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很多人都听过糖尿病，单基因糖尿病是怎么回事，跟普通糖尿病的关系是怎样的？ 糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。它主要分四种类型，1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。 单基因糖尿病又分为很多类型，主要包括新生儿糖尿病和成年起病型青少年糖尿病（MODY）。其中，新生儿糖尿病已经发现了23种，MODY发现了13种，以后还会陆续发现新的致病基因和类型。还有些少见的类型，比如线粒体突变糖尿病，但最常见的还是MODY。 总体而言，单基因糖尿病不像1型和2型糖尿病，它是一种少见的糖尿病。国外的相关数据显示，新生儿糖尿病大约是人群的二十万分之一，MODY要高，大概占全部糖尿病人群的1%-3%。它们的比例虽然不是很高，但中国人口基数多，又是糖尿病大国，按照这个比例算，我国大概有8百万人患有单基因糖尿病，这也是一个不容忽视的数字。 哪类患者可能患有单基因糖尿病？ 常见的单基因糖尿病患者一般有以下几个特点。 第一，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。 第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心可能是单基因糖尿病。 第三，发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测)水平却不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。 第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。 为什么要及早筛查出单基因糖尿病，有什么重要意义？ 大家对单基因糖尿病可能比较陌生，其实它并不罕见，只是因为很多患者没有识别出来，被当做其他类型的糖尿病在治疗。 识别单基因糖尿病，最主要的目的还是帮助患者选择有针对性的治疗方案。因为有些单基因糖尿病的治疗方法与其他类型糖尿病有所不同。正确的诊断疾病，采取有效的治疗手段，可以更好地控制糖尿病的进展，预防并发症的发生，从而提高患者的生活质量。 另外，由于单基因糖尿病具有遗传性，对整个家族和后代都有影响。尤其对于未生育，但准备生育的年轻人，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的咨询，就可以尽最大可能保证生出健康的宝宝。 从科学的角度来说，单基因糖尿病的发现和深入研究，将进一步促进专科医生对糖尿病发病机制的认识，甚至为未来更好的糖尿病新药的开发奠定基础。 最后，提醒广大糖尿病患者，如果发病年龄比较轻，有明显的糖尿病家族史，或者目前临床诊断比较模糊，一定警惕是否是单基因糖尿病。 |
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