|
(一)概述 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR） 是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，主要基础病变是视网膜血管发育不完全，是儿童致盲性眼病之一。目前发现4个相关基因突变：FZD4,LRP5,NDP和TSPAN12。遗传方式包括：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁隐性遗传。大部分患者双眼患病，病变可以不对称，疾病晚期和许多疾病相似，临床上很难鉴别诊断，容易漏诊和误诊。55%的患者不能提供明确的家族史，家族成员的筛查可以发现无症状携带者，家族遗传史可以帮助诊断。临床上需要全面认识FEVR的各种临床表现和了解有关基础研究，及早明确诊断和适时合理治疗，挽救患者视力，降低婴幼儿致盲率。 一般成年FEVR患者无临床症状，视力没有明显损害所以不自觉病情，只有当家族成员被怀疑FEVR或确诊FEVR进行筛查时才被发现。只有极少数患者是在常规眼科检查时被确诊的。当患者出现视网膜脱离时，视力下降可能是就诊第一主诉。婴幼儿就诊主诉大多是眼球不能追光，视物异常，眼球震颤或斜视，白瞳等，详细眼底检查被确诊。 1、眼底检查 （1）轻度：只有眼底视网膜周边无血管区存在，没有视力异常。通过间接检眼镜检查可以发现病变区域视网膜苍白无血管，交界处小血管异常如毛细血管扩张或动静脉异常吻合等。荧光素眼底血管造影可以清晰显示无血管区的边界和异常血管形态。部分患者表现为视网膜血管分支增多，血管末梢呈柳树枝状；部分出现后极部血管向颞侧牵引等特征性表现。临床上无症状患者很容易漏诊和误诊。 （2）中度：患者表现为视力损害，眼底视网膜无血管区边界出现新生血管和纤维增生，视网膜内或下的渗出和玻璃体视网膜牵引。临床上儿童视网膜无血管区边界出现新生血管是病变恶化的标志，因为纤维血管增生玻璃体视网膜牵引，造成视网膜脱离。但是成年患者出现新生血管并不一定预示病情恶化，有些患者病情可以不进展，随访多年病情稳定。 （3）重度：病变晚期表现，主要是视网膜脱离和出现严重并发症。部分患者眼底出现视盘和视网膜颞侧牵引，表现为特征性的视网膜镰状皱襞从视盘延伸至颞侧视网膜周边部。视网膜渗出严重时引起非孔源性视网膜全脱离。此阶段病变视网膜全脱离，视力严重损害，视网膜和视网膜下大量渗出，晚期可并发白内障，虹膜红变，新生血管性青光眼，角膜带状变性等，最后导致眼球萎缩。 2、辅助检查 荧光素眼底血管造影(FFA)检查：FFA检查使我们真正认识FEVR。其主要特征是周边视网膜血管中断，无灌注区形成。部分患者黄斑周围毛细血管表现为颞侧牵引。FFA中可以清晰显示无血管区的范围，大部分位于颞侧也可发展成360°。有些患者表现为视网膜血管分支异常繁多，周边部血管密集，呈柳树枝样分布，血管分支间角度窄，有些几乎平行。在靠近无血管区，视网膜小血管表现为网状或毛刷状，有动静脉异常吻合等。这些患者后极部常常表现不正常，如视盘偏小，视盘至黄斑距离较长，后极部血管向颞侧弯曲，黄斑向下颞移位等。早期FEVR患者的FFA检查具有特征性表现，可以作为临床诊断的依据，但是渗出严重的患者以及晚期视网膜全脱离患者在FFA中没有特异表现，不具有诊断价值。 3、临床分期 以类似ROP的5期法比较通用，可用于指导治疗 第1期：周边部视网膜存在无血管区，以颞侧多见，病变边缘视网膜增厚，但未出现新生血管。此时疾病相对稳定，没有威胁视力，可观察暂不治疗。 第2期：周边部视网膜有无血管区存在，同时出现视网膜下或内异常渗出和新生血管，可伴有渗出性视网膜脱离。此时病变趋于活动，在婴幼儿病情可能迅速发展，威胁视功能，可给予适当激光光凝或冷冻治疗抑制新生血管生长，缓解病情。 第3期：病变进一步发展，出现未累及黄斑部的次全视网膜脱离，大部分是玻璃体视网膜异常牵拉。环扎或玻璃体手术可以解除牵引，缓解病情。 第4期：累及黄斑部的次全视网膜脱离。病变进一步发展，严重威胁视力，需要积极治疗，挽救患者的视功能。大部分患者需行玻璃体切除手术治疗。 第5期：全视网膜脱离，开漏斗型或闭漏斗型。病程长，有并发症时手术效果差。 1、眼底检查：周边视网膜无血管区是FEVR的特征表现，通过间接检眼镜检查可以发现病变区域视网膜苍白无血管，交界处小血管异常如毛细血管扩张、动静脉异常吻合或出现血管白鞘等。晚期患者可以表现为双眼特征性视盘颞侧牵引，镰状视网膜皱襞形成。 2、FFA检查：周边视网膜无血管区是诊断FEVR的基础。FFA中还可以出现各种FEVR的血管异常.视网膜渗出或视网膜脱离等。 3、家族遗传史：家族成员有FEVR患者，可以帮助诊断，但是无家族史患者不能排除FEVR 4、出生史：无早产或无低体重史、无出生时吸氧史的患儿出现类似早产儿视网膜病变时高度怀疑FEVR。 1.早产儿视网膜病变(ROP)：ROP有明确的早产史和(或)出生时低体重、吸氧等特殊病史，无家族遗传史；而FEVR一般是足月正常体重患儿发病，无早产吸氧史，可有家族遗传史。 2.Norrie病：此病多见于男孩，不仅眼部表现严重视网膜血管发育不完全，还伴有神经性耳聋、生长发育迟缓等神经系统和其他系统病变基因分析，部分患者可由NDP基因突变造成。FEVR患者有视网膜发育不完全，没有神经系统发育异常和神经性耳聋，听力筛查和全身体检有助于鉴别。 3.Coats病：FEVR渗出严重时眼底表现与Coats病容易混淆。Coats多见于男孩，单眼发病，眼底见大量黄白色渗出，成簇胆固醇结晶沉着或出血，视网膜血管迂曲扩张，可有微血管瘤等眼底特征性表现。FEVR一般双眼发病，视网膜有无血管区，FFA检查眼底血管特征性改变及无周边无灌注区等可以帮助鉴别。 4.永存原始玻璃体增生症(PHPV)：眼底表现与FEVR相似，但多单眼发病，无家族史，患眼常较对侧眼小，前部型患者可发现被拉长的睫状突.后部型和混合型可有眼底视盘发育异常表现。B超、超声生物显微镜(UBM)和FFA检查，分析家族遗传史等可以帮助鉴别。 本文编辑：高微茜 本文审校：钮唯 |
|
|
