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第五版WHO造血淋巴肿瘤分类(转载)

 binho900 2024-05-23

      2017年WHO造血淋巴肿瘤分类更新之后,肿瘤的基础和临床研究又取得了很多进展。现已公布第5版WHO造血淋巴肿瘤分类结构。它与2017版有较大变化,在此作一简单介绍,便于我们尽早学习、了解,反复理解与消化。
     据WHO造血淋巴肿瘤分类结构,第5版分类基于细胞个体发育,分为4个等级。虽然新分类以修订的第4版框架为基础,但其结构变化却不小。其变化主要有以下几个方面。
一、疾病类别的变化
      新版分类由之前的髓系肿瘤、淋系肿瘤、组织细胞和树突细胞肿瘤3个大类,骨髓增殖性肿瘤、肥大细胞增多症、伴嗜酸性粒细胞增多和基因重排髓系或淋系肿瘤、骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征、伴胚系易感性髓系肿瘤、急性髓细胞白血病及相关前体细胞肿瘤、原始浆细胞样树突细胞肿瘤、系列未明急性白血病、前体淋系肿瘤、成熟B细胞肿瘤、成熟T细胞和NK细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤、免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病、组织细胞和树突状细胞肿瘤15个类别;变更为:髓系增殖和肿瘤、髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病、组织细胞/树突细胞肿瘤、B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、NK细胞肿瘤、淋巴组织间质来源的肿瘤、遗传性肿瘤综合征8个大类,以及这8个大类之下更多的类别。多数类别名称为新纳入的术语,如髓系(肿瘤)前期病变、伴定义遗传异常急性髓系白血病等。

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图1 2017版WHO造血淋巴肿瘤分类的类别

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图2 第5版WHO造血淋巴肿瘤分类的类别
二、疾病名称的变化
      一些疾病名称为新定义的或新纳入分类体系的。如髓系前期病变大类中的克隆性造血、意义未明克隆性血细胞减少,骨髓增生异常肿瘤中的伴低原始细胞和SF3B1突变骨髓增生异常肿瘤、伴TP53双等位基因改变骨髓增生异常肿瘤(暂定)以及伴其他明确驱动基因改变的骨髓增生异常肿瘤等。一些则为名称上的变化和替换,如AML,非特定类型(NOS)改称AML,由分化定义;骨髓增生异常综合征改称骨髓增生异常肿瘤;骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤改称为伴增殖演变骨髓增生异常肿瘤;不典型慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1阴性这一病名被伴增殖演变和中性粒细胞增多骨髓增生异常肿瘤所取代;所有涉及基因的遗传学异常均不再同时列出相关染色体异常。
三、归属的变化
     随着大类的变化,其中的归属也有较大的调整。其中归属依据中细胞系列的重要性超过了成熟性特征。最明显的是,淋系肿瘤原来首先区分前体淋系肿瘤与成熟淋系肿瘤。然后再将成熟淋系肿瘤区分为成熟B细胞肿瘤与成熟T细胞和NK细胞肿瘤。现首先以系列分为B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤以及NK细胞肿瘤,然后在这些不同系列肿瘤中再区分出前体细胞、成熟细胞肿瘤等类别。而淋巴浆细胞和浆细胞肿瘤不再属于成熟B细胞肿瘤类别中,而是归于B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤大类中新设立的淋巴浆细胞和浆细胞肿瘤这一独立类别。此类别中包括了单克隆丙种球蛋白病、单克隆免疫球蛋白沉积病、重链病和浆细胞肿瘤4个种类。其中单克隆丙种球蛋白病中的意义未明IgM单克隆丙种球蛋白病、意义未明非IgM单克隆丙种球蛋白病2种疾病,在2017版WHO分类中认为关系较远,并被区分开来。前者被认为与淋巴浆细胞淋巴瘤较为接近而被置于该病之后,后者被归入浆细胞肿瘤中。在新版分类中这2种疾病的共同点重新被重视,单克隆丙种球蛋白病被重新作为这2种疾病的上一级病名。而霍奇金淋巴瘤也纳入B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤大类中。
      髓系肿瘤中原来属于骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤中的幼年型粒单核细胞白血病被划分到骨髓增殖性肿瘤类别中。伴重现性遗传学异常急性髓系白血病中的AML 伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM以及AML伴NPM1突变这2种疾病现被归入称为骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病的一类疾病中,各自也更换成了新的名称:骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴MECOM重排、骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴NPM1突变。除修订第四版中原始浆细胞样树突细胞肿瘤(现属组织/树突细胞肿瘤),在第五版中增加“急性髓系白血病,由分化定义”这一类别中的暂定疾病——伴浆细胞样树突细胞分化急性髓系白血病。之前伴嗜酸粒细胞增多和基因重排髓系或淋系肿瘤现与系列不明急性白血病一起成为髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病大类中的2个类别。
      在大类中还增加了淋巴组织间质来源的肿瘤和遗传性肿瘤综合征,前者包括间充质树突细胞肿瘤和脾间质瘤2个类别,后者包括范可尼贫血、布鲁姆综合征、共济失调毛细血管扩张综合征、RAS 病等。


