一图掌握糖尿病6大分型，，临床表现及诊断要点

糖尿病具有高度异质性，糖尿病精准分型是实现精准治疗的前提。随着对糖尿病认知的不断深入，糖尿病分型也在不断地更新完善，进而实现个体化的精准治疗。2022年《糖尿病分型诊断中国专家共识》¹对糖尿病分型也做出了新的定义，本文就共识提出的最新糖尿病6大分型的临床表现及诊断要点予以总结分享。

分型一  1型糖尿病（T1DM）

研究显示，我国全年龄段估算的经典T1DM发病率为1.01/10万人年，发病年龄高峰在10~14岁，新发病患者中近六成在30岁以下²。

T1DM具有较大的异质性，按起病缓急可划分为三种亚型，具体的起病特点及诊断要点如下：

分型二  单基因糖尿病

单基因糖尿病由影响胰岛β细胞发育、功能或胰岛素作用的单个基因突变所致，约占所有糖尿病的1%~5%。迄今已发现70余个单基因糖尿病的致病基因，大多数通过影响胰岛β细胞功能而致血糖异常。单基因糖尿病主要分为胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病和胰岛素作用缺陷性单基因糖尿病。

▌ 胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病的分类及临床表现

▌ 胰岛素作用缺陷性单基因糖尿病的分类、表型及临床特点

其表现为明显高胰岛素血症，伴黑棘皮、多囊卵巢及卵巢性高雄激素血症，可有不同程度糖耐量异常，当胰岛β细胞无法代偿胰岛素抵抗时出现糖尿病。

分型三  继发性糖尿病

继发性糖尿病是一类由特定疾病或药物等相关因素引起血糖升高的糖尿病类型。血糖升高可作为原发疾病的特殊表现或重要组分。

▌ 继发性糖尿病的分类、病因及临床表现

分型四  GDM与妊娠显性糖尿病

1

GDM:

GDM 是指与妊娠状态相关的糖代谢异常，但未达到非孕人群糖尿病诊断标准，与妊娠中后期的生理性胰岛素抵抗相关，约占妊娠期高血糖的75%~90%。

在孕期任何时间行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT):

5.1mmol/L≤FPG<7.0mmol/L;

1h血糖≥10.0mmol/L;

8.5mmol/L≤2h血糖<11.1mmol/L;

任1个点血糖符合上述标准即诊断GDM。注意，在孕早期，若单纯FPG>5.1mmol/L者暂不诊断为GDM，需追踪随访确定。

2

妊娠期显性糖尿病

妊娠期显性糖尿病：与GDM不同，妊娠期显性糖尿病是在孕期发现的，已达到非孕人群糖尿病诊断标准，其糖代谢紊乱大多不会在妊娠结束后恢复正常。患者糖代谢紊乱多发生在孕前，但未被发现，致使其糖尿病诊断时间在妊娠期。

因此，建议将妊娠显性糖尿病按照非妊娠的筛查流程分型诊断。

分型五  未定型糖尿病

定义：部分糖尿病患者表现不典型，根据其症状、体征和已经完成前述的胰岛功能、胰岛自身抗体及基因检测等结果仍不能分型者，将其归类为未定型糖尿病。

特点：有疑似单基因糖尿病的特征，但基因检测发现意义未明变异，暂无法确定病因；需要追踪随访基因数据库的更新情况，进行家系调查及基因功能研究，以确定基因变异的意义。

建议：将“未分类糖尿病”患者转诊至有条件的医疗机构开展分型检查。

分型六  2型糖尿病（T2DM） 

T2DM是糖尿病患者中最主要的群体，其主要发病原因是胰岛素抵抗及胰岛素分泌相对不足。患者临床表型异质性大，表现为：

通常发病年龄较大、体型偏胖及代谢紊乱

起病缓慢、症状不明显、无需依赖胰岛素

治疗

可有明确的T2DM家族史

常有胰岛素抵抗相关表现，如黑棘皮、高血压、血脂异常、代谢综合征、多囊卵巢综合征

部分患者具有酮症倾向，需要对其胰岛功能、胰岛自身抗体及基因筛查及随访而明确诊断

T2DM为排除性诊断，患者在被排除T1DM、单基因糖尿病、继发性糖尿病、GDM与未定型糖尿病后，可诊断为T2DM。

总  结  

……

糖尿病是包含多种病因和病理的、高度异质性的临床综合征群体，患者起病年龄、特点、既往病史、家族史、合并其他器官系统的症状、特征等以及患者体征等均对糖尿病分型诊断具有重要提示价值，在诊断时应详细询问，综合分析，以便明确病因，准确分型，实现精准治疗。

参考文献：

1. 糖尿病分型诊断中国专家共识[J].中华糖尿病杂志.2022,14(2):120-139.

2. Weng J, et al. BMJ. 2018 Jan 3;360:j5295.

^{仅供医疗卫生专业人士参考}

^{MDE-W-2022-64}