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来源：医影在线 【临床资料】男性，31 岁，心悸、气促、头晕 1 周入院。患者出生后 8 个月确诊为珠蛋白生成障碍性贫血 （地中海贫血），先后在省医院、当地医院反复输血。1992 年发现胆囊结石，1993 年在省医院行脾切除 术。体检：体形矮小，发育差，消瘦，眼距宽，鼻梁塌。颈静脉怒张。肺底少许湿啰音，肝肋下 2cm，质 中度硬。双下肢水肿。 实验室检查血常规：白细胞 8.0×109/L，红细胞 3.64×1012/L，血红蛋白 1.04g/L，血片见晚幼红细胞及不 规则形细胞。骨髓片见有核红细胞增生活跃。
【影像所见】 肝脏增大，肝实质密度普遍增高，CT 值达 120HU。胆囊内见大量小结节样钙化密度结石。 【最后诊断】①继发性肝血色素沉着症；②胆囊结石。 【点评】 血色素沉着症（又名血色素病）是代谢性疾病，以过量的铁质在人体组织内沉着为特征，最后可 导致受累器官的纤维化和功能不全。分为原发性和继发性两种。 原发性血色素沉着症系一种遗传性疾病，使肠内吸收过多的铁质。原发性血色素沉着症常发病于 30～40 岁。临床表现可以为糖尿病的表现、皮肤色素的沉着以及非特异的腹部症状。90％患者有肝脏肿大，大多 数患者继续进展会形成肝纤维化和肝硬化，肝癌的发生率明显上升，达 14％～30％。而在形成肝硬化之前 治疗的患者罕有发展为肝癌者。患者可以出现内分泌腺功能的下降，尤其是青年人。15%的患者有心脏受 累，表现为心律失常和充血性心力衰竭。 继发性血色素沉着症由多种原因引起，常见于珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血和铁粒幼细胞性贫血，会引起铁质的吸收增加；反复多次输血也会引起铁质的负荷过重，也偶见于长期酗酒及门腔静脉分 流术后病人。铁代谢紊乱时，体内铁的储存可高达正常的 20～50 倍，致使过量的铁质沉积在肝脏、胰腺、 心、脾、淋巴结、肾、内分泌腺和皮肤等部位。肝硬化和糖尿病是其常见的并发症。CT 和 MRI 能较好地 显示肝脏血红蛋白的沉积，结合临床和实验室检查，一般不难作出诊断。本病例病变在肝脏，属于继发性 血色素沉着症。 CT 表现:肝内过多的铁质沉着可使肝脏的密度增加。CT 平扫表现的肝脏密度普遍性增高，采用 120kV 扫描 其 CT 值可达 75～132HU，与正常肝内血管的低密度影形成明显对比。在贫血患者，由于血液内含铁量减 少，血管的密度更低，因而肝实质与血管的密度差别就更大。原发性血色素沉着症仅有肝密度增高，而脾脏密度正常。继发性血色素沉着症因单核吞噬细胞系统储存铁增加，可显示肝、脾密度均增高。另外还可见胰腺、淋巴结、垂体、心脏、肾上腺、肠壁、甲状旁腺和甲状腺的密度增高。偶尔，在本病亦可引起肝 脏密度局限性增高。采用双重能量 CT 扫描，能对肝组织的含铁量进行定量测定。实验表明肝组织内每增 加 1g 铁，其 CT 值将有一个恒定的变化。有学者报道经测量肝 CT 值对铁负荷过重的敏感性可高于血清铁 蛋白。因此，采用双重能量扫描的这种肝密度测定法不但能诊断血色素沉着症，而且还能用于本病治疗后 的随访。当铁的浓度为轻中度增高或伴发脂肪浸润时，肝脏 CT 值的增加则不明显。如肝内伴有转移性肿 瘤或原发性肝癌时，肿瘤部位表现为结节状或块状低密度区。 除原发和继发血色素沉积病引起肝脏密度增高外，弥漫性肝脏密度增高还见于：肝糖原贮积症、肝豆状核变性、心律失常胺碘酮治疗后等，在诊断时需要进行鉴别；同时还要注意有部分重度贫血患者，由于 血液密度降低可造成肝实质密度的相对增高，而不要误认为肝实质密度升高。 鉴别诊断：①肝糖原贮积症。是一种先天性糖原代谢紊乱疾病，当肝细胞内糖原贮积到一定量，肝脏实质 密度增高。采用双能 CT 可以进行鉴别，即在 80kV 和 120kV 的 CT 图像上，肝实质密度差异大时，即为血 色素沉积症，而肝糖原贮积症肝脏密度变化不大。②肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病，过量 的铜除了在肝脏，还可以在眼角膜、脑内沉积，表现为角膜的 KF 环和脑基底节区片状低密度影。③胺碘 酮中毒根据病史和用药情况可以鉴别。④重度贫血肝脏是相对密度高，但 CT 值并不增加，腹主动脉、心 室腔内密度减低。 肝血色素沉着症的病理诊断以肝组织活检最为准确；生化检查方面，转铁蛋白饱和度对于评价肝脏含 铁量有较大的价值；MRI 对于肝血色素沉着检查有很重要的意义，MRI 波谱分析可定量测定肝脏内的含铁 量，正常肝脏含铁约 250μg，>1mg 时 MRI 则可以出现异常信号。 【启迪】①肝血色素沉着症临床并不少见，但平时我们工作中往往易误诊，主要是对它的发病机制和病理改变了解不多，通过本病例的讨论和复习文献，提高了对肝血色素沉着症的认知程度。在遇见肝脏弥漫性密度增高的病例时，应该想到此疾病，然后结合有无贫血、肝硬化、糖尿病的表现、皮肤色素沉着临床资 料进行分析。②关于本疾病的命名较多，有“血红蛋白沉着症”、“含铁血黄素沉着”、“血色素沉着症”、“血 色素病”等，经检索对于发生肝脏病变，近年来国内大部分学者以“肝血色素沉着症”命名最多，如果是继发 性的病变，则在“血色素沉着症”前面冠以“继发性”。对于肺部病变则用“肺含铁血黄素沉着症”病名，所以通 过这个病例在本疾病的命名方面有了更清 |
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