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Lancet Respir Med：血液中有三个基因可用于活动性肺结核的准确诊断
结核病是一个全球性的公共卫生问题，仅2014年就有9600万新增病例并导致500万人死亡。尽管结核病的诊断技术在不断进步，但目前准确诊断仍然困难。传统方法如结核菌素皮肤试验和γ干扰素释放试验不能区分潜伏期患者和活动性肺结核患者，并且当患者合并HIV感染时，其敏感性会降低。 最近开发的XpertMTB/RIF检测大大提高了结核病诊断的敏感性，但患者HIV阳性时其准确度也会降低，并且不可用于监测治疗进程。而且XpertMTB/RIF检测必须使用痰为样本，而当症状改善后患者无痰或是儿童患者，则很难获取痰样本。这也是目前活动性肺结核的诊断和治疗效果难以有效监控的原因之一。世界卫生组织表示目前急需非痰样本的准确诊断方法。 来自斯坦福大学的研究者搜索了两个公共基因表达微阵列数据库以及保留数据集，使用已建立的有效的多组分析框架，对潜在的肺结核或其他疾病的患者和活动性肺结核进行了比较。研究者们一共收集了14组数据集共2572个样本，包含10个国家的成人和儿童患者，在其中的三组数据集（n =1023）中发现了三个基因（GBP5，DUSP3，和KLF2），可以用于活动性肺结核的高精确性诊断。 同时，研究者还在8个独立的数据集（包含来自10个国家的儿童和成人）中对这三个基因的诊断能力进行了验证，证明这三个基因可以满足活动性肺结核诊断的大部分要求：首先，三个基因的检测是基于外周血而不是痰样本；其次，这三个基因能很好的区分儿童中的潜伏性肺结核与活动性肺结核患者，平均敏感度为0.86，平均特异性为0.86，大大超过了WHO所推荐的0.66的敏感度标准；再次，可以将活动性结核病人从健康人群、潜伏性结核和其他疾病中辨识出来。并且，这三个基因的表达不受HIV感染状况、细菌耐药性、或接种疫苗等的影响。 总而言之，研究者们通过多阵列分析得到了三个基因（GBP5，DUSP3，和KLF2），并用这三个基因在患者血液中的表达来确诊活动性肺结核，而且诊断的准确性不会受到其他因素如HIV感染的干扰，具有潜在临床应用前景。
Sweeney T. E., Braviak L.,Tato C. M., Khatri P. Genome-wide expression for diagnosis of pulmonary tuberculosis: amulticohort analysis. Lancet Respir Med 2016,4: 213–224.
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