基因解读和遗传咨询

很多人会问，我的孩子已经临床确诊了CAH, 为什么需要做基因检测？

CAH是可以临床确诊的，如果你的孩子的临床症状明显，且孩子的父母不会考虑未来再生孩子，那么可以不用做基因检测。

不过很多时候，当患儿临床还没确诊时，医生会建议做基因检测，通过基因检测能确切知道孩子的基因缺陷类型，从而知道患儿CAH的类型。参考“CAH的类型区别”。也有助于确诊/排除临床症状不明显的孩子。

其次，基因检测的作用更多是帮助已经生了一个CAH患儿的父母计划下一胎时的产前检测，如果知道先证者（已经患CAH孩子）的基因突变类型，在生下一胎前做针对性的基因检测（通过羊水穿测或绒毛采样），就能在产前知道胎儿是否是CAH患者，有助于家庭提前做好准备，如果针对CAH胎儿做产前地塞米松治疗，也能有效预防女性宝宝的生殖器畸形。

另外，如果做了先证者的基因检测，也有助于做下一胎胚胎植入前的基因筛选，这通常是在第三代试管婴儿中使用。

若是CAH成人患者的配偶，或已知CAH携带者的配偶，也需要做针对CAH的基因检测，这样会明确知道生宝宝患病的概率，做好准备。

通常基因检测单位负责解读基因检测报告，然而基因检测单位通常不会提供详细的解读，面对奇怪的基因突变字母和符号，普通的父母不知道是什么意思，这时候往往需要懂基因和遗传知识的人士来帮助解读基因报告。

1. 临床症状不明显的疑似CAH患儿。

2. CAH患儿的父母，考虑再生一个孩子。

3. CAH成年患者或基因缺陷携带者的配偶，避免生下CAH患儿。

4. B超发现胎儿有生殖器畸形，排除其他可能原因之后，可以做检测父母的基因来预测是否是CAH胎儿。

如果您做了孩子，配偶，一家三口，或者胎儿的基因检测，但是看不懂检测报告。可以找睿爸帮你解读基因报告并回答有关遗传的问题，不收取任何费用。

可以加睿爸QQ：44844770。

注意拍摄清楚基因报告的照片，发给睿爸解读。如果报告是电子版本，也可以发给邮箱：[e-mail]

注：睿爸并非基因和遗传职业人士，所有的解读都是参考CAH已知致病基因突变类型，并依据隐性基因遗传的基本原理。解读结果仅供个人参考，可以跟有遗传有时候基因的突变类型和疾病表现型之间有一定的差异，有时因为基因检测的手段所限，CAH患者的基因突变并不一定能够检测出来。为了得出接近真实的解读结果，沟通的过程中请真实客观回答睿爸提出的有关临床症状方面的问题。