这是一个神奇的网站：UCSC Genome Brower

有朋友在后台留言让介绍下UCSC Genome Browser，其实小张很早就想介绍了，无奈这个数据功能太强大，就像NCBI一样，收录的信息太多了，不是一两次能说清楚的，大家用NCBI用的最多的还是pubmed、Blast等少数几个功能，

其他大部分工具用的还是比较少，比如GEO：

而UCSC就是一个类似于NCBI的航母，收录的各种各样的战斗装备：

今天我们挑UCSC Genome Browser拿出来讲，顾名思义，基因组浏览器，是根据基因组的位置、基因ID等信息进行浏览。我们从UCSC主页面（http://genome./）进去后，点击Genome Brower就可以了：

在打开的页面中，我们看到显示窗口是我们看结果的地方，最下面除了Mapping and Sequencing（比对和序列）外，还有以下几部分功能框：

每部分功能框又包括几个数据源，比如在Genes and Gene Predictions中，就包括：GENCODE、RefSeq Genes等20个数据源，每个数据源显示结果可以包括hide、dense、squish、pack和full这五个不同的显示水平，按照前后顺序full是全部显示，hide为隐藏，即越靠下显示结果越多。

每个数据源都可以单击查看说明，比如RefSeq Genes的说明：

下面我们通过一个例子看上面几部分的意思，首先我们检索一条lncRNA malat1：

当然，这里也可以根据染色体位置检索，在检索框直接输入位置：chr11:65,497,762-65,506,469，在窗口中出现malat1的基本信息：

这时我们的功能框只有以下几个数据源设置的不是hide显示模式：

所以在显示窗口中只显示了mRNA和基因的信息。下面我们通过调节功能框查看不同的结果，

Mapping and Sequencing：比对和序列信息，比如GC含量（五个碱基内GC的比例），我们把GC含量调整为full显示，然后单击右上角refresh:

出现的结果：

我们看到红框内新出现的结果，我们知道GC含量是设计引物时一个重要考虑因素。

Genes and Genes Prediction：这里我们把功能框的UCSC Alt Events（显示基因中可变剪接等可以导致产生不同转录本的事件）设置为full显示模式：

比如altPromoter的意思是有多个转录起始位置，cassetteExon意思是在某些转录本中出现的外显子。

Phenotype and literature：表型和文献，我们把OMIM Pheno Loci（孟德尔遗传病和基因位点）设置为full：

刷新后

单击查看其中一条614344，查看疾病信息：

mRNA and EST: 我们把Human mRNAs设置为pack显示，SIB Alt-Splicing（可变剪接方式）设置为full显示：

刷新后的结果：

这个图是不是看着比较眼熟？

Expression: 表达。我们把GNF Atlas 2（通过Affymetrix芯片对79对人组织样本进行的表达检测）设置为full：

刷新：

可以选择组织看具体结果：

Regulation: 表达调控，我们单击ENCODE Regulation，在弹出的界面中选择：Transcription，H3K4Me1，H3K4Me3和H3K27Ac四种，然后提交

跟我们在文章里面看到的就有点像了，我们点击zoom out可以缩小显示：

Comparative Genomics:比较基因组学，比如我们需要看MALAT1在物种中的保守性如何，就可以设置Cons 20 mammals为full 模式：

刷新：

当然 ，也可以选择物种显示：

Variation: 显示SNP以及indel等结构变异，设置Common SNPs（147）为full显示模式:
刷新：

我们可以看到malat1中的snp位点。

Repeats:重复序列。这里我们设置repear Maskers为full模式，

刷新后：

一点补充

基本上几个功能框的说明就到这里了，UCSC Genome Brower作为UCSC众多工具中的一种，我们简要的进行了介绍，从这些介绍中我们发现这个工具功能之强大，简直是包罗万象，不过每部分内容涉及到一些基本概念，需要有些了解。比如最后Repeats重复序列结果中，就有做微卫星序列与疾病相关研究的：

1. 微卫星不稳定结直肠癌相关肿瘤抗原的筛选、鉴定及其免疫治疗应用的研究

2. 广西高发肿瘤相关病毒感染和微卫星DNA不稳定性在淋巴瘤发病机制中的相关性及其作用研究

3. 利用微卫星不稳定性检测抑制DNA突变的研究

4. CHD6基因拷贝数变异在微卫星稳定性结直肠癌发生中的作用及机制研究

5. S100A8核移位通过SETD2介导组蛋白甲基化异常增加炎症相关结直肠癌微卫星不稳定性

6. 微卫星不稳定结直肠癌相关肿瘤抗原的筛选、鉴定及免疫治疗

7. 模拟人微卫星DNA脱氧寡核苷酸对TLR9活化诱导全身炎症应答的负调控机制

8. 基于DNA微卫星不稳定探讨从痰论治胃癌机制

下次我们通过案例来说明如何从这个工具出发找思路。

That’s all. Thank you!

---