【超声原创】心内膜垫缺损

心内膜垫在发育过程中，参与形成二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣、房间隔的下部和膜部室间隔，还间接地影响房室传导系统的分布。心内膜垫缺损（endocardial cushion defect，ECD）， 又称为房室管畸形（atrioventricularabnormality），是指房室瓣上下的间隔组织发育不全或缺如，同时伴有不同程度的房间隔发育异常，使心腔之间相互交通，引起明显的血流动力学改变。

一、病理特点及分型

心内膜垫缺损分为不完全性心内膜垫缺损（partial endocardial cushiondefect）和完全性心内膜垫缺损（common endocardial cushiondefect）两大类。

1．不完全性心内膜垫缺损 分以下5 型。

Ⅰ型：单纯原发孔房间隔缺损，不伴有二尖瓣裂缺或三尖瓣裂缺。

Ⅱ型：原发孔房间隔缺损伴二尖瓣前瓣裂缺（此型最常见）。

Ⅲ型：原发孔房间隔缺损伴二尖瓣前瓣裂缺和三尖瓣隔瓣裂缺。

Ⅳ型：原发孔房间隔缺损伴后方室间隔缺损并伴三尖瓣隔瓣裂缺。

Ⅴ型：单心房。

2．完全性心内膜垫缺损 完全性心内膜垫缺损是指原发孔房间隔缺损和室间隔膜部缺损合并共同房室瓣（即二尖瓣和三尖瓣均有裂缺），完全性心内膜垫缺损分为3 型。

Ⅰ型：共同房室瓣，可分辨二尖瓣和三尖瓣，二尖瓣和三尖瓣各自有腱索与室间隔相连。

Ⅱ型：共同房室瓣，可分辨二尖瓣和三尖瓣，但二尖瓣和三尖瓣的腱索不连在室间隔上部，而连于室间隔右心室面的异常乳头肌上。

Ⅲ型：共同房室瓣，无法分辨二尖瓣与三尖瓣，共同房室瓣无腱索与室间隔相连，呈自由漂浮的状态。

二、血流动力学改变

不完全性心内膜垫缺损的血流动力学改变类似于房间隔缺损，伴二尖瓣反流时左心房和左心室增大；完全性心内膜垫缺损由于房间隔和室间隔均有较大的缺损，出现大量左向右分流，分流量主要取决于体循环阻力和肺循环阻力的相对大小，当肺循环血流量超过肺血管床容量时可出现肺动脉高压，产生双向分流。左、右心室的大小主要取决于房、室间隔缺损的大小，如果室间隔缺损较大而房间隔缺损较小，则主要表现为左心室扩大为主，因此完全性心内膜垫缺损又可表现为左心室优势型、右心室优势型和均衡型。此外，若二尖瓣关闭不全和原发孔房间隔缺损合并存在，则左心室反流入左心房的血流可通过房间隔缺损到达右心房，从而导致左心室向右心房分流，甚至可造成心房和心室之间形成交叉血流，即舒张期左心房血流向右心室而收缩期左心室血流向右心房。不完全性心内膜垫缺损患者的症状一般出现较晚，有的到成年才出现症状，多数患者因心脏杂音就诊；完全性心内膜垫缺损患者在婴儿期就会出现症状，如呼吸困难、运动、进食及哭闹时出现紫绀等，体检时可发现心前区隆起、心尖搏动弥散、活跃，心尖部或胸骨左缘可触及收缩期震颤，心尖部第一心音减低，呈单一心音，肺动脉瓣第二音亢进并固定分裂，心尖部闻及二尖瓣关闭不全所导致的全收缩期杂音，并向前传导至胸骨甚至右胸，一般很少传向左腋下和背部传导，胸骨左缘闻及室间隔缺损所致的收缩期杂音，剑突下胸骨左缘处还可闻及三尖瓣反流所致的收缩期杂音。

三、超声心动图表现

1． 不完全性心内膜垫缺损

（1）心脏近十字交叉处的房间隔回声中断，断端回声增强，呈“火柴头”样改变（图9-5-1）。

（2）二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣的根部均附着在室间隔上。

（3）右心房和右心室扩大，伴有二尖瓣反流时左心房和左心室也可扩大。

（4）彩色多普勒显示血流从左心房通过房间隔缺损进入右心房，再沿三尖瓣口直达右心室（图9-5-2），若存在二尖瓣裂缺或三尖瓣裂缺，则显示有五彩镶嵌血流从心室反流到心房（图9-5-3）。

