从指南看内分泌代谢性疾病诊治进展(三)：肾上腺 作者：曾正陪 中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师、教授
【导语】近年来，内分泌代谢性疾病的诊断治疗以及发病机制的分子生物学、基因组学、蛋白质组学、表观遗传学、生物信息学等基础研究均获得巨大发展。内分泌代谢性疾病诊治的中国专家共识或指南的制定与公布，对指导内分泌代谢领域临床工作者的规范化治疗起到了重要作用。本文拟对中华医学会内分泌学分会和糖尿病学分会近年来公布的指南与共识进行介绍，从中可以对一些内分泌代谢性疾病的进展有所了解，以下是肾上腺进展部分。
中华医学会内分泌学分会肾上腺学组联合垂体学组于2011年完成了“库欣综合征专家共识(2011年)”，明确指出库欣综合征又称为皮质醇增多症，是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群;而仅有实验室检查异常而无明显临床表现的类型称为亚临床库欣综合征。
欧洲数据显示，库欣综合征的年发病率为(2 ～ 3)/100万，男女比例约为1：3，国内尚缺乏大规模流行病学数据。而在2型糖尿病、骨质疏松和肾上腺意外瘤等特殊人群中的亚临床库欣综合征的发生比例较高。专家共识推荐对(1)年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现，(2)具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、淤斑和皮肤变薄的患者，(3)体重增加而身高百分位下降、生长停滞的肥胖儿童，(4)肾上腺意外瘤的患者，应进行库欣综合征的筛查。
采用24 h尿游离皮质醇、午夜唾液皮质醇、血清皮质醇昼夜节律等检测作为初步检查;进行过夜或经典小剂量地塞米松抑制试验来进行库欣综合征的确诊;测定血浆促肾上腺皮质激素( ACTH)、大剂量地塞米松抑制试验、垂体和肾上腺的影像学检查等鉴别库欣综合征的不同类型;但对经上述检查后仍不能确定病变部位的患者，应在经验丰富的医疗中心由有经验的放射科医生行双侧岩下窦插管取血( BIPSS)测定ACTH水平以鉴别ACTH的来源。
库欣综合征的治疗是根据病变部位、类型、定位和分类，首选手术切除病变，针对病因治疗;对于手术后不缓解或不能接受手术的患者，可选择分次体外照射治疗或立体定向放射治疗;目前尚无有效的药物治疗。术后或放疗后应定期检测相关激素水平，酌情使用肾上腺皮质激素补充或替代治疗，定期随诊。 |
