病因及发病机制病因食管裂孔的 肌肉组织弱化可导致食管裂孔疝的发生，但目前仍未明确具体的病因。可能导致食管裂孔发生的原因如下 [2]： 生理性因素膈膜的老年性病变：随着年龄增长，食管周围肌肉组织、韧带老化松弛，可导致食管裂孔扩大，形成食管裂孔疝。[8] 先天性食管裂孔疝：食管周围肌肉组织、韧带先天性发育不良或缺如时，均可导致食管裂孔扩大，形成食管裂孔疝。[2]
病理性因素创伤或手术导致肌肉组织受损：创伤或手术导致肌肉组织或韧带受损时，组织及韧带松弛无法正常约束 食管裂孔，而使食管裂孔变大，导致食管裂孔疝的形成。 [2] 各种原因导致腹内压增高：如咳嗽、呕吐、排便时用力、提重物或运动等 [2]易导致腹内压升高，导致 食管周围肌肉承受巨大压力而受损，出现功能障碍或松弛，迫使腹腔内组织或脏器进入胸前。 [8]
危险因素疾病分型I型疝：滑动型食管裂孔疝，胃食管连接部上移入 胸腔，一般裂孔较小，疝可上下滑动，仰卧时疝出现，站立时消失。 [8]此型多并发不同程度的胃 食管反流。 [8]
II型疝：食管旁疝( paraesophageal hernias，PEH) ; 胃食管连接部仍位于膈下，而一部分胃底或胃体经扩大 的 食管裂孔薄弱处进入胸腔，由于存在膈食管韧带的缺损，多具有完整的疝囊。 [8]此型极少发生胃食管反流。 [8]
Ⅲ型疝：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝，胃食管连接部以及胃底大弯侧移位于膈上，胃的疝入部分较大，可达胃的1/3至1/2，并常有嵌顿、绞窄及穿孔等症状。[8]
Ⅳ型疝：为巨大疝，不仅有胃疝入 胸腔，还有其他的腹腔内脏器，包括网膜、结肠、 小肠等在疝囊内。 [8]
在四型食管裂孔疝中，I型滑动食管裂孔疝是最常见的类型，占所有食管裂孔疝的 95%。[8] 临床表现不同类型的 食管裂孔疝其临床表现完全不同，Ⅰ型滑动型疝往往无梗阻症状，但大多伴有胃食管 反流或无症状；而Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ则以梗阻症状为主，有时伴有压迫症状或有并发症时的临床表现。 [8]食管裂孔初期的表现多为为胃食管反流症状（胃灼烧感、反酸等），进一步发展可出现 胸痛或上腹痛、恶心、干呕，甚至出现 上消化道出血（呕血、 黑便）和慢性 缺铁性贫血。 [3]I型疝的临床表现很多早期的或小的滑动性食管裂孔疝患者往往没有不适症状或仅有轻微的饱胀不适感。 [8]当 病程较长时会伴有反流（反酸、烧心、胸痛、阵发性咳嗽、声音嘶哑、喉头异物感等）的症状；严重的还会出现 哮喘及 吸入性肺炎；另外如有严重的 反流导致 食管溃疡的还会引起呕血、黑便等 消化道出血的表现。 [8]反复的 食管炎还有潜在的癌变风险。 [8]II、III、IV型疝的临床表现这些类型的疝临床症状以梗阻为主，较轻的包括恶心、餐后饱胀感、干呕等，症状加重时会出现进食后疼痛、吞咽困难，反复呕吐、吸入性肺炎等。 [8]如疝囊较大，压迫心肺或纵隔，会出现气急、 心悸、咳嗽、发绀[gàn]等症状；如有疝内容物的嵌顿，则可能出现消化道出血、溃疡甚至疝内容物坏死穿孔等严重并发症。 [8]体征无并发症时通常无特殊发现，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不规则鼓音区与浊音区。饮水后或被振动时，胸部可闻及震水音。[8] 诊断诊断原则食管裂孔疝的症状和体征均缺乏特异性，诊断主要还是依靠辅助检查， [8]对于有胃食管 反流症状、年龄较大、肥胖且症状与体位明显相关的患者可行以下辅助检查： [1] 检查项目上消化道X线造影检查上消化道钡[bèi]餐检查为最常用的诊断食管裂孔疝的方法。[8]但如果怀疑有食管裂孔旁疝的急性梗阻，不宜选用上消化道造影，因为这些患者在造影过程中可能引起误吸导致严重肺部并发症。[8] 内镜检查内镜检查可直观评估食管、胃及 十二指肠的黏膜，能够明确诊断侵蚀性 食管炎和Barrett食管炎，并排除肿瘤、贲门失弛缓症等其他引起上消化道梗阻的原因，同时可以确定食管裂孔疝的大小及类型。 [8][9]CT检查食管裂孔疝的患者常规行CT检查，如在 胸腔发现胃或其他腹腔脏器可以帮助诊断，特别是有严重的梗阻症状时，这时不适合做上 消化道造影，CT是很好也很有必要的辅助检查方法，同时也有一定鉴别诊断的作用。 [8]食管测压（食管动力学功能检查）食管测压可了解食管下 括约肌的压力，是手术方式选择的重要参考。 [8]食管PH测试食管 pH 监测可以了解胃-食管 反流的严重程度、反流与症状之间的关系。 [8]鉴别诊断本病需和胃炎、心绞痛、消化性 溃疡、消化道肿瘤等相鉴别。 [8]心绞痛下食管和贲门癌易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可破坏食管下 括约肌引起胃食管反流和吞咽困难。 [1]通过内镜下检查可进行鉴别。 [8]消化性溃疡消化性溃疡（ peptic ulcer , PU ）指胃肠黏膜发生的炎性缺损，通常与胃液的 胃酸和消化作用有关。 [10]可发生于食管下段、 小肠、胃肠吻合术后吻合口，以及异位的胃黏膜（如位于肠道的Meckel憩室），主要好发于胃和 十二指肠。 [1]临床表现为上腹不适、反酸、胃灼热等症状，但通常为空腹时发生，与体位变化无关。 [1]消化性 溃疡也可通过内镜检查鉴别。 [1]慢性胃炎慢性胃炎与食管裂孔疝均有上腹不适、反酸、胃灼热等症状，内镜及上 消化道钡餐检查有助于鉴别。 [1]胆道疾病胆道疾病患者除上腹部不适症状之外，一般还会伴有炎症表现，如发热、血常规示 白细胞增高、胆管结石伴 胆管炎患者可有 黄疸，查体时可有右上腹压痛，生化检查 转氨酶和胆系酶可增高，腹部超声及CT有助于鉴别。 [1]治疗对于多数没有症状、无并发症的食管裂孔疝患者不需要治疗。 [1]大多数有症状的食管裂孔疝患者仅内科治疗即可控制。因此，药物治疗原则通常为抑酸、减少胃 食管反流、促进食管排空 [1]。对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝或有并发症的食管裂孔疝患者，仍需进行手术治疗。 [8]内科保守治疗质子泵抑制剂（PPI）大多数患者可通过抑酸药物来减轻或控制反流症状，PPI为常用药物，如 奥美拉唑、兰索拉唑等。 [8]组胺H2受体拮抗剂（H2受体拮抗剂）H2受体拮抗剂可减少产酸，症状较轻时也可选择H2受体拮抗剂，常见的药物有 雷尼替丁、 法莫替丁。 [2][8]外科手术治疗对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手术治疗以消除其嵌顿的风险并控制症状。[8] 手术适应证Ⅰ型疝症状严重影响生活，经内科治疗无效或药物不良反应无法耐受；[8] Ⅰ型疝内科治疗有效，但无法停药又不愿意长期服药治疗；[8]
洛杉矶分级法如下： A 级：一条及以上 食管黏膜破损，长度≤5 mm；B 级： 一个及以上食管黏膜破损，长度＞5 mm ，但没有融合性病变； C 级：两条及以上食管黏膜破损，有融合但小于75 % 的食管周径； D 级：两条及以上食管黏膜破损融合， 至少累及75 % 的食管周径。 [1][10]手术方式经胸修补术早期大部分食管裂孔疝都是由胸外科经胸修补，随着外科微创手术的开展，经胸手术逐渐被淘汰。[8][9] 腹腔镜手术腹腔镜手术视野清晰，创伤小，修补效果好，术后恢复快，并发症少，具有很多优势，因此腹腔镜食管裂孔疝修补+胃底折叠术已成为治疗食管裂孔疝的金标准术式。[8] 术后并发症复发：食管裂孔疝的复发率高于腹股沟疝、切口疝等其他常见的疝。如果术后出现I型疝复发且无不适症状者可以随访；如果复发引起明显的梗阻和 反流症状者需要再次手术。 [8]
进食困难：术后早期出现进食困难是手术常见的并发症。术后第1个月出现进食困难的患者可能超过一半以上，大多数患者可以自行缓解，术后6个月仍有进食困难的患者低于5%。[8]应注意充分热量和营养摄入，通常在几周后可得到缓解。[11][8]
预后Ⅰ型滑动性疝占到了95%，其中大多数患者症状轻微，以胃 食管反流症状为主，可通过内科保守治疗来控制和缓解症状。但这些患者停药后复发率高，许多需终身治疗。对于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及症状较重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手术治疗以消除其嵌顿的风险并控制症状，但手术患者术后可能出现复发的情况。 [8]文献报道术后早期症状完全缓解率可高达80%~90%，少数为47%，仅5%完全失败，约10%复发 反流。 [1]预防一些生活方式的改变有助于控制由食管裂孔疝引起的症状和体征。[2] 改变饮食习惯：减少脂肪摄入、避免大块食物、减少刺激 胃酸分泌和反流的食物如 酒精、含 咖啡因的饮料、巧克力、洋葱、辛辣食物、薄荷、 番茄酱、大蒜等； [2][8]
流行病学食管裂孔疝是膈疝中最常见的类型，达90%以上。在所有食管裂孔疝患者中，大约95%的食管裂孔疝为I型疝，Ⅱ ～Ⅳ型疝中90% 为Ⅲ型疝；在一般人群普查中发病率为0.52%。本病可发生于任何年龄，女性多于男性，为1.5~3：1。[9][8] |