下面是5WHO造血淋巴肿瘤详细分类:

髓系增殖和肿瘤

髓系肿瘤前期病变

克隆性造血CH

不确定潜能的克隆性造血CHIP

意义未明克隆性血细胞减少CCUS

骨髓增殖性肿瘤

慢性髓细胞白血病

真性红细胞增多症

发性血小板增多症

原发性骨髓纤维化

慢性中性粒细胞白血病

慢性嗜酸性粒细胞白血病

幼年型粒单核细胞白血病

骨髓增殖性肿瘤,非特定类型NOS

肥大细胞增多症

皮肤肥大细胞增多症

色素性荨麻疹/斑丘疹皮肤肥大细胞增多症

单形性

多形性

弥漫性皮肤肥大细胞增多症

皮肤肥大细胞瘤

孤立性肥大细胞瘤

多灶性肥大细胞瘤

系统性肥大细胞增多症

骨髓肥大细胞增多症

惰性系统性肥大细胞增多症

冒烟型系统性肥大细胞增多症

侵袭性系统性肥大细胞增多症

系统性肥大细胞增多症伴相关的血液肿瘤

肥大细胞白血病

肥大细胞肉瘤

骨髓增生异常肿瘤(MDS

MDS遗传学异常定义 

MDS伴低原始细胞和孤立5q缺失(MDS-5q

MDS伴低原始细胞和SF3B1突变(MDS- SF3B1

MDSTP53等位基因失活突MDS- biTP53

MDS形态定义

伴低原始细胞MDSMDS-LB

低增生MDSMDS-h

MDS伴原始细胞增多(MDS-IB

MDS-IB1

MDS-IB2

MDS伴纤维化

儿童骨髓增生异常肿瘤(cMDS

儿童MDS伴低原始细胞 

增生

非特定类型NOS

儿童MDS伴原始细胞增多 

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤

慢性粒单核细胞白血病

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴SF3B1突变和血小板增多

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤NOS

急性髓系白血病AML 

伴定义遗传学异常急性髓系白血病

APLPML::RARA融合

AMLRUNX1::RUNX1T1融合

AMLCBFB::MYH11融合

AMLDEK::NUP214融合

AMLRBM15::MRTFA融合

AMLBCR::ABL1融合

AMLKMT2A重排

AMLMECOM重排

AMLNUP98重排

AMLNPM1突变

AMLCEBPA突变

AML,骨髓增生异常相关AML-MR

AML伴其他遗传学改变定义类型

AML细胞分化定义类型

AML伴微分化

AML不伴细胞成熟

AML细胞成熟

急性嗜碱性粒细胞白血病

急性粒单核细胞白血病

急性单核细胞白血病

急性红系白血病

急性原始巨核细胞白血病

髓系肉瘤及其他

髓系肉瘤

继发性髓系肿瘤 

细胞毒治疗后髓系肿瘤

胚系易感性相关髓系肿瘤

髓系/淋系肿瘤MLN以及其他不明系列白血病

MLN伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合MLN-TK

MLNPDGFRA重排

MLNPDGFRB重排

MLNFGFR1重排

MLNJAK2重排

MLNFLT3重排

MLNETV6::ABL1融合

MLN伴其他酪氨酸激酶融合定义型

系列不明急性白血病ALAL

ALAL伴遗传学异常定义

      混合表型急性白血病伴BCR::ABL1融合

      混合表型急性白血病伴KMT2A 重排

     ALAL伴其他遗传学改变定义

 混合表型急性白血病伴ZNF384 重排

ALALBCL11B 重排

ALAL免疫表型定义

      混合表型急性白血病,B系混合

      混合表型急性白血病,T系混合

      混合表型急性白血病,罕见类型混合

      ALALNOS

  急性未分化细胞白血病AUL

组织细胞/树突细胞肿瘤

浆细胞样树突细胞肿瘤

髓系肿瘤相关成熟浆细胞样树突细胞增殖

原始浆细胞样树突细胞肿瘤

朗格汉斯细胞和其他树突细胞肿瘤

朗格汉斯细胞肿瘤

朗格汉斯细胞组织细胞增多症

朗格汉斯细胞肉瘤

其他树突细胞肿瘤

未定类型树突细胞肿瘤

指突状树突细胞肉瘤

组织细胞肿瘤

幼年黄色肉芽肿

