骨斑点症

病史简要：男性 34Y 建筑工人。

骨斑点症：是一种罕见的无害的骨质硬化性疾病，又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。由Alber-shonberg于1915年首次报道。据统计发病率不足人群中的1/1000万[1]。(现在认为约1/100万分之一，我认为随着影像检查的增多，有更多的病例会逐渐发现，发病率会高于上述数字)至今病因不明，从胎儿至69岁以下年龄段均有报道，可有家族史，具有遗传性，男性发病率高于女性。本病多无临床症状，实验室检查无阳性。偶尔在放射线检查时被发现。

1 病理
骨斑点症可分为泛发型，局限型。因斑点骨主要分布在干骺端和骨骺等软骨内化骨生长活跃的部位，故文献报道与软骨化骨的先天性成骨紊乱有关。本病为松质骨内出现局限性多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块，少见于管状骨骨干部，与骨皮质和骨骺无关。镜下观察斑点状骨硬化为厚度不等排列紧密的骨小板，大多数与骨的长轴平行，少数呈斜行排列。有学者报道认为随年龄的增长骨斑点可有逐渐减少的趋势。

2 X线表现
骨斑点症好发于手、足短骨，管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病灶呈双侧对称分布，弥漫多发，且大小不一，可由数毫米至1.5cm不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形，越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影，其长轴与骨长轴一致，边缘光整，也可不规则，越靠近中心部位密度越高，边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心，病灶呈放射状排列，部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯，关节面光滑，间隙匀称。周围软组织未见异常。Wilcom及Pillmore曾依据骨斑点症的不同X线表现，将其分为斑点结节型、线条型、混合型三种。本病属于混合型。

3 鉴别诊断
(1)成骨性骨转移瘤：患者临床症状显著，有原发病灶，常见于脊柱，长骨的近端，并且转移灶不对称分布。

(2)骨蜡泪样病：病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外，呈不规则条状骨硬化，常侵犯单侧肢体。

(3)骨减压病：病变好发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨，成条索状硬化斑，并有囊状透光区。患者有潜水作业史。

　 骨斑点症虽是一种无害的疾病，不发生炎症、坏死及病理性骨折，但有资料报道骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势，应给予高度重视。

4 讨论：骨斑点症是罕见的无害的骨质硬化性疾病，又称弥漫性致密性（或浓缩性）骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨，可能有家族遗传性（此病人父母陪同来的，我为其父母透视未发现类似改变），临床上可无任何症状，一般为X线检查偶然发现，可见于任何年龄，男多于女，化验室检查一般阴性，血钙、磷正常。