因检测可以有效地检测出遗传性疾病,但结果的解读需要专业医师的参与,因此在进行基因检测后,应及时到医疗机构进行进一步的咨询和处理。
通过检测DNA能发现哪些信息
通过检测DNA,可以发现遗传病、基因突变、亲属关系、种族起源和基因型等信息。 1.遗传病:通过对DNA进行检测,可以发现个体是否携带某些遗传病的基因,如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等。 2.基因突变:DNA检测可以发现基因中的突变,这些突变可能导致疾病发生,如癌症、神经性疾病等。 3.亲属关系:通过对比个体之间的DNA,可以确定亲属关系,如亲子鉴定、兄弟姐妹关系等。 4.种族起源:通过分析DNA中的特定片段,可以追溯个体的种族起源,了解祖先的迁徙路线和生活环境。 5.基因型:通过对个体的基因型进行检测,可以了解其遗传特点,如体质、运动能力、智力等方面的优劣势。 需要注意的是,虽然DNA检
基因检查能检测出癌症吗
基因检查是一种通过对人体基因序列进行分析,以检测特定基因突变或变异的技术。这种技术可以用于癌症的诊断、治疗选择和预后评估等方面。 基因检查通常使用血液或组织样本,对其中的 DNA 或 RNA 进行测序或分析。通过对这些序列的分析,可以确定个体是否携带与某些癌症相关的基因突变或变异。 例如,对于乳腺癌,基因检查可以检测出与乳腺癌风险增加相关的基因突变,如 BRCA1 和 BRCA2 基因突变。对于肺癌,基因检查可以检测出 EGFR、ALK、ROS1 等基因突变,这些突变与靶向治疗的选择有关。 然而,基因检查并不能直接检测出所有的癌症。癌症的发生是一个复杂的过程,涉及多个基因的突变和变异。因此,基
基因疾病能否通过检查查出
基因疾病是可以通过检查查出的。 基因疾病是由于基因突变或基因多态性导致的一类疾病,主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和获得性基因病。目前,针对不同类型的基因疾病,已经建立了多种基因检测方法,如基因测序、基因芯片、荧光原位杂交等。 对于有疑似基因疾病的患者,医生通常会进行基因检测以确定患者是否携带致病基因突变。在进行基因检测前,医生会对患者的病史、症状、家族遗传史等进行详细的了解,以确定最适合的检测方法。 基因检测结果不仅可以为患者的诊断和治疗提供依据,还可以为患者的家庭成员提供遗传咨询和检测服务,帮助他们了解自己的基因状况,评估患病风险,并采取相应的预防措施。 需要注意的是,基因检测是一项专业
基因检测通常包括哪些项目
基因检测的项目包括:遗传疾病基因检测、肿瘤易感基因检测、药物基因组学基因检测、无创产前筛查、亲子鉴定等。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对 DNA 进行检测的技术,通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。 1. 遗传疾病基因检测:检测项目主要针对单基因遗传疾病,如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、囊性纤维化、脆性 X 染色体综合征等。 2. 肿瘤易感基因检测:目前主要应用于肿瘤的辅助诊断、治疗指导、微小残留病灶监测及复发预测。 3. 药物基因组学基因检测:主要是针对药物代谢酶和药物作用靶

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