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不容忽视——脆性X综合征案例分享。一周之后，一份沉甸甸的报告，彻底打破了这个家庭的平静，大儿子被诊断出患有“脆性X综合征”，通过进一步基因诊断，杨女士随后发现自己是脆性X携带者，儿子之所以得病是由于自己的原因。但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿，一般夫妇双方家族成员中未出现过患者，也没有表现出轻微症状，进而导致孕... 阅2169 转4 评0 公众公开 18-12-27 19:00 |
十几种罕见病：溶酶体贮积症、多发性硬化症、淀粉样变性、视网膜母细胞瘤等研究进展 | YAO闻快讯。2018年FDA批准两种hATTR淀粉样变性疗法。这些试验被接受作为对药物有效性的充分证明，美国FDA因此批准patisaran/OnpattroTM（Alnylam Pharmaceuticals公司）和inotersen/TegsediTM（Ionis/Akcea Therapeutics公司）作为ATTR淀粉样变性的首批治疗... 阅383 转2 评0 公众公开 18-12-24 21:16 |
【罕见病】121种罕见病解读（3）基因突变：有研究指出MG的发病与乙酰胆碱受体(ACh R)、乙酰胆碱酯酶(ACHE)、rapysn、细胞因子基因有关，还有研究表明MG与调节T淋巴细胞、B淋巴细胞免疫反应性的相关基因有关，以上基因的共同作用导致的人类免疫系统破坏，最终导致疾病的发生。HLA-DQA1*0102、HLA-DOB1*0301、HLA-DQB1*0501是重症肌无力的易感基... 阅1075 转13 评0 公众公开 18-12-19 11:49 |
10种罕见病：法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤、早衰症、发作性睡病等新近研究进展 | yao闻快讯。Eiger BioPharmaceuticals公司近日宣布，FDA授予lonafarnib治疗哈格二氏早衰综合征（HGPS或早衰征）和类早衰核纤层蛋白病（progeroid laminopathies）的儿科罕见病资格认定。FDA授予X4P-001-RD治疗WHIM综合征的孤儿药资格认定。X4制药公司近日宣... 阅347 转2 评0 公众公开 18-12-14 08:13 |
临床案例 | 歌舞伎综合征（Kabuki Syndrome, KS）该患者检出的 KMT2D c.8743C>T (p.R2915X) 无义突变，其在人群中的频率尚不清楚（ExAC 数据库），此变异已经在歌舞伎综合征的患者中被报道过 [1,2]。KMT2D 突变已在 55-80% 的歌舞伎综合征 (Kabuki Syndrome，KS) 患者身上被检出，且在 2010 年，KMT2D 被确定为歌舞伎综合症 (KS) 的第一致病... 阅2954 转1 评0 公众公开 18-12-12 20:13 |
