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儿童抽动症易被误诊,怎么办?

 昵称33157443 2016-10-12

目前,由于儿童抽动症缺乏特异性的诊断指标,很容易被误诊,在首届儿童精准医学国际论坛,来自上海市儿童医院神经内科的陈育才教授为我们介绍儿童抽动症和免疫相关性脑病!


编辑:首届儿童精准医学国际论坛会议报道组   bala

来源:医学界儿科频道




抽动症病因尚未明确


抽动症是起病于儿童或青少年时期,以不自主、反复、突发、快速的;重复、无节律性的一个或多个部位运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的一组综合征。临床较为常见,目前报道:约5%-20%的学龄儿童曾有短暂性抽动障碍病史,慢性抽动障碍在儿童少年期的患病率为1%-2%。抽动障碍男孩更常见。


据国外相关资料研究显示,儿童抽动症发病率为2%~29%,但抽动症的病因尚未完全明确,可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果。


儿童抽动症:排他性诊断


目前儿童抽动症缺乏特异性的诊断指标,主要是依据临床描述性诊断,检验的目的主要是排除其他疾病,如癫痫、肝豆状核变性、风湿性舞蹈症等,之后才考虑儿童抽动症。


由于抽动症患儿易出现眨眼睛、挤鼻子、噘嘴、清咽、抖肩膀等,因此易与一些相关器官疾病相混淆,误诊率很高。因此在孩子治疗效果不佳、排除耳鼻喉科等相关器质性疾病后,应及时到神经内科就诊,以免延误病情。


在治疗方面,由于儿童抽动症病因不清,多采用综合治疗。对于轻症患儿,不影响学习、生活的,不主张药物治疗,以心理行为治疗为主;而对于影响到日常生活、学习或社交活动的中至重度的患儿,单纯心理行为治疗效果不佳时,要给予药物治疗。适当补充多种维生素,特别是维生素B6、维生素B12、维生素D等可以改善临床症状。抽动障碍患儿大多预后良好。只有少数症状迁延,对患儿社会功能影响较大,需较长时间服药治疗才能控制症状,大部分患儿到青少年后期症状逐渐好转,但也有部分患儿症状持续到成年,甚至终生。


MRI:诊断免疫相关性脑病的关键


免疫相关性脑病是一个范围很广的谱系疾病,在儿童主要包括两大类:自身抗体的炎性脱髓鞘性中枢神经系统疾病和特异性抗体相关脑病。


中枢神经系统疾病可分为急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、多发性硬化(MS)等,报道显示19%的儿童ADEM第二次发作可转为MS,但其机制尚不清楚。 


ADEM是广泛累及脑和脊髓白质的急性炎症性脱髓鞘疾病,通常发生在感染后、出诊后或疫苗接种后,其中病理特征为多灶性、弥散性髓鞘脱失。


MS是一种以中枢神经系统白质炎性症脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病,其病因尚不明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关,具有时间多发和空间多发的特点。陈教授表示,作为国际儿童多发性硬化研究小组的一员,想通过此次论坛和讲座让更多的人了解和重视多发性硬化这一疾病。


特异性抗体相关脑病近年来比较多见,在2007年Dalamau在患者体内发现了海马和前额叶神经细胞膜的抗NMDAR抗体,并首次命名为抗 NMDAR脑炎,当时引起了很多人的关注。目前该病已成为临床最为常见的新型边缘性脑炎之一。


陈教授表示,对于免疫性相关性脑病,早诊断、早治疗能够改善其预后,而MRI是早期诊断的关键。


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