Erdheim-Chester

罗赛-多夫曼病

ALK 阳性组织细胞增多症

组织细胞肉瘤

B细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤

B淋巴细胞为主肿瘤样病变

类似淋巴瘤反应性富B细胞淋巴增殖

IgG4相关疾病

单中心Castleman

特发性多中心Castleman

KSHV/HHV8相关多中心Castleman

前体B细胞肿瘤

原始B淋巴细胞白血病/淋巴瘤(B-ALL/LBL

B-ALL/LBLNOS

B-ALL/LBL伴高超二倍体

B-ALL/LBL伴亚二倍体

B-ALL/LBLiAMP21

B-ALL/LBLBCR::ABL1融合

B-ALL/LBLBCR::ABL1样特征

B-ALL/LBLKMT2A重排

B-ALL/LBLETV6::RUNX1融合

B-ALL/LBLETV6::RUNX1样特征

B-ALL/LBLTCF3::PBX1融合

B-ALL/LBLIGH::IL3融合

B-ALL/LBLTCF3::HLF融合

B-ALL/LBL伴其他遗传学异常定义

成熟B细胞肿瘤

肿瘤前和肿瘤性小淋巴细胞增殖

单克隆B细胞淋巴细胞增多症

慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤

B-PLL病名被取消

B细胞淋巴瘤和白血病

多毛细胞白血病

脾边缘区淋巴瘤

脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤

突显核仁细胞的B细胞淋巴瘤/白血病

淋巴浆细胞淋巴瘤

淋巴浆细胞淋巴瘤

边缘区淋巴瘤

黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤

原发性皮肤边缘区淋巴瘤

淋巴结边缘区淋巴瘤

小儿边缘区淋巴瘤

滤泡淋巴瘤

原位滤泡B细胞肿瘤

滤泡淋巴瘤

儿童型滤泡淋巴瘤

十二指肠型滤泡淋巴瘤

皮肤滤泡中心淋巴瘤

原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤

套细胞淋巴瘤

原位套细胞肿瘤

套细胞淋巴瘤

白血病性非结性套细胞淋巴瘤

惰性B细胞淋巴瘤转化

惰性B细胞淋巴瘤转化

B细胞淋巴瘤

弥漫大B细胞淋巴瘤,NOS

T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤

MYCBCL2重排弥漫大B细胞淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤

ALK阳性大B细胞淋巴瘤

IRF4重排大B细胞淋巴瘤

11q异常高级别B细胞淋巴瘤

淋巴瘤样肉芽肿病

EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤

慢性炎症相关弥漫大B细胞淋巴瘤

纤维蛋白相关大B细胞淋巴瘤

液体超负荷相关大B细胞淋巴瘤

原始浆细胞浆母细胞淋巴瘤

免疫豁免部位原发性大B细胞淋巴瘤

原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤,腿型

血管内大B细胞淋巴瘤

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤

纵隔灰区淋巴瘤

高级别B细胞淋巴瘤,NOS

伯基特淋巴瘤

伯基特淋巴瘤

KSHV/HHV8相关B细胞淋巴增殖和淋巴瘤

原发性渗出性淋巴瘤

KSHV/HHV8阳性弥漫大B细胞淋巴瘤

KSHV/HHV8阳性亲生发中心淋巴增殖性疾病

免疫缺陷和失调相关淋巴增殖和淋巴瘤

免疫缺陷/失调引起的过度增生

免疫缺陷/失调引起的多形性淋巴增殖性疾病

EBV阳性皮肤黏膜溃疡

免疫缺陷/失调引起的淋巴瘤

先天免疫缺陷相关淋巴增殖和淋巴瘤

霍奇金淋巴瘤

经典霍奇金淋巴瘤

结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤

浆细胞肿瘤和伴副蛋白的其他疾病

单克隆丙种球蛋白病

冷凝集素病

