作者丨医学界会议报道组 Sherilyn 来源丨医学界内分泌频道 3月10日~12日,“2017华东内分泌代谢病论坛暨中国医疗保健国际交流促进会糖尿病分会年会”在江苏无锡召开。 本次论坛上,来自山东大学齐鲁医院的陈丽教授为各位同道带来了《特殊类型糖尿病》的精彩演讲,分享了临床上遇到的特殊糖尿病病例和诊断治疗的相关经验,以下是小编整理的重要内容。 陈丽教授 一 糖尿病的分类 糖尿病的主要类型包括:1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病及其他特殊类型糖尿病。 特殊类型糖尿病又包括8个亚型:
二 病例分享 1. 基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常 22岁男性,发现血糖升高两年余;外院诊断为“1型糖尿病”;应用4次胰岛素,降糖效果欠佳;自幼体弱消瘦,活动耐力差;其母40岁前被诊断为“2型糖尿病”。 主要查体发现:明显消瘦,肌力下降;听力下降。 进一步辅助检查:肌电图、神经传导显示周围神经病变合并肌病;电测听提示神经性耳聋。 患者仅仅是1型糖尿病合并周围神经病变吗? 为了探寻病因,患者进行了DNA测序,结果显示,线粒体DNA 3243位A→G突变。 图1. 患者与正常人线粒体DNA测序的对比 由此可诊断为线粒体基因突变糖尿病——母系遗传,可伴耳聋、视力下降等;线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位核苷酸A-G突变(常见);胰岛β细胞功能异常;在中国占糖尿病患者的0.4-1.8%。 筛查时应注意: 当出现下列一种或多种情况时,考虑线粒体糖尿病的可能,建议做进一步检查: 1)起病早的偏瘦“2型糖尿病”; 2)早期β细胞分泌功能明显降低,需胰岛素治疗的“2型糖尿病”; 3)伴神经性耳聋的糖尿病患者; 4)有母系遗传家族史的糖尿病患者; 5)糖尿病患者伴有或其家族中有下列情况之一者:中枢神经系统、骨骼肌或心肌病、色素变性、视神经萎缩或眼外肌麻痹、乳酸酸中毒。 治疗原则: 饮食适当放宽;宜轻度运动,不宜剧烈运动;以胰岛素治疗为主;发病急或重者,确诊后即用胰岛素;病情轻进展缓慢者,可在一段时间内口服磺脲类降糖药;不主张用双胍类药物。 不仅如此还要进行特殊治疗:辅酶Q10 150mg/日*2-3年以上,可显著改善血糖控制,改善肌病和神经病变(耳聋等)。 2. 基因缺陷所致胰岛素作用降低 17岁男性,因面部消瘦就诊,查体发现血糖高入院;查空腹胰岛素102.16μU/ml,餐后大于检测上限,胰岛素严重抵抗,IGT、高脂血症、高尿酸血症,蛋白尿,血补体C3↓,无家族史,相关基因检测阴性。 图2. 患者既往史 体格检查:BMI 31.4kg/m2,全身皮肤偏黑,面部消瘦,颈部、腋窝及腹股沟等处有黑棘皮样变,上身皮下脂肪薄,下身粗壮,外生殖器Tanner分期V期,阴茎色素沉着。 图3. 患者体格检查 综上诊断患者为:获得性部分性脂肪萎缩胰岛素抵抗综合征。 图4. 脂肪萎缩型糖尿病 诊断要点: 首要标准—— 面、颈、上肢、胸及腹部皮下脂肪逐渐起始对称性丢失,下肢不受影响。 支持标准—— 1)临床:皮下脂肪丢失始于儿童期和青少年期;没有脂肪萎缩家族史;存在其他自身免疫病。 2)实验室:血补体C3水平低;血中存在C3肾炎因子;蛋白尿;肾脏穿刺时可见MPGN。 治疗原则: 1)一般治疗:低脂饮食,有氧运动; 2)药物治疗:二甲双胍,TZDs; 3)调脂治疗:目标总胆固醇<5.2mmol/L; 4)手术治疗:填充术、吸脂术等; 5)激素替代治疗:生长激素,脂联素; 6)合并肾损伤:监测尿常规、尿蛋白,肾移植。 3. 其他遗传综合征有时伴发糖尿病 9岁零11个月女性,“口渴,多饮,多尿”诊为1型糖尿病8年;双眼视力下降10个月。 图5. 患者院外检查 胰岛功能低下 那么患者是否为单纯的1型糖尿病呢?下列疑点又如何解释呢? 1)给予胰岛素治疗,血糖控制较好,但多饮多尿未见改变; 2)眼底血管病变不典型,尿ALB阴性,但出现显著视神经萎缩; 3)智力发育正常,但听力下降。 进一步检查后发现,禁水加压试验符合部分性中枢性尿崩,电测听检查符合神经性耳聋(高频为主)。 图6. 患者禁水加压试验和听力检查结果 综上考虑患者为Wolfram综合征——表现为1型糖尿病,可同时合并视神经萎缩、耳聋和尿崩症,故又称DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,,optic atrophy and deafness)。 治疗要对症处理: 由于Wolfram综合征属遗传性疾病,目前尚无有效治疗措施,临床主要是对症处理: 1)胰岛素控制血糖; 2)醋酸去氨加压素改善多尿症状; 3)佩戴助听器改善耳聋等; 这种疾病目前预后较差,约65%的典型病例在35岁之前死亡。 总结: 以上就是几种特殊类型糖尿病的病例,相信随着精准医学的发展,这些疾病都能通过早期筛查、早期治疗来改善患者的生命质量! 图7. 特殊类型糖尿病的精准医疗 |
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