|
导语 其实在WHO 2015版肺肿瘤组织学分类中原位腺癌便归属于浸润前病变的范畴，其ICD-O病理学特征编码是2（代表着原位癌和III级上皮内瘤变，不属于恶性肿瘤范畴），只是当时把包括原位腺癌在内的浸润前病变归属于肺腺癌大类之下。而在2021版中，将其从肺腺癌大类中移出。实际上，其定位及内涵并未发生改变，始终与浸润性腺癌存在本质区别。 燃石医学和上海胸科医院病理科韩昱晨教授团队合作，基于燃石朗康®68基因Panel探索了原位腺癌与浸润性腺癌基因组突变特征的差异。该研究成果近期以POSTER的形式收录至今年ASCO会议。 Abstract #9051 Poster Session 中国肺原位腺癌及浸润性腺癌患者基因突变特征综合性研究 Comprehensive investigation of mutational features of adenocarcinoma in situ and invasive adenocarcinoma among Chinese lung cancer patients  合作单位 上海市胸科医院病理科韩昱晨教授团队 研究内容 本研究回顾性分析了2769例0-IIIA期肺腺癌患者的临床特征、组织病理学亚型以及基因测序结果（燃石朗康®68基因panel）之间的相关性。 研究结果 · 突变分析结果显示，与浸润性腺癌（IAC）相比，原位腺癌（AIS）整体携带的突变数量更低（P<0.01）。  · 与浸润性腺癌相比，原位腺癌中ERBB2 20号外显子插入、EGFR 20号外显子插入、BRAF 非V600E突变以及MAP2K1插入缺失突变的检出率显著更高（P≤0.05），以上4种变异统称为AIS-like突变，该系列变异在原位腺癌及浸润性腺癌中的检出率分别为54.9% vs 7.8%。  · 在原位腺癌中，AIS-like突变阳性患者的年龄要显著低于阴性的患者（P=0.018），而在浸润性腺癌中，携带和未携带AIS-like突变患者的年龄之间无显著差异。  · 在浸润性腺癌中，携带AIS-like突变患者的突变数量要显著高于携带已知致癌驱动突变的患者。  · TP53（39.4%），EGFR（non-20ins）（16.7%），RB1（7.1%），PIK3CA（6.6%），MET（5.1%），ROS1（4.0%），FLT3（4.0%），以及PTEN（3.5%）作为AIS-like突变阳性浸润性腺癌中频率较高的共突变，几乎不出在AIS-like突变阳性原位腺癌中。  Patients with AIS-like mutations · 与AIS-like突变阴性原位腺癌相比，未携带AIS-like突变的浸润性腺癌患者（n=2324）中共突变发生率比较高的基因除TP53（35.8%），PIK3CA（4.5%）和RB1（4.0%）之外，还有CDK4（5.7%）和STK11（3.9%）；  Patients without AIS-like mutations 研究亮点 该研究提出了AIS-like突变的概念，该系列变异可能参与了肿瘤发生发展的早期阶段，并通过引发其它基因突变的累积而导致原位腺癌向浸润性腺癌转化，有助于加深对中国肺原位腺癌及浸润性腺癌患者间不同基因突变特征的认识。 肿瘤病理学诊断是指导后续治疗的基础，原位腺癌与浸润性腺癌不仅在病理学分类中存在本质的区别，在基因组层面上同样各具特征。在临床实践中，传统病理与分子病理的结合有助于更好的理解肿瘤发生发展的内在机制，为后续治疗奠定坚实的基础。 参考文献 [1] ASCO 2021 POSTER（Abstract #9051） [2] J Thorac Oncol. 2015 Sep;10(9):1243-1260. doi: 10.1097/JTO.0000000000000630. 关于燃石医学 燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过27万例，在中国拥有领先的市场份额；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。 |
|
|
来自： 刘得光3p6n6zqq > 《2021年》
