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【据《Ann Rheum Dis》2015年2月报道】题：全基因组关联研究明确多个痛风风险基因位点与其临床亚型的关系（作者MatsuoH等） 尽管已有一些痛风的全基因组关联性研究（GWASs）的报道，但是这些报道纳入的多是自我报告的痛风病例，临床信息往往不充分。因此，基因变化与痛风的临床亚型间的关系仍不清楚。最近，日本国防医疗大学的Matsuo H等首次针对临床确诊为痛风的病例进行GWASs的研究。 该研究分为两组，实验组为945例临床已诊断为痛风的病例，对照组为1213个非痛风患者，均为日本男性。并对实验组为1048例已确诊痛风病例，对照组为的1334个非痛风患者进行验证研究。 结果显示，该研究发现5个痛风易感基因（P＜5.0×10-8），这其中包括已熟知的尿酸盐转运体基因（ABCG2 和 SLC2A9）；其他包括：葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因上的rs1260326（P=1.9×10-12；OR=1.36）（与糖脂代谢相关），MYL2-CUX2的rs2188380位点(P=1.6×10-23；OR=1.75)（与胆固醇和糖尿病相关），CNIH-2的rs4073582位点(P=6.4×10-9；OR=1.66)（参与谷氨酸信号转导）。后两者已证实为新发现的痛风相关基因位点。在已确定的SNPs中，研究发现ABCG2及SLC2A9的SNP与痛风的类型和痛风特殊亚型（肾脏排泄障碍型和肾脏超负荷型）的临床参数相关。以OR值计算可见，每个SNP的风险等位基因对临床参数的影响，与两种类型痛风的病例对照OR比率呈线性相关，两种痛风的r值分别为0.96（P=4.8×10-4）和0.96（P=5.0×10-4）。 该GWASs研究为进一步理解痛风的致病机制提供线索，有助于理解患者病情的不断变化，诊断的调整。 |
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