本例患儿有反复咳嗽、咳脓痰及脂肪泻病史，汗渍多，生长发育落后；实验室检查提示血脂低，存在肝功能损害；影像学检查提示弥漫性支气管扩张、鼻窦炎、肝硬化，虽未能行汗液氯离子浓度检测，但基因检查发现存在已被证实与CF相关的CFTR基因纯合突变，因此最终确诊。
CF是高加索人种最常见的常染色体隐形遗传病，在欧洲及北美洲白人中常见，发病率达1/2 000，致病基因携带率达1/22[1]。亚洲人和非洲黑人少见，我国陆续有CF的病例报告，但目前尚无该病发病情况及流行病学统计数据[2,3]。国内报道的CF病例多数具有典型的呼吸道症状，本例病例除具有典型呼吸系统表现外，同时消化系统的临床表现也比较明显。本病多因CFTR基因突变引起，CFTR基因编码的蛋白在氯化物和水分子跨上皮细胞转运过程中具有重要作用。CFTR功能异常时，氯离子不能正常排出，继而钠离子和水分子的输出受到影响，导致细胞外缺少水分，黏液堆积，在一些器官的腔道中形成栓塞[4,5]。临床以慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质增多为特征。由于CFTR蛋白通道广泛存在于呼吸系统、消化系统、生殖系统中，因此CF是一种累及全身的系统性疾病，临床表现多样，呼吸系统受累时，出现咳嗽咳痰及鼻窦炎等症状。呼吸功能受损是CF患者最主要的致残和致死原因。黏稠分泌物堵塞支气管继发感染，反复细菌感染及异常免疫应答导致肺功能破坏，进一步加重了感染，形成恶性循环。CF肺部感染早期最常见的细菌是金黄色葡萄球菌，后期则以铜绿假单胞菌为主。铜绿假单胞菌能够产生生物被膜，增加了其在CF中的致病性[6]。慢性假铜绿单胞菌定植和肺功能恶化之间有强烈的关联性，尤其是幼年确诊的患者中[7]。在本例报道中患儿多次痰培养及肺泡灌洗液培养结果均为铜绿假单胞菌，即使在使用大环内酯类抗生素破膜及强有力的抗生素治疗后，培养仍为阳性。
消化系统受累时，婴儿期可有胎粪排除延迟，出现胎粪性肠梗阻；胆道系统胆管堵塞可出现胆汁淤积性肝硬化；胰腺导管堵塞，可出现胰腺自溶，胰酶缺乏，脂肪泻等表现，本例患儿病史中有典型的脂肪泻病史，粪便常规中可见脂肪颗粒，间接提示患儿胰腺功能受损。
同时CFTR蛋白通道还存在于人体的汗腺中，由于汗腺末端的稀释部位CFTR通道蛋白异常，使得水分排出减少，体表汗液浓度增加，故而CF患者汗液中CL离子浓度高于正常；汗液中CL离子浓度测定是CF诊断的临床金标准[5]。该患儿未能进行汗液离子浓度检测，但自幼汗渍明显，汗液干后皮肤遗有盐粒，可能与汗液离子浓度异常相关。
当病变累及生殖系统时，则突出表现为不育症，多有男性先天性输精管闭锁、缺如或畸形所致，先天性双侧输精管缺如可作为非典型临床亚型单独存在[8]。CF的其他表现还包括生长发育迟缓、代谢性碱中毒及糖尿病等。
CF患者的治疗应采取综合治疗，包括清除气道分泌物，控制感染，营养支持，胃肠功能改善，减轻慢性炎症，治疗不育不孕及社会关怀等。清除气道分泌物可采用高渗盐水长期雾化治疗及机械排痰等方式，促进肺部黏液排出。控制感染应给予敏感药物治疗，CF患者常存在铜绿假单胞菌定植，可使用长期妥布霉素雾化治疗。加强营养支持，保证能量供给，补给脂溶性维生素，由于CF患者胰腺功能受损，胰酶替代治疗有助于改善营养状况。积极科学的综合管理，可大幅度提高CF患者的生活质量和生存年限[7,9]。
总之，CF是一种常染色体隐性遗传病，目前仍无法治愈，但早期诊断及综合治疗能缓解症状，降低病死率，提高生活质量。在我国，由于CF的发病率低，检测手段有限，导致对该病的诊断及治疗不足。临床上对于长期咳嗽、咳痰，同时存在鼻窦炎与支气管扩张的患者，除考虑原发纤毛不动综合征、弥漫性泛细支气管炎、先天性免疫缺陷等疾病外，还需注意CF的可能。患者存在汗液分泌异常及胰腺功能受损的表现时更需警惕CF，应进一步完善相关检查进行鉴别。
