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而MET 14号外显子跳变可导致MET基因转录后前体mRNA的剪接过程中14号外显子随其两端的内含子一同被剪接切,从而产生缺少MET 14号外显子的成熟mRNA,通过核糖体翻译产生缺少近膜结构域的47个氨基酸序列的c-MET蛋白,即和c-Cbl结合位点缺失的截短型 MET 受体,使得c-Cbl无法结合c-MET蛋白,导致c-MET蛋白的泛素化和蛋白降解受限,增加c-MET蛋白的... 阅53 转1 评0 公众公开 21-12-31 17:28 |
胸怀匠心 诊断先行 | 精准与规范同行,基于NGS的液体活检技术如何赋能临床诊疗?北京协和医院胸外科梁乃新教授、吉林大学中日联谊医院辛华教授、北京肿瘤医院熊宏超教授、哈尔滨医科大学附属第二医院王秋实教授担任主持。该项目从ctDNA液体活检检测产品的灵敏度、特异性、准确性、可重复性和稳定性等角度切入,评估5家全球领先的肿瘤靶向NGS检... 阅57 转2 评0 公众公开 21-12-31 17:27 |
中国之声:廖宁教授团队揭示中西方乳腺癌人群PI3K-AKT-mTOR通路基因突变谱差异性及特征。今年4月,发表在Frontiers in Oncology的文章全面揭示了中国乳腺癌的分子突变谱特征,并从乳腺癌的不同分子亚型,胚系变异以及免疫治疗疗效预测因子等方面与西方乳腺癌人群进行了对比,进一步剖析了中西方乳腺癌人群基因组变化与突变特征的差异(点击回顾... 阅226 转3 评0 公众公开 21-12-31 17:26 |
图6. ELSA-seq甲基化block定义和性能验证。在这篇文章成文、打磨、投稿、修回的漫长的三年里,燃石的研发团队又把ELSA-seq进行了数次的迭代,在2020年的ESMO Asia大会口头报告中,来自复旦大学附属中山医院的研究者汇报了最新一代ELSA-seq技术在肺癌、肠癌、肝癌、食管癌、卵巢癌、以及胰腺癌六个癌种中的验证数据,ELSA-seq的检测特异性也从本... 阅15 转0 评0 公众公开 21-12-31 17:25 |
二代测序方法列入首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》强烈推荐范围。在推荐的检测方法中,二代基因测序方法(next generation sequencing,NGS)被“共识”列入强烈推荐范围——DNA二代测序方法纳入RET检测「強烈推荐」等级,RNA二代测序方法也备受认可获「推荐」。RET基因融合变异和激活突变是NSCLC和甲状腺髓样癌(MTC)等... 阅21 转1 评0 公众公开 21-12-31 17:25 |
第七届金陵论健 | 曾强教授:液体活检联合cfDNA甲基化检测技术有望实现多癌种早期筛查。解放军总医院第二医学中心健康管理研究院主任、《中华健康管理学杂志》总编辑、中华医学会健康管理学分会前任主任委员曾强教授发表了题为《cfDNA甲基化检测在泛癌种早检中的应用》的主题演讲。通过多癌种早检技术如液体活检+ cfDNA甲基化检测技术等高敏感... 阅13 转1 评0 公众公开 21-12-31 17:24 |
燃石医学(纳斯达克代码:BNR)成立于2014年,公司使命为“用科学守护生命之光”,专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序(NGS)。公司业务及研发方向主要覆盖:1)基于NGS的肿瘤患病人群检测,累计检测样本超过27万例,在中国拥有领先的市场份额;燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局(NMPA)颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒... 阅4 转0 评0 公众公开 21-12-31 17:23 |
2021年6月8日,我国首部《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》(以下简称共识)正式发布,对RET基因检测的适用人群、检测标本、恰当的检测方法的选择进行了阐述,并针对不同场景,制定、优化了检测策略。2021年3月24日,普拉替尼在中国获批用于既往接受过含铂化疗的RET基因融合局部晚期或转移性NSCLC患者,成为中国首个临床可及的RE... 阅76 转2 评0 公众公开 21-12-31 17:22 |
【ASCO 2021连连看】燃石成果分享,EGFR-TKI与MET-TKI联合治疗篇。作为迄今为止最大的真实世界研究,本研究证实了EGFR-TKI和MET-TKI联合治疗能改善由于获得性MET扩增导致EGFR-TKI耐药的EGFR突变阳性患者的临床结局。EGFR-TKI彻底改变了EGFR突变阳性晚期NSCLC的治疗模式,但EGFR-TKI治疗不可避免会产生耐药,耐药机制包括EGFR依赖获得性耐药突变... 阅21 转1 评0 公众公开 21-12-31 17:21 |
· 在原位腺癌中,AIS-like突变阳性患者的年龄要显著低于阴性的患者(P=0.018),而在浸润性腺癌中,携带和未携带AIS-like突变患者的年龄之间无显著差异。该研究提出了AIS-like突变的概念,该系列变异可能参与了肿瘤发生发展的早期阶段,并通过引发其它基因突变的累积而导致原位腺癌向浸润性腺癌转化,有助于加深对中国肺原位腺癌及浸润性... 阅86 转0 评0 公众公开 21-12-31 17:20 |