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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组, 中国罕见病联盟呼吸病学分会, 中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟. 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（2023版） [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(4) : 352-372. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20221214-00971. 1、囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是高加索人的常见常染色体隐性遗传病之一，囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因是目前已知的CF唯一致病基因。CF在高加索人中相对常见，发病率为1/2 000。既往我国报道CF较少，CF于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来，CF逐步被认识，近10年我国报道的CF患者数量超过了既往30年总和的2.5倍。 2、临床表现： 当出现以下情况且无其他明确病因时，应警惕CF：有CF家族史；胎粪排出延迟或胎粪性肠梗阻；胰腺外分泌功能不全，主要表现为长期脂肪泻和营养不良；婴幼儿起病的反复下呼吸道感染，特别是呼吸道病原学检测到PA、金黄色葡萄球菌；慢性鼻窦炎，尤其是幼年出现鼻息肉；胸部CT异常，如出现气体潴留、支气管扩张（上叶为著）等；假性巴特综合征；男性输精管缺如；年轻支气管扩张患者出现杵状指。 
3、CF的诊断标准： 1.出现1项或多项CF特征性临床表现（参见“【问题3】如何识别CF？”的推荐意见）或家族史符合CF，且符合以下至少1条阳性标准。2. 汗液氯离子检测：（1）汗液氯离子浓度≥60 mmol/L，可诊断CF；（2）2次测量汗液氯离子浓度为30~59 mmol/L时，需结合基因变异情况；（3）汗液氯离子浓度≤29 mmol/L，可基本除外CF。3.基因检测：（1）双等位基因上存在2个CF致病变异，可诊断CF；（2）存在CFTR意义未明变异，且汗液氯离子浓度、肠道电流检测或鼻黏膜电位差等测试提示CFTR功能异常，可诊断为CF4、影像学表现：
胸部CT是CF患者肺部疾病早期敏感的检测手段，且适合低龄患者，并可评价疾病进展；CF腹部脏器受累的影像学表现缺乏特异性。 胸部CT是CF患者肺部疾病早期敏感的检测手段，并且适合低龄患者，并可评价肺部疾病的进展。CF的影像表现包括：（1）支气管扩张：以双肺上叶为著；（2）支气管管壁增厚：常见于疾病早期；（3）支气管管腔黏液栓；（4）小气道受累：小叶中心结节及空气潴留；（5）其他改变包括肺大疱和肺气肿、小叶内和小叶间间隔增厚、肺不张和实变。 CF的胰腺疾病影像学表现缺乏特异性，但可评估病变程度和范围。典型的影像学改变包括：（1）胰腺脂肪浸润及纤维化：首选超声检查，表现为胰腺回声增强、体积减小、胰腺小叶结构消失。胰腺脂肪化是CT及MRI最常见的胰腺异常表现。磁共振成像（MRI）可以有效地区分脂肪变和纤维化，前者为T1WI和T2WI高信号，后者为T1WI和T2WI低信号。（2）急、慢性胰腺炎：影像表现与一般人群相同。（3）胰腺囊肿及胰腺囊肿症：在超声、CT和MRI均中显示良好，尤其是MRI。胰腺囊肿通常较小，直径1~3 mm，无分隔或强化。胰腺囊肿症为贯穿整个胰腺的多发大小不等的真上皮样囊肿，很少见。
图2~5 患者男，21岁，胸部CT示双肺多发支气管囊状及柱状扩张，双肺上叶较重，扩张支气管管壁增厚，部分管腔内见黏液栓图6，7 患者男，14岁，腹部CT示肝脏密度减低、边缘不规则，脾大，脾静脉增粗，脾静脉前方的胰腺脂肪化，正常胰腺轮廓显示不清 图8，9 患者男，32岁，腹部MRI显示胰腺明显脂肪化，同相位（In-phase）显示胰腺脂肪化，与周围腹腔脂肪分界不清，反相位（Out-phase）显示胰腺明显萎缩CF患者自确诊起需终生治疗，多学科团队综合治疗，包括气道廓清、抗炎治疗、预防和根除感染在内的慢性肺病长期管理，胰腺替代治疗，营养和康复等全方位的管理策略，可逐渐提高CF患者的预期寿命和生存质量。
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