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1 影像资料
2 影像描述 3 Birt-Hogg-Dubé综合征 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,该病可累及皮肤、肺及肾脏。BHD综合征临床表现多样，可单一部位发病,也可同时累及以上3种脏器。BHD综合征肺部病变发生率约为84%。 BHD综合征又被称为 Hornstein-Knickenberg综合征，于 1977 年由 BIRT、HOGG 和 DUBé 发现并描述。该综合征为一种遗传性疾病，由卵泡蛋白编码基因(FLCN)突变所引起，FLCN为一种抑癌基因。 BHD综合征病人的临床表现主要包括皮肤多发性纤维毛囊瘤、肾癌以及肺囊肿和自发性气胸等。 BHD综合征肺部病变的主要病理基础是肺泡囊性扩张所形成的肺囊肿,囊肿可发生破裂,也可无破裂,在未破裂的肺囊肿中,囊壁可扩张至脏胸膜、肺实质、小叶间隔或支气管血管束。一个囊肿的壁也可被另一个囊肿的壁部分包裹，从而CT表现出“囊泡样”或“囊肿内多发肺泡样”的独特结构。根据这些组织病理学特点可以推测出 BHD 综合征肺囊肿与常见的肺大疱有所不同，且BHD综合征的肺囊性结构还会发生不同程度的慢性炎性细胞浸润,反复的炎症刺激,从而引起囊肿结构的改变,囊肿破裂还会导致气胸。 4 影像学表现 BHD 综合征肺部病变的主要CT征象为:①在双侧肺气肿基础上,局部见较大不规则状低密度区，可为单发，也可表现为多个融合;②较大的不规则状低密度区主要分布于双肺下叶基底部,邻近肺组织受压改变:③不规则状低密度区周边多见囊壁,内部见分隔;④多伴肺炎、胸膜增厚,部分病例可见胸腔积液。
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