既然你很关注较多介绍一下的 诊断问题。 下列几点高度提示Gilbert综合征: 1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸,有发作诱因,可有家族史,一般状况良好,无明显症状。 2.体格检查除轻度黄疸外,无其他异常体征,肝脾多不大。 3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常,仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。 4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。 5.肝组织病理学检查正常。 如在12~18个月内经2~3次随访,无其他实验室异常发现,即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。 实验室检查:大多数病例的黄疸轻微,血清总胆红素在22.1-51.3μmol/L,少数至85~102μmol/L或更高,主要为血中非结合胆红素升高。血清胆酸正常,其他肝功能试验正常(如ALT、AST和γ-GT)。无溶血证据,红细胞脆性试验正常。尿胆红素阴性,粪中尿胆原量正常,尿中尿胆原量不增加。 其他辅助检查 : 1.胆囊显影良好,胆囊造影可无异常。 2.苯巴比妥试验:苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性,促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合,降低血浆非结合胆红素的浓度。口服苯巴比妥2周,3次/d,每次60mg;服完药物后测定血浆胆红素的浓度,多数病人黄疸改善,血清间接胆红素明显下降,甚至可达正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。 3.低热量饮食试验:2~3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食,若血浆间接胆红素值增加大于100%,或增加25.65μmol/L,有诊断意义。恢复正常饮食后12~24h,降至基础水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约80%,特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的,与饥饿引起的下列改变有关:肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低;血红素分解代谢增加;脂肪组织内脂解,游离脂肪酸增加,引起胆红素游离和释放入循环;肠蠕动减弱,胆红素肠肝循环增加。 4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素,并测定24h后在血浆中存留的百分数,Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。 5.肝活检查无明显改变,偶可见少量脂肪性变,偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定,其活力较正常人明显减低。电子显微镜检查,可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少,滑面内质网则增加肥大。 总之,其诊断是很专业的问题,还是到医院就诊才能明确诊断。 |
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