本报记者 彭德倩
每年复旦大学校庆学术文化周开幕式，校长都会邀请三位校内青年学者上台，分别代表文、理、医学科大类，与全校师生分享自己的治学感悟。昨天登台作报告的生命科学学院教授张峰就是其中之一。这位主攻基因组疾病研究的年轻学者，令人意外地讲起了一个患儿“小吉”的故事。
张峰的叙述中，“小吉”是一个腓骨肌萎缩症患者，这种遗传性神经疾病的临床特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，发病率约为数千分之一。最典型的症状，就是双腿到了膝盖以下肌肉萎缩，如同“鹤立”。
“小吉”从小患病，行动不变，更无法像普通孩子自由玩耍。到了高中时，他病情加重，不得不接受手术治疗，三年中的绝大多数时光只能在家中度过。然而，也正因多年深受疾病折磨，再加上家中还有其他人也有相同疾病，“小吉”对医学和遗传学产生兴趣，立志做一名医生，他发奋图强之下，终于考进了医学院，毕业后成为一名优秀的医生。但在临床工作以外，他依然没有落下科研，依然关注遗传医学，希望为自己的病找出原因，让更多孩子能免于同样的“鹤立”之痛。
有一天实验中，他筛选出一个可能与先天性腓骨肌萎缩症有关的人类基因，仔细核查，发现传统认识中可能造成疾病的基因位点变异无一发生，也就是说，这个基因里的片段没有一个是“变坏”的，难道就此终止吗？他不死心，继续放大比对，终于看出了端倪，原来患病者这一基因中虽然没有“坏”位点，却比正常人基因多了一小截，这无疑是一个全新发现。“小吉”的论文最终被权威学术期刊《细胞》杂志刊发。在此之后，人类科学对基因组疾病的研究也不断深入。业界甚至预测，不久的将来只需一个U盘大小的基因检测器，几分钟内就能测出一个人的基因全貌，费用仅需900美元左右。
从一名不幸的患者，到解决问题的科学家，这个励志故事的主角“小吉”究竟是谁？“其实那么多年过去，‘小吉’已经变成了‘老吉’，他就是我的博士后导师詹姆士·鲁普斯特”，张峰说，“作为基因组疾病研究的奠基者，他已是美国医学科学院院士，美国艺术与科学院院士。”后来，故事还没完，4年前的一天深夜，实验室里，“老吉”终于亲手找到了自己所患腓骨肌萎缩症类型的特殊致病基因，他手拿着检测时所拍的电泳影像开怀大笑，接着给自己远在纽约的母亲打电话说，“我们家的突变终于找到了！”。
选择在学术周开幕式上讲这个故事，张峰希望与更多同学分享自己的“科学梦”。他说，“做学问，首先得有一个好的目标，不要轻易找借口退缩放弃。不管环境局限，还是自身能力有限，只要有远大的理想作为动力，就能持之以恒地努力。就像‘小吉’一样，敢于想象，敢于突破。”
