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囊性纤维化( cystic fibrosis，CF)是一种常染色体隐性遗传病，是由于 7 号染色体长臂上编码 囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR) 的基因突变所致。CF 是白种人中常见的遗传性疾病之一，发病率为 1 /1800 ～25000。 胸部CT表现包括支气管扩张、支气管壁增厚、粘液栓、肺实变、肺不张、囊变或肺脓肿、肺大疱、马赛克灌注和树芽征等，其中支气管壁增厚，支气管扩张及粘液栓相对多见，以两肺上叶多见，可表现为“指套征”、Y形、V形、树芽征或边缘模糊的小叶中心性结节，临床表现包括慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓及男性不育等，CF可以累及腹部多个器官，累及胰腺时，表现为胰腺外分泌功能不全，胰腺脂肪化、胰腺萎缩; 累及肝时，表现为肝脂肪化、肝硬化等; 还可以累及胆道系统及肾脏，表现为胆囊结石、胆囊炎、胆管狭窄，肾结石等表现。 1989 年, 有学者成功克隆了CF相关的遗传缺陷基因, 并将此命名为囊性纤维化穿膜传导调节因子 ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR) ，是一种氯离子通道蛋白, 基因突变可导致此蛋白质的合成、翻译异常和功能丧失, 降低外分泌腺导管上皮细胞膜对氯离子的通透性, 引起外分泌腺体功能异常, 汗液中 Na、Cl浓度异常增高。典型的临床表现; 汗氯离子试验( 2 次汗液氯离子≥60 mmol /L 或 1 次汗液氯离子≥40 mmol /L) ;或 CFTR基因突变( 2 处 CFTR致病突变)。 CF患者主要的死亡原因为支气管扩张、小气道阻塞和进行性肺脏损伤，铜绿假单胞菌是呼吸道最常见的病原，且定植情况普遍。囊性纤维化累及多个系统，营养不良、衰弱、反复感染显著影响患者生活质量，进行性呼吸衰竭是80％以上囊性纤维化患者的死亡原因。改善ＣＦ患者营养状况、针对改善肺功能、延缓肺部疾病进展的治疗是延长患者生存质量和寿命的关键。目前，随着肺部粘液清除药物及抗感染药物的应用、胰酶替代治疗及补充维生素、随着早期诊断、靶向恢复或纠正囊性纤维化基因缺陷的小分子药物逐渐运用至临床，囊性纤维化患者的生存状况及预后有望进一步改善。
[1]郭小贝. 囊性纤维化患者临床表现及病程进展的单中心研究[D]. 北京协和医学院中国医学科学院. [1]杜倩妮, 隋昕, 宋伟,等. 囊性纤维化的胸部影像特征[J]. 罕少疾病杂志, 2018, 25(05):31-33. 囊性纤维化( cystic [ˈsɪstɪk] fibrosis[faɪˈbrəʊsɪs]，CF) 囊性纤维化穿膜传导调节因子 (Cystic Fibrosis Transmembrane[trænzˈmembreɪn]横跨膜的 Conductance [kənˈdʌktəns]电导 Regulator [ˈreɡjuleɪtə(r)]监管、调节,CFTR) pivot [ˈpɪvət]枢轴；中心点；以……为中心旋转 many business in 2020 had to pivot their day to day operations to keep their market share .2020 年许多企业不得不调整日常运营以保持市场份额。 Let's pivot on how this is all coming about. 让我们重点回顾一下来龙去脉。 |
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