|
大家看基因检测报告的时候，经常在基因分类里看到分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的级别，也可能从变异类型来分，看到突变、融合、扩增的检测分类，但是从应用的角度来说，应该按照基因“职能”，分为驱动基因、抑癌基因和没有直接治疗相关影响的“乘客基因”。
对于晚期恶性肿瘤患者，基因检测报告中的驱动基因是首要关注重点，因为这类基因的变异影响靶向用药的选择，像是肺癌九大驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK、HER2、MET、KRAS、BRAF，这些基因的变异类型、突变位点等信息决定了是否可以成为用药靶点。其次，应该关注的是影响免疫治疗的相关基因，大部分驱动基因（尤其是EGFR、ALK、ROS1、MET）和一部分抑癌基因都和免疫治疗相关，其中一些基因变异还可能是免疫治疗的超进展因素，属于免疫治疗应该回避的类型，而所有基因变异（包括“乘客基因”）的综合评估——肿瘤突变负荷（TMB）也是相关因素。
对于根治性术后的恶性肿瘤患者，基因检测报告中不仅需要关注驱动基因对靶向治疗的影响，还需要注意驱动基因、抑癌基因与预后的相关问题。
基因检测报告里还有一类特殊的表述——体系变异与胚系变异，对于当前正在治疗的人，体系变异决定了自己的肿瘤怎么治疗，而具有致病风险、可疑致病风险的胚系变异则是用于评估是否有遗传高危患癌风险或家族性集中患癌风险。 关于驱动基因与抑癌基因，此前有直播回放，想要进一步了解可以点开下方视频。关注肺腾助手，后续也会有更新的视频讲解发给大家。 如果有查到胚系变异，或者想要了解肿瘤的遗传相关风险，可以点开下面的视频收看。 咨询基因检测、报名临床试验、加肺腾病友群，请扫描上方二维码， 添加好友后发送病理及基因检测结果，我们会为你匹配最适合的病友群； 明确说明基因检测、参加临床将对接专员。
|
