线粒体脑病的MRI诊断

线粒体病是一组线粒体结构及功能异常的多系统疾病，骨骼肌及中枢神经系统同时受累称为线粒体脑肌病，以侵犯中枢神经系统为主，则称为线粒体脑病。线粒体脑病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病，其发病机制目前多支持非缺血性神经血管细胞损害的发病机制。临床表现复杂多样，缺乏特异性，容易导致误诊，临床症状多以头痛、呕吐、智力障碍、肌力异常症状进行性加重为表现。

线粒体脑病的MRI诊断

本病好发于顶枕叶、颞叶、基底节，病变以灰质为主，白质也可受累，呈游走性，具有此起彼伏的波动性。1、病灶多发或单发，新旧病灶并存，随访发现病灶形态及部位多变；2、好发于顶枕叶、颞叶的脑皮质及皮质下区，灰白质界限欠清，与脑动脉供血区无关联；3、 旧病灶局部脑组织以萎缩为主要表现，皮质变薄，脑沟增宽，极少出现软化灶；4、 卒中样发作时临床表现与脑梗死相似，但病灶的范围、分布与脑动脉供血区不一致；5、本病增强扫描病灶无强化；6、MRS是目前惟一无创伤性观察活体组织代谢产物及生化变化的技术，早期的检出乳酸双峰的存在对线粒体脑病的诊断具有很大价值。

鉴别诊断

线粒体脑病应与急性脑梗死、肝豆状核变性、Wernicke脑病、苯丙酮尿症、Hallervorden-Spatz病（HSD）及Fahr病等相鉴别。

治疗

目前线粒体脑病尚无特效治疗方法，一般为对症处理，大剂量辅酶Q10、生物素和ATP可能有所帮助，排除脂肪酸代谢障碍者可给予左旋肉碱治疗，丙酮酸脱氢酶缺陷致乳酸血症应限制碳水化合物的摄入，以防止乳酸血症加重，进而导致脑卒中。

线粒体脑病临床表现复杂多样，无特异性，且早期常难与脑梗死鉴别。MRI对脑内病变部位、形态和范围的显示较为直观，具有重要的价值。对可疑病例，应详细询问病史、家族史，除外神经系统感染及其他遗传代谢性疾病，结合实验室检查及活检，可对线粒体脑病作出尽早诊断。

患者

52岁女性患者，线粒体脑病，可见右侧枕叶片状长T1长T2异常信号，DWI呈高信号，病灶局限于灰质，灰白质分界欠清。

 

图像