【原】Neurology病例：坏血病表现为年轻男孩的近端肌病

5岁男孩，表现为进行性跑步、爬楼梯和行走困难3月。查体提示烦躁（irritability）、宽基步态、失平衡、下肢近端肌肉无力、Gower征（视频）、腱反射正常，无感觉丧失。经询问，家长透露，孩子过去一年只吃小麦面包和牛奶。膝盖X片显示了维生素C缺乏的典型症状：Fränkel线、Trümmerfeld区和Pelkan骨刺（spurs）（图）。予抗坏血酸250mg/d起始治疗。症状在2个月内完全缓解（视频）。坏血病的神经和肌肉骨骼表现包括肌痛、关节痛、神经痛、肢体无力（假性瘫痪[pseudoparalysis]）、关节积血、血肿和神经精神症状。坏血病虽然罕见，即使没有粘膜皮肤表现，在有神经肌肉症状的儿童中也应考虑，尤其是饮食限制和症状进展较快的儿童。

（图：Fränkel线[干骺端临时钙化区；红箭]、Trümmerfeld区[透明干骺端带；黑箭]和Pelkan骨刺[干骺端骨刺；白箭]）

（视频：患者入院时表现为宽基步态、失平衡和Gower征；治疗2个月后，患者步态正常，近端肌肉无力好转）

[参考文献]

Garg M. Teaching Video NeuroImage: Scurvy Presenting as Proximal Myopathy in a Young Boy. Neurology. 2022 Nov 14;99(20):916-917. 

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