IgM型意义未明单克隆丙种球蛋白病

IgM型意义未明单克隆丙种球蛋白病

伴肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病

伴单克隆免疫球蛋白沉积疾病

免疫球蛋白相关(AL)淀粉样变性

单克隆免疫球蛋白沉积病

免疫球蛋白相关(AL)淀粉样变性

单克隆免疫球蛋白沉积病

重链病

Mu重链病

Gamma重链病

Alpha重链病

浆细胞肿瘤

浆细胞瘤

浆细胞骨髓瘤

伴相关副肿瘤综合征浆细胞肿瘤

-POEMS综合征

-TEMPI综合征

-AESOP综合征

T细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤

T细胞为主肿瘤样病变

菊池-藤本病

惰性原始T淋巴细胞增殖

自身免疫性淋巴增殖综合征

前体T细胞肿瘤

原始T淋巴细胞白血病/淋巴瘤

原始T淋巴细胞白血病/淋巴瘤,NOS

T前体原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤

原始NK细胞白血病/淋巴瘤,删除)

成熟T细胞和NK细胞肿瘤

成熟T细胞和NK细胞白血病

T幼淋巴细胞白血病

T大颗粒淋巴细胞白血病

NK大颗粒淋巴细胞白血病

成人T细胞白血病/淋巴瘤

塞扎里综合征

侵袭性NK细胞白血病

原发性皮肤T细胞淋巴瘤

原发性皮肤CD4阳性小或中等大小T细胞淋巴增殖性疾病

原发性皮肤肢端CD8阳性淋巴增殖性疾病

蕈样肉芽肿

原发性皮肤CD30阳性T细胞淋巴增殖性疾病:淋巴瘤样丘疹病

原发性皮肤CD30阳性T细胞淋巴增殖性疾病:原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤

原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤

原发性皮肤CD8阳性侵袭性亲表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤

原发性皮肤外周T细胞淋巴瘤,NOS

肠道T细胞和NK细胞淋巴增殖和淋巴瘤

胃肠道惰性T细胞淋巴瘤

胃肠道惰性NK细胞淋巴增殖性疾病

肠病相关T细胞淋巴瘤

单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤

肠道T细胞淋巴瘤,NOS

肝脾T细胞淋巴瘤

肝脾T细胞淋巴瘤

间变性大细胞淋巴瘤

ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤

ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤

乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤

淋巴结T滤泡辅助(TFH)细胞淋巴瘤

淋巴结TFH细胞淋巴瘤,血管免疫母细胞型

淋巴结TFH细胞淋巴瘤,滤泡型

淋巴结TFH细胞淋巴瘤,NOS

其他外周T细胞淋巴瘤

外周T细胞淋巴瘤,非特定型NOS

EBV阳性NK/T细胞淋巴瘤

EBV阳性淋巴结T细胞和NK细胞淋巴瘤

结外NK/T细胞淋巴瘤

儿童EBV阳性T细胞和NK细胞淋巴增殖和淋巴瘤

严重蚊子叮咬过敏症

种痘水疱病淋巴增殖性疾病

系统性慢性活动性EBV

儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤

源于基淋巴组织肿瘤

间充质树突细胞肿瘤

滤泡树突细胞肉瘤

EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤

成纤维细胞网状细胞瘤

肌纤维母细胞瘤

结内栅栏状肌纤维母细胞瘤

脾特异性血管间质瘤

脾血管间质瘤

脾窦岸细胞血管瘤

脾错构瘤

脾硬化性血管瘤样结节性转化

遗传性肿瘤综合征

范可尼贫血

布鲁姆综合征

共济失调毛细血管扩张综合征

            RAS病 

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