|
2013年12月，一名12岁男孩因呕吐、发热及头痛1 d前来就诊。患儿既往身体健康。查体显示心动过速及灌注不足，左侧上眼睑下垂，瞳孔非反应性扩张， Glasgow昏迷评分为8分。实验室检查：低钠血症（Na 129 mmol/L；正常值135～145 mmol/L），血钾、血糖正常，白细胞升高，中性粒细胞升高，C反应蛋白（CRP）升高（305 mg/L，正常值<5 mg/L）。拟诊断为感染性脑膜脑炎伴脑水肿，因此予患儿气管插管并静脉注射3%盐水、头孢曲松、阿昔洛韦及阿奇霉素。颅脑CT显示广泛性脑水肿（附图）及鞍上池消失，提示颞叶沟回疝形成（未显示）。插管后患儿进展为低血压需要大量输液及正性肌力药。尽管给予了肾上腺素和去甲肾上腺素，患儿依然维持休克状态。患儿血浆渗透压和尿渗透压正常，尿钠为138 mmol/L。在随后的几个小时内，进一步输入3%盐水和液体，维持血浆钠水平正常。
鉴于患儿为儿茶酚胺难治性休克，检测了随机皮质醇及合成性促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激[1]。结果显示，随机皮质醇浓度极低（<17 nmol/L，正常上午9时为160～550 nmol/L），ACTH刺激后的峰值为19 nmol/L（正常值>550 nmol/L）。我们注意到患儿肤色晦暗，而且患儿父母提及在过去的几个月即便是冬天患儿皮肤也较以往更黑。患儿有显著的自身免疫家族史，母亲患有系统性红斑狼疮，父亲患有甲状腺功能减退症。开始采用氢化可的松替代治疗，患儿病情迅速缓解。CT扫描显示，48 h之内脑水肿消失（附图），因此减少了强心剂的使用。患儿血液、脑脊液（CSF）或尿中均无感染的证据，但ACTH和抗肾上腺皮质抗体滴度升高。随后的2 d内，患儿瞳孔表现和意识水平得以改善。拔管后，患儿认知功能快速恢复，颅脑MRI除胼胝体有一些异常信号外其他表现正常。6周后睑下垂恢复正常。进一步检查后，患儿盐皮质激素缺乏，伴血浆肾素升高和醛固酮降低，因此开始给予9α–氟氢可的松。2014年6 月随访时，患儿状况良好，维持氢化可的松和9α–氟氢可的松替代治疗。最终的诊断为原发性自身免疫性肾上腺皮质功能减退伴急性低钠血症，以及不明原因的全身感染性脑水肿。 原发性肾上腺皮质功能减退在儿童中是一种罕见但可致死的病变。自身免疫因素可引起约50%的非先天性病例[2]。由于临床表现各异及非特异性，其诊断存在诸多挑战。本病例中，患儿既往身体健康，表现为急性神经学症状伴发热、炎性标志物升高、脓毒症及低钠血症，提示细菌性脑膜脑炎伴脓毒症休克和抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）。尿钠>20 mmol/L符合SIADH和肾上腺皮质功能减退的表现。儿茶酚胺抵抗性休克伴肤色黧黑提示肾上腺皮质功能减退。快速的神经学恢复及48 h后的正常CT扫描结果和正常的CSF提示，急性低钠血症背景下的脑水肿与肾上腺皮质功能减退是此次急性发病的原因。 艾迪生病表现为脑水肿并不常见，但据报道可获得良好的神经学结局[3-5]。其机制虽不明确，但糖皮质激素缺乏可能会引起水液排泄障碍和低钠血症，二者联合或者甚至轻度的低钠血症也可能会导致脑水肿。经过适当治疗， 脑水肿可能会被逆转患者可正常存活。在任何患者中，如果出现无法解释的脑水肿时， 应考虑艾迪生病。 Lancet 2015; 385: 576 （史 敏 译） |
|
|
