向心性肥胖，小心肾上腺皮质癌！

作者：武警总医院 顽疾归赵

来源：医学界儿科频道

一天门诊时，碰到一位5岁女孩，身高较同龄女孩明显高，说话声音像小牛一样低沉，典型的向心性肥胖，满月脸，并且面部、躯干可见散在痤疮样皮疹，询问病史病程已经一年余，皮肤科反复给予药物治疗病情无好转。

病史这么长，并且伴有向心性肥胖，也未曾长期口服糖皮质激素类药物，难道是内分泌系统疾病引起的激素异常么？门诊给其测量骨龄为8岁。化验性激素全项睾酮明显升高，腹部超声检查示右侧肾上腺区可见实性占位，9.0*6.5*7.3 cm，其边界清晰，外形似球体，内部在不均匀低回声的基础上可见多发钙化灶，其内可见条状血流信号。进一步查体发现该女孩阴蒂明显肥大。

至此，一个疾病在脑海中浮现，肾上腺皮质腺肿瘤！

肾上腺是人体内分泌系统中比较重要的腺体，分为皮质及髓质。皮质又分为球状带，束状带及网状带，分别分泌盐皮质激素、糖皮质激素及性激素。肾上腺皮质肿瘤，可引起上述激素分泌异常。肾上腺皮质肿瘤较为罕见，全球范围内发病率在百万分之三左右，占儿童肿瘤的0.2%，占儿童肾上腺肿瘤的6%，女孩较男孩更为常见。发病年龄有两个高峰，在儿童期为0-4岁，在成人为40岁左右。按病理分型，将其分为肾上腺腺瘤和肾上腺皮质癌。肾上腺腺瘤主要分为皮质醇腺瘤及醛固酮腺瘤；皮质癌分为皮质醇腺癌、醛固酮腺癌、性激素腺癌及非功能性腺癌。

肾上腺皮质肿瘤临床表现多样，取决于肿瘤分泌的激素特性。其中，男性化（包括女性男性化及男性性早熟）是儿童肾上腺皮质肿瘤最常见的症状之一，也可以合并有其他肾上腺皮质激素过量分泌引起的临床症状，其中主要为库欣综合征，而肾上腺皮质肿瘤眼内期儿童原发性醛固酮增多症和单纯的女性化较少。

• 女性男性化表现为多毛，痤疮，声音低哑，阴蒂肥大。

• 男性女性化表现为双侧乳腺发育，伴有触痛乳晕色素沉着。

男性患儿性早熟表现为隐性增大，痤疮，提前出现胡须、腋毛和阴毛，睾丸增大者并不多见。女性患儿性早熟的特点则是表现为乳房发育等第二性征及月经提前出现。库欣综合征则表现为：①满月脸、水牛背等向心性肥胖②蛋白分解增快，分解增快，导致皮下血管脆性增大，表现为紫斑，也容易形成病理性骨折。部分患儿可有血糖异常及血压异常，也可因为醛固酮分泌异常，引起低钾血症，碱中毒及高血压。

肾上腺皮质肿瘤的诊断取决于临床病史，实验室检查以及影像学检查，尤其是肿瘤分泌的激素常用作诊断和随访的依据。但是，由于临床表现不特异，且肿瘤位于腹膜后，通常不会有腹部隆起或触及包块，再加上发病率低，很难及时诊断。对于反复痤疮样皮疹就诊的患儿，一定不能轻易以单一皮肤病变解释，进一步完善内分泌检查非常必要。

对于其治疗，目前仍以手术完整切除为唯一有效方法。但由于肾上腺皮质肿瘤血供丰富，且瘤体软而脆，术中容易破碎，因此术前先给予含有铂类、阿霉素类及依托泊苷等药物组合化疗，以求瘤体缩小，质地变硬，从而增加手术完整切术的几率。化疗同时口服米托坦可以抑制雄激素引起的男性化及性早熟。对于肾上腺皮质腺瘤，大部分儿童预后良好，然而肾上腺皮质癌目前仍然预后很差，更好的治疗方案仍需要进一步探索。