心内膜垫缺损

心内膜垫缺损（endocardial cushion defect，ECD）是一组以房室瓣周围的间隔组织缺损及房室瓣发育异常的先天性心血管畸形，又称房室间隔缺损、房室管畸形、共同房室通道等。发病率约占先天性心脏病的4~6.8%，占先天愚型患儿的40~50%。

　　【病理解剖】

　　部分型

　　（1） 主要由原发孔房间隔缺损和部分房室瓣畸形（二尖瓣前叶裂、三尖瓣隔瓣发育不全）组成。

　　（2） 其他还包括单纯原发孔房间隔缺损、单心房、左室-右房通道和心内膜垫型室间隔缺损合并部分房室瓣畸形（过渡型）。

　　完全型

　　（1） 由原发孔房间隔缺损、心内膜垫型室间隔缺损和共同房室瓣组成。

　　（2） 共同房室瓣由前瓣（前桥瓣或上桥瓣）、后瓣（后桥瓣或下桥瓣）和两侧壁瓣组成。

　　（3） Rastelli根据前桥瓣与室间隔解剖间的关系分为三型：

　　① A型：前桥瓣可分为左、右叶，其腱索附着于室间隔缺损部位的顶端。

　　② B型：前桥瓣可分为左、右叶，其腱索附着于室间隔右室面的异常乳头肌。

　　③ C型：前桥瓣融成一叶无腱索相连，瓣膜呈漂浮状。

　　【血流动力学改变】

　　部分型ECD：原发孔房间隔缺损造成心房水平的分流，房室瓣畸形包括不同程度的二尖瓣前叶裂或三尖瓣隔叶裂，从而造成不同程度的房室瓣反流。房水平分流可致右心负荷过重，右心房室可显著增大。房室瓣反流可加重相应侧心腔的负荷。

　　完全型ECD：同时有房、室水平的分流，加上明显的房室瓣关闭不全，通常分流量和反流量均较大，四个心腔相互交通，所有心腔的容量负荷都明显增加，可见全心增大，肺血管阻力在早期即迅速上升，多较早出现严重的肺血管病变。

　　【临床表现】

　　ECD是一组复杂的心脏畸形，病变类型和程度不同，变化较多，主要取决于ASD、VSD分流量和房室瓣反流量大小，以及所合并的其他畸形。

　　总的来说，完全型ECD通常具有巨大VSD的症状和体征，而部分型ECD患者多具有ASD的相应表现，合并房室瓣病变者同时出现房室瓣病变的表现。

　　晚期发生各种并发症时可出现相应的临床表现，如艾森曼格综合征和慢性心功能不全，出现发绀、呼吸困难、肺部啰音、肝脏肿大和周围水肿等。

　　【超声心动图表现】

　　1.部分型心内膜垫缺损

　　二维超声心动图

　　原发孔房间隔缺损：四心腔切见房间隔近十字交叉处回声中断，十字交叉上端无残留房间隔组织，其断端清晰回声增强（图10-7-1）。


　　图10-7-1部分型心内膜垫缺损

　　A：四心腔切面见原发孔房间隔缺损和二尖瓣前叶裂（箭头所示）

　　B：彩色多普勒显示心房水平左向右分流信号

　　C：彩色多普勒显示二尖瓣和三尖瓣反流信号（箭头所示）

　　D：左室短轴切面显示二尖瓣前叶裂（箭头所示）

　　二尖瓣前叶裂：二尖瓣前叶瓣体部连续中断，活动幅度明显增大。

　　三尖瓣隔瓣发育不全：三尖瓣隔瓣裂或部分缺如。

　　M型超声心动图

　　右心负荷过重的表现，右心房、室显著增大，存在瓣叶裂的瓣膜活动幅度增大。

　　主动脉波群可表现为右室流出道增宽，主动脉重搏波消失。

　　多普勒超声心动图

　　彩色多普勒可显示房间隔下端心房水平左向右的过隔血流信号，以舒张期为主，合并肺动脉高压者可出现右向左分流。

　　存在二尖瓣或三尖瓣房室瓣裂时，收缩期于左右心房内可探及源于房室瓣裂隙处的蓝色花彩反流信号。

　　可根据反流的长度、面积确定经裂隙的反流程度，判定裂隙大小。

　　声学造影

　　同原发孔型房间隔缺损表现。

　　2.完全型心内膜垫缺损

　　二维超声心动图

　　四心腔切面可见房室间十字交叉结构消失，此处房、室间隔回声中断，四个心腔相通。心房，室及流出道均可显著增大（图10-7-2）。


　　图10-7-2完全型心内膜垫缺损（A型）

　　A：四心腔切面可见房室间十字交叉结构消失，房室瓣腱索附着于室间隔顶端

　　B：彩色多普勒见共同房室瓣的反流信号

　　四心腔切面及左室短轴切面可见由二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶形成的前共瓣，共同房室瓣活动幅度很大，启闭于左右心室之间。

　　根据房室瓣腱索的附着部位进行分型。

　　M型超声心动图

　　全心扩大，可见一活动幅度很大的共同房室瓣回声。

　　多普勒超声心动图

　　房、室水平分流：彩色多普勒可见房、室水平的双向分流信号，并见左室向右房的分流信号。

　　共同房室瓣反流：彩色和频谱多普勒可观察到源于共同房室瓣口的高速反流信号。

　　声学造影

　　由于四个心腔相通，造影剂多在四个心腔内往返穿梭，活动的自由度较大，有时可造成观察分析困难，应结合二维和多普勒检查进行诊断。

　　【诊断要点】

　　部分型心内膜垫缺损

　　（1）原发孔型房间隔缺损，心房水平分流。

　　（2）二尖瓣前叶裂，三尖瓣发育不全，房室瓣反流。

　　（3）右心扩大。

　　完全型心内膜垫缺损

　　（1） 房室间十字交叉结构消失。

　　（2） 原发孔型房间隔缺损和膜部室间隔缺损同时存在，房室水平双向分流。

　　（3） 共同房室瓣，房室瓣反流。

　　（4） 全心扩大。

　　【鉴别诊断】

　　低位继发孔房间隔缺损

　　（1）需与部分型心内膜垫缺损鉴别。

　　（2）继发孔型房间隔缺损下端与心内膜垫组织相连，心内正常十”交叉结构存在。

　　（3）二、三尖瓣结构完整，不存在裂隙，瓣环位置正常。

　　三尖瓣闭锁

　　（1） 三尖瓣呈肌性闭锁，无瓣叶活动。

　　（2） 常合并巨大房间隔和室间隔缺损，需与完全型心内膜垫缺损鉴别。

　　（3） 三尖瓣闭锁时房水平分流为单纯右向左分流。

　　（4） 三尖瓣闭锁时右室腔发育极小。

　　单心室

　　（1） 完全型心内膜垫缺损伴巨大室间隔缺损需与单心室鉴别。

　　（2） 两者鉴别关键是是否存在室间隔结构，巨大室间隔缺损在心尖部存在室间隔残端，心尖短轴切面左心尖仍为环型，可见半月型右心腔附着其上。单心室尖常有巨大乳头肌回声，似为残余室间隔，但心尖短轴切面左心尖不能成环型，并有腱索与其顶端相连。