ASC02014：任胜祥等发现多发肺结节的NSCLC驱动突变基因分布不一致

 异质性是恶性肿瘤的特征之一，是指肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。

在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了肿瘤异质性。与肺外转移相比，多肺结节患者具有显著较高的异质性。

上海市肺科医院肿瘤科任胜祥教授等研究了多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，已知驱动突变的分布。

研究纳入 35 名双肺多发 GGNs 的连续切除的肺癌患者，中位年龄为 60 岁，男 / 女：12/23，从未吸烟者 / 吸烟者：25/10，PS 0/1：22/13。所有患者均接受基因突变分析，包括 EGFR， KRAS， HER2， BRAF 和 PIK3CA，同时也分析了融合基因 ALK，ROS1 和 RET。

共 72 个病灶被纳入这个分析，包括 9 个原位腺癌，9 个侵润性微腺癌和 54 个浸润性腺癌。

其中，33（45.8%）个肿瘤有 EGFR 基因突变，其中 13 个在 19 号外显子缺失，18 个 L858R 错义突变，2 个同时具有 19 号外显子缺失和 L858R 错义突变，5（6.9%）个有 EML4-ALK 基因融合，4（5.6%）个有 HER2 基因突变，3（4.2%）个有 KRAS 突变，1 个同时有 ROS1 基因融合和 BRAF 基因突变。

大多数的突变是相互排斥的，除了 1 个既有 EGFR 突变和 ALK 基因融合。驱动突变分布的不一致频率是 68.6%（24/35），而在患者中检测到至少有一个驱动突变的概率是 80％（24/30）。在 2 例切除了 3 个肺部病灶的患者中，有一例患者的 3 个肿瘤样本中，分别发现了外显子 21 L858R 点突变，外显子 19 缺失，以及 L858R 点突变同时又有 ALK 融合。

研究表明，多发肺结节的 NSCLC 患者。其驱动突变基因分布不一致，这导致了肺内结节较高的异质性。对于具有多 GGNs 的患者，应该制定单独的分期和治疗策略。

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编辑： rabbit