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本病患者的血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均升高,如果转铁蛋白饱和度>62%以上者,强烈提示患者为纯合子,但以上两项检查均不能反映体内储存铁的多少。去铁胺试验时注射去铁胺可使本病患者的尿铁排出增多,肌注去铁胺0.5-1g,测定用药后24小时的尿铁含量,正常人尿铁<2mg/24小时,而此病患者常>10mg/24小时。3级:基因为纯合子,转铁蛋白饱...
随着分子生物学和分子遗传学技术的发展,迄今已发现6种MODY亚型,即MODY1/肝细胞核因子-4α(HNF-4α),MODY2/葡萄糖激酶(GCK),MODY3/肝细胞核因子-1α(HNF-1α),MODY4/胰岛素启动因子-1(IPF-1),MODY5/肝细胞核因子-1β(HNF-1β),MODY6/神经源性分化因子(NeuroD1/BETA2),其中,除MODY2与葡萄糖代谢途径的“感受器”GCK基因突变相关外...
根据低钠血症的血容量不同可将低钠血症分为:低血容量性低钠血症,水钠皆失,失钠多于失水;也有将低钠血症分为:缺钠性低钠血症、稀释性低钠血症和消耗性低钠血症。低钾血症根据其发病机理分为缺钾性低钾血症、转移性低钾血症和稀释性低钾血症三类。(2)明确高血钾产生的原因:高钾血症的主要原因有四,一是钾摄入过多,如补钾过多,输入较大量...
3A甲状腺功能亢进的Graves病。甲状腺癌 文献报道HT 合并甲状腺癌的发生率为11.5 %~17.7 %,因此对HT 病人需长期随访,如HT 出现甲状腺明显疼痛,增长快,扫描呈冷结节,颈部淋巴结肿大,甲状腺激素治疗无效时应作病理活检。甲状腺检查中弥漫性F-18-FDG吸收可提示甲状腺炎,甲状腺的淋巴组织系统的活化可能是导致F-18-FDG吸收的原因,但应注意与甲状...
在机理上这些疾病伴发的血糖异常与胰岛素分泌缺陷,或存在胰岛素抵抗因素,如受体及受体后缺陷有关。A型胰岛素抵抗综合征是由原发的胰岛素受体基因突变造成的一种严重胰岛素抵抗综合征,临床表现为极度胰岛素抵抗,高胰岛素血症伴或不伴糖耐量减低,黑棘皮,卵巢雄激素过多等。B型胰岛素抵抗综合征是指胰岛素受体自身抗体所致的胰岛素抵抗,主...
因此,口腔内细菌可经此瘘管致甲状腺侧叶周边间隙或甲状腺组织的急性化脓性病变,或甲状腺反复发生化脓性感染。2.甲状腺功能 甲状腺吸碘率、血清蛋白结合碘、血清甲状腺激素检查一般正常。1.CT、MRI颈部扫描 有助于明确甲状腺脓肿是否蔓延到临近其他组织或器官如纵隔和除外甲状腺外的颈部脓肿。甲状腺区域皮下脓肿 有明显的皮肤红、肿、液...
垂体外伤。1.垂体前叶(腺垂体)受压征群 由于垂体腺瘤体积增大,瘤体外的垂体组织受压而萎缩,导致垂体促激素分泌不足和相应周围靶腺体萎缩。垂体疾病。生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficieney dwarfism)是指下丘脑垂体病变引起生长激素(GH)分泌不足或对GH不敏感引起的生长发育障碍,起病多始于婴儿或儿童时期,可以仅有GH分泌...
品种以碳酸钙为首选,补钙过程中,每两周左右测定一次血清钙、磷浓度,防止补钙过量致高血钙,保持血钙、磷乘积(血钙浓度mg/dl血磷浓度mg/dl)低于55,以防止软组织异位钙化。分泌无生物活性的PTH时PTH功能障碍的原因,如白内障、低血钙、高血磷、低1,25-(OH)2D3,但iPTH高、肾小管磷重吸收率为96%,而且对外源性PTH反应正常,分泌的PTH无...
MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸苷酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏,均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。2.24小时尿黏多糖测定 正常人每日尿中排出的黏多糖约为3~25㎎,黏多糖增多症患者24小时尿中的黏多糖常超过100mg。通过体外合成人重组的黏多糖代谢特异性酶进行替代治疗、取患者外周血淋巴细胞...
尽管维生素D缺乏的佝偻病和骨软化症患者其血钙、血磷、碱性磷酸酶、免疫反应的PTH等指标变化不同,但是给予维生素D治疗后都能使骨疾病治愈。1,25双羟维生素D3最常用于肾脏生成的代谢产物减少或受损(甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、肾功能不全、维生素D缺乏佝偻病Ⅰ型、肿瘤诱发的骨软化症、低磷佝偻病)和在细胞水平对其作用抵...
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