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说起孤独症，你了解多少？小编上小学的时候班里就有这么一个“怪人”：在学校一言不发，面对老师的提问也只能勉强挤出几个字，多数时候和问题并无直接关系，每次考试成绩都不好，经常不能完成试卷。尽管学校离家只有不到300米的距离，直到小学六年级，还不能自己上学放学。没有小朋友愿意和她玩，因为根本没法进行交流。好多人私下里骂她是“精神病”。毕业后再也没有了她的消息，据说是回“老家”了。后来才知道，她真的患有一种精神疾病——孤独症。 小编真正了解孤独症是通过奥斯卡获奖电影《雨人（Rain Man）》。电影中的哥哥雷蒙（Raymond）因患有“孤独症”被送入疗养院，他恪守固定的生活仪式：在固定时间看固定电视节目，有固定的食谱，在固定的时间睡觉，甚至只穿固定品牌的内裤。同时雷蒙也有一些惊人的才能：可以准确报出航空公司发生过的所有事故，四位数乘法的结果也是脱口而出，还因记忆力和心算能力强大被赌场“拉黑”。弟弟查理最初是因为争夺遗产才找到雷蒙，而与病人哥哥的朝夕相处却唤醒了查理内心深处的亲情，故事的最后查理放弃了遗产争夺，因为他意识到比起金钱，哥哥更为珍贵。虽然雷蒙的孤独症无法治愈，但因为有爱，他从未独行。除了收割业内的奖项和观众的眼泪，《雨人》还让无数人认识了和我们同住一个星球却不在一个世界的群体——孤独症患者。 1943年，Kanner报道了11例“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)，这类患者与他人情感交流存在障碍，有怪异的仪式性行为，沉默寡言或有语言异常，可能在某一方面具有较为突出的能力却在其他方面存在严重的学习困难。随后有多篇文献描述了与之相似的病例，不过当时这类患者并未受到重视，被认为是儿童精神分裂的一个亚型，ICD和DSM都把这类疾病归入到“儿童分裂样反应”中。Kanner的报道被认为是最早的关于“孤独症”的医学文献，他指出社交异常是诊断该类疾病的重要标准。不过Kanner的认识也有局限性，他将造成该类疾病的主要原因归结为父母不当的抚养方式，这一现在看来不准确的观点在当时得到了普遍认同。 20世纪70年代，“孤独症”的病因理论逐渐由“心理起源”向“神经生物本质”过度。Rutter的研究指出，从出生到童年早期的发育障碍更有可能是导致孤独症的关键因素。1978年，Rutter对“孤独症”进行了再定义，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，“孤独症”的流行病学调查大范围展开。20世纪80年代，多个研究证明“孤独症”与精神病性障碍无关，特别是与精神分裂症无关。“孤独症”的病因也被锁定在生物学机制上，遗传、感染与免疫、孕期理化刺激等被认为是引起“孤独症”的危险因素。 1980年出版的DSM-Ⅲ中，“孤独症”被归入到“广泛发育障碍”（PDD）的范畴中，包括婴儿孤独症、儿童起始孤独症、非典型孤独症以及残余孤独症。缺乏互动、沟通技能损害、针对环境的古怪反应被认为是“孤独症”具体表现。在1987年的DSM-Ⅲ-R中，“孤独症”正式得名孤独症（autistic disorder，AD），同时设置了一个新的分型“未分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）”。这里说点关于英文翻译的事，autistic disorder出自autism一词， autism可以拆分为两部分aut-和-ism，aut-词干取自希腊语autós，有“自己”的意思，比如autobiography自传；-ism是出现在各种疾病中的词缀，如rheumatism风湿，albinism白化病。在autism一词翻译成中文的时候也就有了根据缺乏互动这一特征翻译过来的“孤独症”和直接从字面意思翻译过来的“自闭症”。目前大陆地区主要用的是“孤独症”的翻译，听起来比较顺耳；港澳台和国外华语区通常使用“自闭症”的翻译。