图9-5-1 不完全性心内膜垫缺损的二维超声心动图表现

原发孔房间隔回声连续性中断，断端回声增强，呈“火柴头”样改变，三尖瓣隔瓣回声连续性中断（箭头所指）（ASD-房间隔缺损 LA-左心房 LV-左心室 RA-右心房 RV-右心室）

图9-5-2 不完全性心内膜垫缺损的彩色多普勒表现

彩色多普勒显示舒张期左心房血液经原发孔房间隔缺损进入右心房和右心室（ASD-房间隔缺损 LA-左心房 LV-左心室 RA-右心房 RV-右心室）

图9-5-3 不完全性心内膜垫缺损时二尖瓣裂缺和三尖瓣裂缺

A 图显示二尖瓣裂缺时五彩镶嵌血流由二尖瓣前叶中部反流到左心房，二尖瓣反流由二尖瓣口反流回左心房；B 图显示三尖瓣裂缺时五彩镶嵌血流由三尖瓣隔瓣中部反流回右心房，而三尖瓣反流和二尖瓣反流则从房室瓣口反流回心房（ASD- 房间隔缺损 LA-左心房 LV-左心室 MV-二尖瓣 RA-右心房 RV-右心室 TV-三尖瓣）

2．完全性心内膜垫缺损 除显示部分性心内膜垫缺损的超声心动图表现以外，还有室间隔缺损的超声心动图改变。

（1）Ⅰ型完全性心内膜垫缺损时，二尖瓣与三尖瓣分别有腱索连接于室间隔上，二尖瓣和三尖瓣可分辨；Ⅱ型完全性心内膜垫缺损时，二尖瓣和三尖瓣可分辨，但其腱索均附着在室间隔的右心室侧；Ⅲ型完全性心内膜垫缺损时，共同房室瓣无法分辨二尖瓣和三尖瓣，无腱索与室间隔相连，使瓣膜在缺口处呈上、下悬浮的状态（图9-5-4）。

（2）四腔心切面显示房间隔下部、室间隔上部、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣形成的十字交叉结构消失，四个心腔相互交通（图9-5-4）。

图9-5-4 完全性心内膜垫缺损

A 图示收缩期共同房室瓣（箭头所指），共同房室瓣无法分辨二尖瓣和三尖瓣 B 图示舒张期共同房室瓣开放后四心腔相互沟通（LA-左心房 LV-左心室 RA-右心房 RV-右心室）

图9-5-5 完全性心内膜垫缺损

彩色多普勒显示收缩期心室和心房水平左向右分流和二尖瓣反流，呈五彩镶嵌色（LA-左心房 LV-左心室 RA-右心房 RV-右心室）

图9-5-6 完全性心内膜垫缺损

彩色多普勒显示舒张期心内膜缺损处充满红色血流信号（LA-左心房 LV-左心室 V-单心室）

（3）彩色多普勒在房间隔缺损和室间隔缺损处显示有左向右分流，肺动脉高压时房水平和室水平可出现双向分流。舒张期可见左、右心房的红色血流束先汇聚于共同房室瓣口，然后再进入左、右心室（图9-5-5）；收缩期左、右心室的血液经共同房室瓣口反流到左、右心房（图9-5-6）。

（4）右心声学造影显示四个心腔内均出现造影剂微气泡回声。

四、鉴别诊断

超声心动图能明确显示心内膜垫缺损的特征性改变，并能进行分型、估计病变的程度，对手术时机的掌握和手术方式的选择具有重要的作用。而且彩色多普勒还可以确定心内膜垫缺损的类型，但是当彩色多普勒检查发现有三尖瓣反流时并不能就因此诊断为三尖瓣裂缺，这是因为当右心室容量负荷增加时，三尖瓣可出现相对性关闭不全，此时应鉴别三尖瓣相对性关闭不全和三尖瓣裂缺：三尖瓣裂缺时裂隙常裂至瓣膜的根部，收缩期可见从瓣膜根部喷射出高速五彩镶嵌血流；而三尖瓣相对性关闭不全时三尖瓣无明显改变，只是因右心室扩大导致三尖瓣反流，反流也只出现在瓣口，绝不会出现在三尖瓣根部。

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