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日前，电影《周处除三害》热映。看完电影后，大家对电影中陈桂林吐黑水的情节印象深刻，影片中，把吐出的黑水称之为“不干净的东西”。 今年25岁的女生小滕（化名）也吐出了黑色液体，但这后面却隐藏着大麻烦…… 年轻女孩遭遇治不好的痛经 一年前开始，小滕的生活就被蒙上一层阴影：每次来月经都会被剧烈的腹痛困扰，例假一走，腹痛就消失了，她理所当然地认为是痛经。 为了治好这要命的“痛经”，她辗转多家医院多个科室却毫无改善。一年来，她做了无数检查：胃肠镜、小肠CT……全部一切正常。有医生甚至怀疑她是心理问题，建议她去心理科接受治疗。 被腹痛困扰的小滕苦不堪言，不久前，她又如往常那样发作腹痛，连续疼了整整四天都没好，同时还出现了发热和胸闷等症状，去家附近医院做全套检查后，又是一切正常，连药都没开，就回家了。 一天后，小滕开始呕吐，还吐出了黑色液体，求医无门的她抱着“再搏一把”的心情，被家人送到了杭州市第一人民医院。 腹痛背后竟是罕见病 在仔细询问病史后，小滕被转到了擅长看疑难杂症的风湿免疫科副主任黄佼处。 黄佼在经过仔细询问病史，查体、研究病例后，觉得小滕的病情不简单。 伴随月经发作的反复发作的周期性症状……这让黄佼想到了他几年前诊断的一例急性间歇性卟啉病。都是年轻的女性，都有反复腹痛，经期容易诱发精神神经症状及低钠血症…… 黄佼当机立断，让患者晒尿！ 小滕的尿液被收集储存下来，在阳光的照射下，不到半小时，她的尿液就变成了酱油色！
一切正如黄佼所猜测的那样，小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊小滕患上了这种发病率只有五万分之一的罕见病。 之后，黄佼对症治疗用药，小滕的病情得到了缓解，困扰她许久的经期腹痛终于消失。 频繁出现在美剧中的罕见病 黄佼介绍，卟啉病在医学上又叫血紫质病，也有很多人将其称为“吸血鬼病”，虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中：《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。 简单来说，就是人体在合成血红素的过程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。卟啉病常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。 抓住这几个症状 尽早就医 “这个病说起来非常难正确诊断，但诊断手段其实很简单，在阳光暴晒下，尿液会逐渐加深，呈酱油色。” 黄佼说道，由于卟啉病的症状复杂多样，很容易被误诊为其他疾病。大多数患者的症状是较严重的腹痛，经常会在月经前期出现，随着经期结束而结束；皮肤光敏感也是常见症状之一，日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛，还会形成水疱，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。也有病人会伴有神经系统症状，甚至常伴肝损害，长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。 黄佼提醒，卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗，一般预后良好。如果年轻女性出现伴随月经发作的反复发作的周期性症状，特别是腹痛，还有其他系统的受累尤其是伴有低钠血症时要高度怀疑，尽早就诊排除。 转自 | 橙柿互动 |
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