但是孤独症患者真的孤独吗？普遍的观点是他们并非我们所谓的孤独，他们很可能根本就不觉得自己孤独。或许有人能走近他们的世界，根据他们的行为做出一些概括。但没有人能真正走进他们的内心，孤独症患者的所思所想至今仍是个迷。也是因为这一原因，目前没有针对孤独症的特效疗法。 在DSM-Ⅳ及其修订版DSM-Ⅳ-TR中，PDD范畴包括5部分：孤独性障碍（典型孤独症）、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中孤独性障碍（AD）和Asperger综合征（AS）最为常见，AS患者虽有交往困难但没有明显的语言和智能障碍，许多取得超人成就的大师都被怀疑患有该种疾病，所以说，疯子和天才只有一线之隔，这也提示我们对于“怪异”的孩子需要更多的呵护和引导，没准他就是下一个莫扎特。DSM-Ⅳ-TR确立的孤独症三大类核心症状：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式被广泛接受。 DSM-5是APA对临床指南的一次大修改，将该类疾病统称为孤独谱系障碍（autisticspectrum disorder，ASD）。新标准将三大核心症状合并为二（社会交往障碍和兴趣狭窄/刻板行为）；增加了严重程度分级；要求根据发育评估结果标明伴或不伴有认知和语言损害；同时新标准更加重视早期发育史。DSM-5中的ASD是一个症候群，也可以说是广义上的孤独症，既包括典型的孤独症（AD），也包括AS、孤独症边缘、孤独症疑似症状等非典型孤独症。提出ASD的概念是因为临床上的很多患者难以贴上一个准确的标签，ASD的重点不在于“是与否”，而在于“谱系内的受损程度”。DSM-5希望诊断能在特异性的基础上保证稳定和有效，避免不同的医生给相同的病人做出不同的诊断。 尽管DSM-5模糊了各亚型之间的原有界限，ASD的诊断标准却变得更为严格，在原有标准中具有较高认知能力的患者（如部分AS、PDD-NOS患者）可能不会被划入到ASD的范畴中。原有的诊断亚型都会被“ASD”+“障碍支持”等级的命名形式取代。DSM-5将ASD的障碍支持程度划分为三级：需要支持（Ⅰ级）、需要较多支持(Ⅱ级)、需要极大支持(Ⅲ级)。病情较轻的患者会被诊断为“ASD-I 级”。就目前来看，DSM-5的谱系概念毁誉参半，好用不好用还需要更多病例的检验。 DSM-5对孤独症的修改带来的直接问题就是诊断的变化。国内外都对DSM-5中ASD的特异性和敏感性做过测试，结果表明DSM-5较之前的版本特异性更高（有研究表明超过94%），也就是说诊断更为明确了；然而依据DSM-5的诊断标准，约有30%~40%的患者不再会被诊断为AD，智力水平越高的患者，被排除在外的可能性越高。DSM-5对ASD治疗的影响并不大，正如前面所说目前还没有针对该类疾病的特效疗法，所以还是用的老一套：社交、行为、语言、认知的教育必不可少；言语治疗、行为训练也没有革命性突破；药物可以控制症状，但对疾病的整体改善收效甚微。 顺便一提，DSM-5首次将注意力缺陷多动症（ADHD）列为ASD的共病，从查到的文献看，这一做法帮助了不少共患ADHD的ASD儿童，药物治疗能够改善他们的执行功能，刻板行为和易激惹也有所好转。 孤独症的病因至今没有定论，但寻找病因的尝试从未停止，如果病因找到了，也许就离攻克孤独症不远了。国外许多研究认为遗传与孤独症密切相关。双生子研究发现，同卵双生子同患孤独症的发生率为30%～90%，而异卵双生子同患孤独症的发生率为0%～5%，孤独症同胞的患病率也明显高于一般人群。但临床研究表明，仅有10%的孤独症患者可以用已知的染色体异常来解释，其中最常见的15q11-q13的染色体异常也只能解释1%~3%的病因。流行病学研究提示孤独症患病存在明显的性别差异，所以X染色体受到过重点关照，但并未发现有统计学意义的改变。全基因组扫描有一些研究结果，但迄今为止没有统一结论，我们只能说，孤独症太复杂了。 