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临床病史：一名 55 岁女性患者，持续的腰痛和四肢麻木。腰椎磁共振如下： 有什么发现？ 您考虑什么？ 矢状位旁T2加权像(2a)提示L1-L5和S1-S2神经根肥厚增粗(箭头)，矢状位T2加权像(2b)提示马尾神经根增粗(箭头)。图2c，在L4-5水平可见双侧L4神经根增粗(短箭头)。图2d提示神经孔内增粗的双侧S1神经根(有线箭头)和骶翼前方的左右椎间孔外 L5 神经根(无线箭头)。 颈椎矢状位T2加权提示C2-T1神经根肥厚增粗(箭头)。C6-7水平横断面2D MERGE 序列(3c)提示两侧C7神经根增粗(有线箭头)和双侧椎间孔外C6神经根增粗(无线箭头)。在该层还可以看到颈内静脉(蓝色星号)和颈总动脉(红色星号)。 来源: Radsource, MRI Web Clinic-October 2021 结合病史和影像学，初步考虑为Charcot-Marie-Tooth病。 Charcot-Marie-Tooth病 (CMT)，也称为遗传性运动和感觉神经病 (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)，中文也称之为腓骨肌萎缩症，是临床最常见的遗传性周围神经病。在挪威的一项研究中，CMT的患病率为82.3/100000。其多于儿童期或青少年期起病，但从儿童早期到成年晚期的任何时间都可能发生。 该病并不是单一疾病，而是一组进行性发展的遗传性周围神经病的集合。换言之，这种疾病是遗传性的，随着发展而恶化，同时影响感觉和运动神经元。病名是由三位神经病学家的名字共同命名的：Jean-Martin Charcot (1825-1893)，Pierre Marie (1853-1940) 和 Howard Henry Tooth (1856-1925)。 虽然CMT属于神经内科疾病，但作为骨科医生，应该了解此疾病，尤其当合并退行性疾病时，应做出鉴别诊断。门诊看到类似的颈腰椎磁共振片子 (多发性神经根肥大增粗)，应指导患者去相应科室确诊和治疗。 分型 目前，CMT有多种形式和分型，但均与构成髓鞘或轴索的蛋白质缺陷有关。基于神经传导和神经元病理学研究，CMT可分为分为脱髓鞘和非脱髓鞘两类6型，但CMT1型和CMT2型是最常见的类型，且均是常染色体显性遗传疾病。 CMT1型 （脱髓鞘型）CMT1型是由PMP22和MPZ基因突变引起的，这两个基因编码施旺细胞产生的髓鞘蛋白。髓鞘丢失将会导致神经电冲动下传速度减慢；一段时间后，施旺细胞开始重新形成丢失的髓鞘。因此，在显微镜下通常会看到"洋葱球"样改变，即轴突内层髓鞘受损，外层包裹着新生髓鞘。 CMT2型 (轴索型)CMT2型是由MFN2基因突变引起的，MFN2基因编码线粒体融合蛋白，这种蛋白在神经元线粒体中表达。该蛋白受损将导致线粒体功能破坏，进而导致神经元死亡。 临床表现 CMT会导致人体的运动和感觉障碍。早期的运动障碍症状包括足和小腿无力，引起足下垂和跨阈步态，尤其会引起足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩。随着时间的推移，肌肉无力和萎缩会导致足部畸形，如高足弓 (high arches) 和锤状趾 (hammertoes)，即脚趾的中间关节向上弯曲。肌肉萎缩和无力也会影响上肢，导致日常活动困难，例如书写、紧固按钮和转动门把手。 左侧为正常足，右侧为高足弓 高足弓和锤状趾 当感觉神经受损时，最先受累的是足、足趾和手，会导致足和手的刺痛和灼热感。因为这些神经元拥有最长的轴索，同时也是最容易受累的，但此病很少涉及较近端的肌肉组织或颅神经。 因为CMT是渐进性的，症状会随着时间的推移而逐渐恶化。然而，在大多数受影响的个体中，CMT不会影响预期寿命。 影像学特征 MRI是支持CMT临床诊断的有价值的辅助手段。神经根通常肥大增粗并伴有洋葱球征(详见上述病例)，这表示肥厚性脱髓鞘。 诊断 CMT可以通过肌电图来诊断；肌电图可以测量肌肉的电活动以及神经传导的能力。不过，针对CMT遗传标记的DNA检测才是最终的金标准。 治疗 不幸的是，目前还没有治疗CMT的特效药物，尚无治愈方法。治疗有助于控制病情，以对症治疗为主，包括矫形和康复，以减少挛缩，改善活动性和步态。物理治疗可以帮助改善肌肉力量、拉伸肌肉，而骨科手术和器械可以帮助纠正畸形和改善活动。疼痛管理通常包括非甾体抗炎药或抗癫痫药物治疗神经性疼痛。 |
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