【答案公布】腹痛3天，脐周持续性疼痛病史 患者女性，25岁 主诉：腹痛3天 现病史：腹痛3天，脐周持续性疼痛，为剧烈绞痛，伴出汗，无恶心、呕吐，无发热，近2日未排气排便，于外院予杜冷丁止痛及胃肠减压、灌肠未见明显好转 既往史：体健 月经史：停经6周 体格检查 BP 160/100mmHg,RR 20/min,HR 80bpm 神志清楚，急性病容，痛苦表情，双肺呼吸音清，未及干湿性罗音，心律齐，腹平软，脐周轻压痛，无反跳痛、肌紧张，双下肢不肿。 患者腹痛加重时血压升高 血压最高200/110mmHg 腹痛稍减轻血压可下降至150/90mmHg 辅助检查-血常规
辅助检查-尿常规
辅助检查-生化
辅助检查-凝血
辅助检查-立位腹平片
诊治经过 考虑诊断：腹痛待查 肠梗阻？ 酮症 高血压原因？ 治疗：胃肠减压 左氧氟沙星、泮托拉唑 合贝爽、舒血宁 葡萄糖氯化钠补液 诊治经过 治疗后患者腹痛无好转 患者停经6周，请妇科会诊 患者腹痛剧烈，腹部肠管积气明显，内科治疗症状无明显好转，请普外科会诊 妇科会诊
妇科会诊
辅助检查-HCG 尿HCG阴性 血HCG
辅助检查-妇科超声
外科会诊 建议行腹部强化CT+CTA检查 二线阅片，无腹膜炎，建议内科治疗，持续胃肠减压 内科治疗 心电监护、吸氧 禁食、胃肠减压 注射用哌拉西林钠舒巴坦钠、泮托拉唑、静脉补液、营养支持 控制血压 对症止痛 症状无好转，复查立位腹平片 请全院会诊 辅助检查-立位腹平片（次日）
全院会诊 妇科：下腹无明显疼痛，未见妇科急症 消化科：不支持急性胃炎，需排除肠梗阻及肠系膜动脉栓塞 外科：未见肠系膜动脉栓塞，肠梗阻不除外，无腹膜炎体征，建议动态观察 急诊内科：患者青年女性，腹痛症状明显，腹部体征较轻，仅为脐周及上腹部轻压痛，部位不固定，症状体征不符；腹痛伴发作性血压升高，需进一步鉴别 腹痛伴发作性血压升高需除外异位嗜铬细胞瘤—生长抑素受体显像检查 症状、体征不符的腹痛需除外卟啉病--血、尿δ氨基-γ-酮戊酸（ALA）、卟胆原（PBG）检查 建议行上述检查明确诊断。 最后诊断：卟啉病（porphyria） 卟啉病（porphyria） 一、概述 v 卟啉病又称紫质病，是由血红素生物合成途径中特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积引起组织器官损伤的一组疾病 v 临床表现主要有腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类 v 卟啉（porphyrin）为四吡咯环结构，根据每个卟啉环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉及原卟啉等，卟啉的还原型称为卟啉原 v 卟啉是血红素生物合成中的所生成的中间产物，因卟啉最终与一分子亚铁结合成血红素，因此血红素又称为铁卟啉化合物。 二、血红素生物合成途径 v 合成部位：骨髓和肝脏 v 血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞液中 v 任何一个酶缺陷都可以导致卟啉病发生
三、卟啉病分类 v 根据酶的缺陷分为7型 v 按主要临床症状又可将7型分别归属于皮肤光敏感、神经症状性及混合性三类 v 以皮肤光敏感症状为主要表现的迟发型皮肤型卟啉病、原卟啉病及以神经症状为主要表现的急性间歇型卟啉病是临床上最常见的类型
急性间歇型卟啉病（Acute Intermittent Porphyria）AIP 病因和发病机制 v 由于卟胆原脱氨酶活性缺乏所致的常染色体显性遗传病,在多数国家是常见的急性卟啉病 v 在患者卟胆原脱氨酶活性大约为正常的一半 v 仅约10%的患者有临床症状，其余为隐性 病因和发病机制 v 由于卟胆原（PBG）脱氨酶缺陷，卟胆原转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起δ氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG合成增加，尿中有大量ALA及PBG排出 发病率 v 多数在20-40岁出现症状，儿童期起病少见 v 女性多于男性，约为3：2 v 急性发作常见诱因：饮酒、饥饿、感染、月经期及药物，常见有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等 临床表现 v 腹痛最常见,由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛所致，其严重程度可被误诊为急腹症 v 腹痛部位不定，为剧烈绞痛，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征 v 腹痛常伴恶心、呕吐、便秘等症状 v X线可见小肠充气或液平面，易误诊为肠梗阻 v 发病持续时间数小时至数天不等 v 运动神经病变 a.对称性的双下肢或双上肢的无力，几天内迅速延伸到躯干和四肢 b.严重病例可累及颅神经和呼吸肌 c.腱反射消失或明显减退，有些患者可出现膝反射消失而踝反射存在 v 感觉神经病变（少见） a.有时可出现手套、袜子或条索样感觉障碍 b.感觉障碍可延伸到躯干 v 其他中枢神经系统症状： 谵妄、意识模糊、惊厥、视野缺损、偏瘫、失语和其它局灶性症状，也可波及脑干 v CSF：Pro正常或轻度偏高 病程：变异性大 v 自主神经症状 常见心动过速、暂时性高血压 实验室检查 v 病情发作时血、尿ALA、PBG明显增高 v 尿中含大量卟胆原（无色），曝光后卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，即成紫红色 v 红细胞卟胆原脱氨酶活性降至正常人50%左右 v 尿PGB正常参考值0~4mg/d (0~17.7μmol/d) v 尿ALA正常参考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d) v 发作时尿PGB可达50~200mg/d(221~884μmol/d) ALA 可达20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d) 诊断 v 症状+实验室检查 v 反复发作腹痛和神经精神症状，但无皮肤光敏反应，考虑本病 治疗 v 葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗 v 神经系统症状可用B族维生素、维生素C、ATP、GM1（单唾液酸四己糖神经节苷脂）等 v 去除诱因 避免饥饿、饮酒、治疗感染、不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物 v 一般治疗 饮食宜进高碳水化合物食物，加强护理，急性发作与月经周期有关患者，与体内激素紊乱有关，可用避孕药预防或治疗 v 支持治疗 葡萄糖能抑制肝中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应静脉滴注10%葡萄糖液，每小时100-150ml，持续24小时，注意纠正低钠血症等电解质紊乱 v 正铁血红素 剂量每次4mg/kg，每12小时1次，静脉点滴，能迅速控制中度急性发作 治疗反应发生在48小时内，可使临床症状改善，血清及尿中ALA及PBG含量降低 v 对症治疗 v 疼痛可用麻醉性止痛药如可待因、哌替啶、吗啡 v 恶心、呕吐、焦虑可用小剂量或中等剂量的吩噻嗪治疗 v 水合氯醛可用以治疗失眠 v 短效苯二氮卓类药物可用于镇静(但巴比妥类及其他不用) 预防和预后 v 预防卟啉病发作是重要的,应是个体化原则,包括以下几方面： v 应对家庭成员进行筛查, 发现潜在病人 v 应避免有毒药物 v 应避免禁食,甚至短时间饥饿 v 血红素治疗可预防频繁复发,但没有标准治疗方案，现在研究主张每周1次或2次血红素治疗
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