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50个肿瘤核心基因(基因首字母:E-F)与治疗药物的关系:赫赛汀(Herceptin,曲妥珠单抗)是对针对ERBB2的靶向药物,另外帕妥珠单抗(Pertuzumab)也是针对ERBB2的药物。基因检测:赫赛汀十分昂贵,而且有心脏毒性,所以用赫赛汀之前应做ERBB2的基因检测,ERBB2基因表达升高的、拷贝数增加的病人,赫赛汀的治疗效果会更好。erbB4.功能:和其它...
50个肿瘤核心基因(基因首字母:G-J)该基因位于2号染色体上。JAK2.与肿瘤的关系:在白血病人中发现在TEL-JAK2融合基因。JAK3.JAK3是一个酪氨酸激酶,主要在造血细胞中表达,如NK细胞、T细胞和B细胞,这一点与同基因家族的JAK1、JAK2在各种细胞中的广泛表达不一样。JAK3主要在免疫细胞中表达,主要是在被白介素激活后发挥其酪氨酸激酶的功能而...
50个肿瘤核心基因(基因首字母:I-M)IDH1突变往往是在低级别胶质瘤发展的第一步,IDH1基因突变在这些脑肿瘤形成的关键事件。胶质母细胞瘤与野生型IDH1基因有只有1年的中位总生存期,而IDH1突变的胶质母细胞瘤患者有2年以上的中位总生存期。KDR则主要介导内皮细胞的增殖,导致血管通透性的增高,并阻止内皮细胞凋亡,维持内皮细胞的存活,与胚胎期...
50个肿瘤核心基因(基因首字母:N-P)功能:Notch1基因在发育过程中控制细胞的分化命运。在多种肿瘤中都发现NPM1的上调、突变、或者染色体易位。与肿瘤的关系:功能:PIK3激活PI3K/AKT/mTOR通路中的蛋白激酶B的活性。与肿瘤的关系:在许多肿瘤中,都存在PIK3的突变。在人类肿瘤中,PTEN是最常见的被丢失的基因。在神经母细胞瘤,黑色素瘤,急性...
50个肿瘤核心基因(基因首字母:R-V)与肿瘤的关系:RET功能增强性的突变,会导致:甲状腺髓样癌,多发性内分泌瘤形成(2A型,和2B型),嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生。功能:SMAD4和SMAD1、SMAD2等因子相结合,型成复合物,结合到DNA上以转录因子的形式起作用。与肿瘤的关系:这是一个肿瘤抑制基因,与恶性横纹肌样瘤有关系。SMO在细胞中的位置有...
50个肿瘤核心基因。在前一篇文章《基因投错票,导致肿瘤》中,我们提到了50个核心肿瘤基因是决定肿瘤发生的主要因素。这些基因中:这次,我们就把这些基因一一说明,看看它们的功能、与肿瘤的关系、又有哪些突变是与药物治疗相关的。基因列表:FGFR1.FGFR2.FGFR3.具体的基因介绍,请看各篇子文章。说明:这50个基因选自Life公司出品的Cancer Pa...
50个肿瘤核心基因(基因首字母:A-C)临床作用:当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候,新的BRA-ABL1融合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制,细胞癌化。与肿瘤的关系:EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%,EML4有一个强启动子,与ALK融合之后,EML4-ALK基因的表达水平大幅升高,ALK酶活性也大幅升高。抑制剂,克唑替尼(c...
当EGFR与配体结合时,它会附着于另一个位于附近的EGFR受体并形成复合物(二聚体),从而进入激活状态,并激活细胞内的信号传导途径。[1] 当EGFR发生致病性基因突变时,EGFR受体蛋白便会处于持续激活状态,这导致细胞持续接收增生和生存的信号,造成细胞过度生长及存活(不能正常凋亡),导致肿瘤的形成。其中文名为EGFR酪氨酸激酶抑制剂,是一...
【基因解读】HER2/ERBB2.ERBB家族成员包括EGFR/ERBB1、HER2/ERBB2/NEU、HER3/ERBB3及HER4/ERBB4。然而,它可与其他ERBB家族成员(如EGFR)结合并形成异二聚体,以此来稳定其他受体与配体的结合,并增强激酶对下游信号通路的激活。HER2与其他ERBB家族成员结合后所形成的异二聚体,在配体结合HER2后,HER2自身的酪氨酸激酶被激活,进而使其作用物...
【基因解读】MET.MET也称为c-MET,为原癌基因,其编码的跨膜受体蛋白MET具有酪氨酸激酶活性,因此MET是受体酪氨酸激酶家族的成员之一。因此MET受体在细胞存活、迁移、增殖和胚胎发育上有着一定的作用。MET抑制剂可分为三类:针对MET受体的小分子酪氨酸激酶抑制剂(Crizotinib、Tivantinib、Cabozantinib、Foretinib)、针对MET受体的单克隆抗体...
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