有学者认为孕期及围生期危险因素与孤独症密切相关，但Meta分析发现这些因素只是辅助而非独立致病因素。感染和免疫因素曾被认为与孤独症密切相关，但不能解释孤独症的性别差异，至今也没能得到证实。脑影像学虽然发现了孤独症患者脑结构的明显异常，但这些异常与其他脑病相比不具有特异性，因此也没有实质性的结论。 在经历了一些列的探索后，孤独症与表观遗传学被联系到了一起：孤独症患者的DNA也许与常人差别不大，但DNA甲基化和组蛋白修饰极有可能出现了问题。在一定遗传易感性基础上，环境因素可通过改变表观遗传信息，如基因组甲基化模式而影响特定基因表达，进而影响神经元发育和联系，导致孤独症发生。表观遗传学可将基因组与环境因素联系起来，对疾病治疗有很大益处，也是被寄予厚望的“突破口”。 孤独症的病因不明导致治疗都停留在“对症”阶段。2006 年 10月美国 FDA 批准利培酮 (Risperdal) 用于治疗5~16岁孤独症患者的易怒、自伤行为及情绪不稳。国内的开放性研究也表明利培酮可以有效善孤独症患儿的异常行为、睡眠障碍和易激惹，但对于社交的改善没有意义。利培酮是现阶段国内外临床医师用于治疗伴有异常行为的孤独症患者的首选药物。 2010 年美国 FDA 批准阿立哌唑用于治疗6~ 17岁孤独症患者的易怒症状。研究表明，阿立哌唑对于孤独症行为量表中的条目改善较为明显。还有一些药物被用于孤独症的治疗：奥氮平可以改善易激惹、睡眠和精神病性症状，但会加重强迫症状；哌甲酯可以控制多动症状但耐受性较差；SSRIs可以改善情绪减少刻板重复行为，但有可能加重异常行为故未被广泛接受。现阶段孤独症的治疗仍以特殊训练为主，药物治疗作为辅助手段，主要用于缓解孤独症患儿伴发的一些异常行为问题，以助其能更好的参与训练，也在某种程度上减轻训练师和患儿家长的教育压力。 研究了这么久孤独症，也没能研究出如何治愈孤独症，研究的意义何在呢？正是因为目前没有针对孤独症的特效疗法，才需要更高特异性的诊断，明确的诊断可以更好的帮助他们在这个复杂的社会中定位：较为严重的患者需要更多地关爱，而非典型不严重的患者完全可以在众人的帮助下找到自己的立足之地，所以DSM-5通过不断修改诊断标准所倡导的理念是更具现实意义的。目前的主流观点认为孤独症不同于抑郁症等后天精神障碍，而是一种先天损伤，治愈的希望极其渺茫。特殊教育和早期干预的目的也不是为了“治愈”孤独症，而是为了能够让孤独症患者更好的融入社会。正因如此，即便无法治愈，我们还是需要专业的医生为患者做出明确的诊断。至于是否需要住院治疗，那就得看具体症状了。 2010年，国内上映了一部根据真实故事改编的孤独症电影《海洋天堂》，整个影片从纯技术的角度看只是平淡无奇的套路之作，但《海洋天堂》还是一部值得一看的电影。无论是对于孤独症患者的还原还是周围人对待孤独症患者的态度都是那么真实，仿佛故事就发生在我们身边。《海洋天堂》的上映让更多人关注孤独症，关注需要帮助的弱势群体。孤独症在全球的流行率约为1%~2.5%，我国对于孤独症的研究起步较晚，在政策和社会服务上都存着许多不足。 在前些年播出的《最强大脑》节目中，“中国雨人”周玮的出现曾经引起了社会对孤独症的重视。这位智商仅为56的“中度脑残”者却拥有常人不可及的计算能力，可以轻松完成多位数乘除法和大数字开多次方运算，首次登场便得到满分。但周玮的大部分时间都需要家人的陪伴和保护，生活难以自理，在最后的国际挑战赛中也因不能准确理解出题人的意图以及书写困难完败于国外选手。无论成功失败，周玮宠辱不惊，也许他根本不能理解场下的观众为何兴奋，为何叹息。他只是站在自己的世界里好奇地注视这些莫名其妙的“地球人”。不时露出的笑容似乎是在告诉我们，虽然不理解你们的世界，但孤独症患者并不孤独。 我们不知道孤独症患者在想什么，同样他们也不理解我们。但这并不代表孤独症这一少数群体不能生活在所谓常人的世界中。如果真的遇见孤独症患者，或许最好的做法就是少一分套路，多一分真诚。 |
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