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自身免疫性多腺体综合症一例分析 病历资料 某患儿，男，12岁。半年前因多饮、多尿、消瘦半月在当地医院就诊，查血糖13.1mmol/L，尿糖（++++），诊断为糖尿病，使用胰岛素治疗并控制饮食，病情好转出院。患儿出院后不能严格控制饮食，自行胰岛素注射，管理不严格，不规律检查尿糖均在（+++）以上。家长对患儿未予重视，疏于管理，于入院前2日离家出走，未注射胰岛素，饮食不祥。入院前5小时家长找到患儿时，患儿已经处于昏迷状态，即刻送至附近医院，急查血糖24.48mmol/L，血Na126.4mmol/L,CO2CP3.9mmol/L,WBC19.2*109/L,心率180-200次/分，给予胰岛素40U静点，盐水500毫升，西地兰强心治疗，24小时后心率仍不下降，转北京儿童医院。检查血糖11.7mmol/L尿糖（+++）酮体（+），Na134.4mmol/L,渗透压291.8mOsm,故急收入病房。 既往史：生长发育基本正常。传染病接触史：肝炎、结核（-）。家族史：否认内分泌疾病家族史：（无糖尿病，无甲状腺疾病）。 入院时查体：体重：30Kg，身长152.5cm， R60次/分，P180次/分，BP100/60mmHg，T37.8℃。神志不清，呼之不应，压眶有反应，呼吸深大，呼吸有酮味（+），皮肤弹性差，球结膜充血水肿，眼球突出，眼睑不能闭合，双瞳孔等大正圆，光反射正常，唇樱红、舌干燥，咽充血，双扁桃体Ⅰ。甲状腺Ⅱ度，质中,震颤(±)未闻及血管杂音。双胸廓运动一致，语颤对称，听诊（—），心前区无隆起，心尖搏动强，在锁骨中线上，心界叩诊大。心音有力，180次/分，律齐，心前区闻及Ⅲ级BSM，柔和、不传导。腹平软，未见肠型及蠕动波，未及包块，无肌紧张，肠鸣音正常，肺肝浊音界于右侧第5肋间。脊柱四肢无畸形。肌力未查，肌张力偏高，浅深反射可引出，布克氏证（-）、病理征（-）。正常男童外阴。 追问病史： 突眼约一年，未诊治。未注意突眼是否加重。父母在外打工，无人管理，平素不听劝告，饮食不控制，有无多汗及大小便次数不详。 诊治经过： 患儿糖尿病酮症酸中毒（DKA）诊断明确，存在浅昏迷，轻度脑水肿，给予胰岛素小剂量静点，甘露醇降颅压，继续给予强心、补液、纠酸等综合治疗。由于发热、脑膜刺激征阳性，检查脑脊液正常，除外中枢神经系统感染。次日清醒，仍思睡，体温正常，患儿酸中毒纠正后仍然心率快，约140次/分，BP130/70mmHg临床高度怀疑甲亢。给予甲功送检后加服心得安，患儿住院第四天体力恢复较好。突眼、眼睑可闭合，上视无额纹，辐辏反射弱，瞬目减少。甲状腺Ⅱ度，无震颤及杂音。心脏杂音如前。手颤舌颤阴性。心电图提示Ⅰ度房室传导阻滞，偶发室上早搏，T波异常，怀疑右室肥大。甲功：T3 154ug/ml,T412.7ug/ml,TSH<0.15mu/ml,FT318.9ug/ml(4-7.8),FT469.9pmol/L,TG44.7(<30%),甲状腺B超：甲状腺对称增大、边界清，内部回声均匀，未见占位。。血糖16.2mmol/L 。确诊Ⅰ型糖尿病合并Graves病，即自身免疫性多腺体综合症Ⅲ型，故加用甲硫咪唑治疗。 分析讨论：本病历特点为：1、12岁，青春期男孩。2、因诊断Ⅰ型糖尿病半年，意识不清5小时入院。平素糖尿病管理不良，近2日未用胰岛素，突眼约1年。3、查体：低热、呼吸、心率快。神志不清，呼吸深大，口唇樱红，呼吸酮味阳性，中重度脱水貌；球结膜水肿，眼球突出。病情稳定后检查甲亢眼征阳性。甲状腺Ⅱ度，质中,震颤(±)未闻及血管杂音。心尖搏动强，心界叩诊大。心音亢进、律齐，心前区闻及Ⅲ级BSM，柔和、不传导。手颤舌颤阴性.4、既往体健、无传染病接触史。无糖尿病，无甲状腺等内分泌疾病家族史。5、辅助检查有高血糖、尿酮（+）及酸中毒。心电图提示Ⅰ度房室传导阻滞，偶发室上早搏，T波异常，怀疑右室肥大。甲状腺B超：甲状腺对称增大。故诊断自身免疫性多腺体综合症Ⅲ型，合并糖尿病酮症酸中毒，甲亢性心脏病。 在临床症状出现之前发生多器官自身免疫是减少患病率和死亡率的最好方法，在临床诊断过程中，全面的病史询问和体检，可发现高度怀疑的征象。如本患儿及时考虑到APS的可能，补液抢救DKA时充分注意到患儿的心脏功能，提高抢救成功系数。我们还可以通过自身抗体筛查，确定受累的器官组织，全面评价自身免疫特性及有自身抗体和临床怀疑但抗体阴性的内分泌功能，还可依据家族史确定无症状APS。对于APS患者，何时出现临床症状是不可预见的，时间是最好的诊断手段，不论抗体阴性阳性，临床长期随访都是必要的，也许在初次诊断时仅仅是某一腺体抗体阳性而无临床症状，但随着时间的推移可能出现相应的症状。 |
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