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现如今糖尿病患病率日趋增高，但目前临床上可被明确病因分型的仅占少数。近日，《糖尿病分型诊断中国专家共识》于《中华糖尿病杂志》发布，本共识的初衷在于明辨各类型糖尿病的特点，并制定科学的分型诊断流程，尽最大可能提高糖尿病病因分型的准确率，以实现精准治疗。
01.糖尿病的病因分型建议 1.本共识建议将糖尿病分为6种类型：T1DM、T2DM、妊娠期糖尿病（GDM）、单基因糖尿病、继发性糖尿病、未定型糖尿病。 2. 建议取消【特殊类型糖尿病】这一名称，将上述影响胰岛发育或胰岛素合成、分泌及作用的单基因突变导致的糖尿病独立列为【单基因糖尿病】，以指导实施针对性治疗；将其他继发于明确基础疾病的糖尿病归类为【继发性糖尿病】，以强调原发病因治疗的重要性。 3. 建议采用【未定型糖尿病】代替【未分类糖尿病】这一名称，以突显其仍需随访及今后病因确诊的必要性。 4. 根据糖代谢紊乱状态可将妊娠高血糖分为妊娠期糖尿病（GDM）、妊娠显性糖尿病和孕前糖尿病3类。 5.单基因糖尿病包括：新生儿糖尿病（NDM）、青少年发病的成人型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病、自身免疫单基因糖尿病、遗传综合征单基因糖尿病、严重胰岛素抵抗单基因糖尿病、脂肪萎缩单基因糖尿病。 6. 继发性糖尿病包括：胰源性糖尿病、内分泌疾病性糖尿病、药物或化学品相关性糖尿病、感染相关性糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病、遗传综合征相关性糖尿病。
02.糖尿病分型的诊断流程
03.糖尿病分型的诊断标准
通过采集病史（起病年龄、用药情况、既往史、提示性临床特征等）、体格检查、基本检验（血糖、HbA1c及C肽）等，即可明确糖尿病的分型（具体见下表）。
对于GADA筛查阳性的自身免疫性T1DM患者，如起病后一直依赖胰岛素治疗可判定为经典性T1DM亚型；对于起病年龄≥18岁、起病半年内不依赖胰岛素治疗者判定为成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）亚型；而<18 岁起病的青少年，起病半年内不依赖胰岛素治疗者则判定为青少年隐匿性自身免疫糖尿病（LADY）亚型。
对于起病<20 岁且胰岛自身抗体阴性者，或起病在20~30岁且胰岛自身抗体阴性并且起病时非肥胖者，基因检测呈阴性，且随访中C肽处于较低水平或C肽快速下降，则考虑诊断为特发性T1DM。
而单基因糖尿病种类繁多，迄今已知70余个基因与单基因糖尿病发生有关。在临床实践中，应结合各个单基因糖尿病的临床征象和发病机制，针对性开展相关基因检测，以排查单基因糖尿病。 建议具有以下特征之一者进行基因筛查： （1）6月龄前发病；（2）起病＜20岁+胰岛自身抗体阴性；（3）起病在20~30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖；（4）持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c；（5）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（6）母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等；（7）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗；（8）合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。单基因糖尿病筛查流程，如下图所示：
总 结 在这个精准医疗时代，做好糖尿病准确的病因分型是个体化精准治疗的基础与关键，才能避免目前少见类型糖尿病的误诊漏诊，毕竟只有查明病因，才好对症“下药”。根据《中国胰岛素泵治疗指南（2021年版）》推荐，胰岛素泵治疗是胰岛素强化治疗的重要手段之一，它可以最大程度地模拟人体胰岛素的生理性分泌模式，更好地实现糖尿病患者血糖达标。更是指出，胰岛素泵治疗不仅适合T1DM患者，同样适合新诊断和长病程T2DM患者，短期胰岛素泵强化治疗可以快速达到理想血糖水平，促进β细胞功能恢复，使患者能够获得长时间的临床无药缓解。 而胰岛素泵有无导管分为导管式和无导管式，无导管式胰岛素泵又称为贴敷式胰岛素泵。此类胰岛素泵泵体积较小，无输注管路，佩戴隐私性相比传统管路式胰岛素泵更优，可减少胰岛素输注管路脱落、堵管、漏液等意外的发生，控制器采用智能操作系统，简单易学。 |
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