很多人对这个名字感到陌生，甚至会误以为它和“吃豆子”有关。其实，它和豆子毫无关系，而是一种由铜代谢障碍引起的严重疾病。
肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于身体不能正常代谢铜离子，导致铜在肝脏、大脑、眼睛等器官中异常沉积，进而引发肝病、神经系统疾病甚至精神异常。
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科团队对近20年首都医科大学附属北京佑安医院和解放军总医院第五医学中心的住院患者进行调查，发现肝豆状核变性在住院患者的占比约为0.3%，少见但并不罕见。
铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜通过胆汁排出体外。患有肝豆状核变性的人，因基因突变导致一种叫做ATP7B的蛋白功能缺失或不足，铜不能顺利排出，就会越积越多，对肝细胞和神经细胞造成慢性损伤。
肝豆状核变性的表现多种多样，不同年龄、不同个体的表现差别很大，常常被误诊为其他疾病。常见的症状有：
早期可能只表现为转氨酶升高或者脂肪肝，也可逐渐发展为慢性肝炎、肝硬化，严重者可以出现黄疸、甚至肝功能衰竭。
走路不稳、说话含糊、手抖、肌肉僵硬，甚至痉挛或癫痫发作。
情绪不稳、性格改变、焦虑、抑郁，严重者可能出现精神分裂样症状。
角膜边缘可见“K-F环”（铜沉积形成的金属光泽环），是重要的诊断线索。
由于起病隐匿、症状多样，很多患者在发病初期被误认为是脂肪肝、帕金森病、抑郁症或精神病，错过最佳治疗时机。
医生会根据患者的临床表现，结合以下检查来明确诊断：
血清铜蓝蛋白水平：通常明显降低。
尿铜排泄量测定：显著升高。
眼科裂隙灯检查：是否有K-F环。
基因检测：查找ATP7B基因的突变。
肝豆状核变性是可以控制的慢性病，关键是要早发现、早治疗、终身管理。
目前治疗以排铜治疗为主：
如青霉胺、二巯丁二酸，二巯丙磺钠可以帮助排出体内多余的铜。
减少铜摄入，如少吃动物肝脏、贝类、坚果、巧克力等高铜食物。
如果在早期就开始规范治疗，大多数患者可以长期稳定生活、学习、工作。
如果您的家人（特别是儿童、青少年）出现不明原因的肝功能异常、脂肪肝、行为改变、说话或走路异常，请务必警惕肝豆状核变性。如果家族中已有确诊患者，建议其他家庭成员进行筛查。
肝豆虽小，危害却大。愿我们每一个人都能早发现、早干预，让更多患者获得健康的未来。
