50个肿瘤核心基因（基因首字母：N-P）

• NOTCH1

• 全名：Notch homolog 1。位于3号染色体。

• 功能：Notch1基因在发育过程中控制细胞的分化命运。

• 与肿瘤的相关性：Notch1与白血病相关。

• NPM1

• 全名：Nucleophosmin，又名：nucleolar phosphoprotein B23、numatrin。位于5号染色体上。

• 功能：NPM1与核仁核糖体蛋白相关，能与单链或双链的核酸相结合。

• 与肿瘤的相关性：

• 在多种肿瘤中都发现NPM1的上调、突变、或者染色体易位。

• 当NPM1高表达时，会抑制P53/ARF通路

• NRAS

• 
  

• 全名：Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog。位于1号染色体。

• 功能：与KRAS基因相近，对细胞的生长起调控作用。也是GTP酶，可以将GTP分解成GDP。

• 与肿瘤的相关笥：

• 与多种肿瘤相关。

• PDGFRA

• 全名：Alpha-type platelet-derived growth factor receptor,是PDGFR的a亚基。位于4号染色体。

• 功能：

• 是血小板衍生生长因子家族的受体，也是一个细胞表面的酪氨酸激酶。

• 激活MAPK通路

• 激活PI3K通路
  

• 与肿瘤的关系：

• 与胃肠道间质瘤有关系

• 相关药物：

• Crenolanib (CP-868596)是一种有效的，选择性的PDGFRα/β抑制剂，Kd为2.1 nM/3.2 nM，也有效抑制FLT3，对D842V突变型而不是V561D突变型敏感，作用于PDGFR比作用于c-Kit， VEGFR-2， TIE-2， FGFR-2， EGFR， erbB2，和Src选择性高100倍以上。

• PIK3CA

• 全名：phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha,是PIK3的α亚基。又名：P110α。位于第3号染色体上。

• 功能：PIK3激活PI3K/AKT/mTOR通路中的蛋白激酶B的活性。PIK3是一个重要的信号通路的关键酶。

• 与肿瘤的关系：在许多肿瘤中，都存在PIK3的突变。这些突变大多数是导致激酶的活性更高。

• 抑制剂：Wortmannin是一种PI3K抑制剂

• PTEN

• 全名：Phosphatase and tensin homolog。位于10号染色体。

• 功能：

• 是一个磷酸酯酶，专门使PIP3脱掉磷酸基团。这个活性的作用是阻断AKT信号通路。

• 是一个抑癌基因。可以抑制细胞的分裂生长，并可以导致细胞的凋亡。

• 与肿瘤的关系：

• 在人类肿瘤中，PTEN是最常见的被丢失的基因。在前列腺肿瘤中，70%都有丢失至少一个拷贝。在胶质母细胞瘤、子宫内膜癌、和前列腺癌中经常发现PTEN的失活突变。

• PTEN的突变也会导致各种癌变倾向。

• PTPN11

• 全名：Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11，又名Shp2。位于12号染色体。

• 功能：PTPN11是一个酪氨酸磷酸酯酶。它可以把结合在酪氨酸残基上的磷酸基团水解下来。

• 与肿瘤的关系：

• 带有PTPN11突变的患者，很容易得少年单核细胞白血病。

• 在神经母细胞瘤，黑色素瘤，急性髓细胞性白血病，乳腺癌，肺癌，结肠直肠癌中有发现PTPN11的活化突变。

• 有报道：PTPN11既有促癌的作用，也有抑癌的作用