【病例】年轻的她为何间断腹痛8个月？

年轻的她为何间断腹痛8个月？

时间:2013-02-19 18:11来源:医学学习网

作者：北京协和医院 韩潇 吴东 舒慧君 李晓青 第一部分 病历摘要 患者女，25岁。因“间断腹痛8个月”于2010年10月就诊于北京协和医院消化科门诊。 现病史： 患者自2010年2月出现中上腹发作性绞痛、腹胀伴恶心、呕吐胃内容物，严重时排便排气停止。腹痛时尿色加深，甚至如葡萄酒色，感乏力。 外院查Hb 95 g/L，平均红细胞体积(MCV)90.2 fl，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)373 g/L，ALT 82 U/L，粪便常规及潜血、血清淀粉酶及脂肪酶正常。 腹部X线片：小肠高度扩张，有气液平。按“不全肠梗阻”保守治疗可暂时改善，但腹痛反复发作，多于月经前加重，月经结束后2~3 d好转。发作间期查腹部和盆腔超声、胃镜、结肠镜及胶囊内镜均未见异常。 既往史： 既往体健，否认皮疹、光过敏、慢性肝炎、结缔组织病、血液系统疾病及长期服药史，否认毒物及重金属接触史。否认类似疾病家族史。 查体： T 37.2℃，P 120次/min，R 15次/min，BP 140/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)； 精神萎靡，贫血貌，无皮疹，心律齐，心界不大，双肺呼吸音清，腹平软，全腹广泛压痛，无肌紧张及反跳痛，移动性浊音（-），肠鸣音微弱，1次/2~3 min； 额纹、睑裂对称，眼球活动正常，伸舌居中，面部感觉及运动正常，无声嘶及吞咽困难，转颈正常，双下肢腱反射减弱，感觉及肌力正常，病理征未引出。 入院后检查： 血WBC 5.24*109/L，中性0.62，Hb 94g/L,MCV 81.7 fl，MCHC 363 g/L,PLT 121*109/L。 多次查粪便潜血（-）。 肝肾功能大致正常，血K+ 3.7 mmol/L，血Na+ 129 mmol/L，ESR及超敏C反应蛋白正常。 心电图：窦性心动过速。 全消化道造影：胃张力低，小肠蠕动减弱，未见机械性梗阻证据。 腹部CT：小肠扩张，余未见明显异常。 【思考与分析】 1．本病例特点有哪些? 2．最可能的诊断是什么?需要与哪些疾病进行鉴别诊断? 3．怎样安排下一步检查，如何治疗? 【临床讨论】 第一次临床讨论 ——消化科医师患者为青年女性，主要临床表现为肠梗阻和轻度贫血。首先应考虑机械性肠梗阻，病因包括肠道肿瘤、炎症、解剖结构异常（例如肠扭转、套叠）等，但不易解释本例复发一缓解的病程特点。此类病变若引起慢性消化道出血，可造成缺铁性贫血，红细胞为小细胞低色素，与本例不符，加之粪便潜血和内镜检查均阴性，故其可能性小。 本例肠鸣音减弱，小肠广泛扩张积气，病情可自行缓解，有动力性肠梗阻的特点。重金属中毒值得考虑，该病可造成腹痛和正细胞性贫血，但不易解释小肠明显扩张以及周期性腹痛，患者也否认相关接触史，故无证据支持。本例为青年女性，腹痛与月经周期有关，子宫内膜异位症也有可能，但该病罕见严重肠梗阻。 本例有发作期尿色加深、心率增快、血压升高等表现（后两项由迷走神经受损引起），符合急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）医学|学习网搜集的表现，AIP可以反复发生动力性肠梗阻，一般认为是由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用引起肠痉挛所致，病情加重与月经相关也是其特点之一，应重点怀疑。 进一步检查发现，红细胞内锌卟啉3.4Mug/g Hb（参考值为≤3 Mug/g Hb），尿卟啉(+)，尿卟胆原(+)。基因检测：卟胆原脱氨酶( PBGD)基因的第13外显子点突变，致使1个苏氨酸变为精氨酸。 ——血液科医师影像学检查已排除机械性肠梗阻，至此胃肠动力性梗阻诊断明确，结合其他辅助检查及基因检测结果，AIP诊断成立。卟啉病是血红素合成途径障碍造成的代谢性疾病，致使卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积，从而造成皮肤和神经系统损害。 根据临床表现将卟啉病大致分为3类： (1)肝细胞性卟啉病，其中本例所患的AIP最为常见； (2)皮肤迟发性卟啉病； (3)红细胞生成性卟啉病。本例缺陷酶PBGD处于血红素合成的上游位置，尽管仅有1个氨基酸改变，但突变发生在核心部位，蛋白质结构因此发生较大改变，足以造成PBGD的严重失活。PBGD失活导致卟胆原在体内堆积，引起典型的AIP三联征：腹痛、神经精神异常和红色尿，与本例相符。辅助检查也证实红细胞内锌卟啉升高，尿卟啉及卟胆原(+)，均符合AIP的特点。