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卟啉病又名血紫质病，系血红素生物合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。分为先天性和获得性两类。其主要临床特征是光敏性皮损、消化道症状和神经粘神症状。
卟啉病急性发作的机制不很沽楚，可能与PBG脱氨酶的活性下降、血红素浓度低下、卟啉前体ALA和 PBG增多有关。酶活性F降可为原发性如AIP,也可是继发性如粪卟啉原和原卟啉原贮积(如HCP和VP)抑制了酶活性。正常情况下，血红素主要是被用于细胞色素P450蛋由的合成，这一过程可被需要细胞色素 P450代谢的药物和激索诱发。当患者使用这些药物和激素时，肝对血红素的需求迅速增加。因为PBG脱氨酶的活性下降，血红素合成受阻，急性肝血红素缺乏可起ALA继发性增多，同时由于ALA合成酶因失去 血红索的负反馈作用而活性增强，使ALA合成增加， 从而加重了ALA的贮枳。急性发作时神经损伤和功能异常的机制还十分淸楚，可能与神经递质代谢紊乱、ALA的直接神经起作用和神经元中血红素缺乏等有关。
主要是依据临床症状和实验室检查。急性发作时，尿中PBG和ALA的浓度增高，但ALA升高的程度较PBG小，且PBG浓度越高.急性发作的可能性越大，尿中PBG浓度正常可排除急性发作(ADP除外）； 但是，PBG浓度升高并不一定就是急性发作，因为在发作间期，尿中PBG虽下降,但仍高于正常。ADP急性发作时，尿中ALA显著升髙，但PBG正常。屎久置后呈暗色可作为诊断线索,这是因为PBG聚合成卟啉和其他色素所致。
需排除ð-氨基酮戊酸脱水卟啉病和变异性卟啉病，前者血浆及尿中ALA增多，PBG正常。后者有与迟发性皮肤卟啉病类似的皮疹，发作是尿中PBG和ALA浓度正常。
主要是给予葡萄糖、羟髙铁血红素(hematin),以抑制ALA合成酶的活性，减少ALA和PBG 的形成，laem aiginate用的越早，疗效越好,轻症者可给予10%葡萄糖。对症治疗包括止痛、镇静、止呕及维持水和电解质平衡等，如补液、纠正低钠血症，严重疼痛可选用阿片制作如吗啡、哌替啶（pelhidine)等，氯丙嗪有助于镇痛和睡眠，心动过速和高血压可选用心得安，加巴喷丁 (gabapentin）和氨己烯酸(vigahatrin)能有效地控制癫痫发作。 |
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